Enfermedad de la piel incurable Los médicos rescatan a los niños de siete años con una nueva vida de terapia génica

Mariposa infantil obtiene una segunda piel por terapia génica.

Hassan, de siete años, sufre de la llamada enfermedad de la mariposa, un trastorno congénito de la piel que ya ha destruido gran parte de la epidermis en el niño. Después de que todas las terapias establecidas hubieran fallado, un equipo médico lanzó un último intento de salvar la vida del niño a través de la terapia génica. Con gran éxito, porque solo dos años después, Hassan puede volver a participar en gran medida en la vida diaria normal. Los investigadores están actualmente informando sobre el curso del tratamiento en la revista "Nature"..

La piel se disuelve al menor contacto.

Los médicos han tratado con éxito a un niño con daño masivo en la piel con terapia génica por primera vez. El niño sufre de la enfermedad de la mariposa que amenaza su vida, en la que la piel se despega como resultado del menor contacto con gran dolor. Para salvar la vida del niño, el equipo de tratamiento de la Universidad Ruhr de Bochum y el Centro de Medicina Regenerativa de la Universidad de Módena (Italia) llevaron a cabo una terapia experimental: trasplantaron piel de células madre modificadas genéticamente a las superficies de la herida y, por lo tanto, ayudaron al niño. La vida libre de quejas, de acuerdo con la declaración de la Berufsgenossenschaftliche Universitätsklinikum Bergmannsheil.

Los médicos trasplantaron un pie cuadrado de epidermis transgénica a un niño terminal. (Imagen: Alexander Raths / fotolia.com)

Las capas de la piel no están suficientemente ancladas entre sí

La enfermedad hereditaria Epidermolysis Bullosa se considera incurable y limita severamente la calidad de vida de los afectados. También se conoce como una "enfermedad de la mariposa" porque la piel, como las delicadas alas de una mariposa, es extremadamente vulnerable.

Esto se debe a mutaciones en ciertos genes responsables de la formación de la proteína laminina-332. Si estos no están intactos, la capa superior de la piel (epidermis) no puede conectarse adecuadamente con la capa subyacente de la piel (dermis). Como resultado, incluso el más mínimo impacto hace que se formen burbujas, heridas y cicatrices en la superficie de la piel y la piel se desprenda.

El niño pesa sólo 17 kilogramos.

Según la gravedad de la enfermedad, también puede afectar a los órganos internos o causar una disfunción grave. A menudo es peligroso, como en el caso del pequeño Hassan. Cuando el niño de siete años ingresó en la unidad de cuidados intensivos para niños del Hospital Católico de Bochum en junio de 2015, el 60 por ciento de su epidermis ya había sido destruido, informa Bergmannsheil..

"Sufría de sepsis grave con fiebre alta y pesaba solo 17 kilogramos, una afección potencialmente mortal", dijo el Dr. Tobias Rothoeft, médico principal del Departamento de Medicina Pediátrica y del Adolescente en el Hospital Católico de Bochum.

Cooperación con colegas italianos.

Dado que todas las terapias establecidas habían fallado, el equipo de pediatras y cirujanos plásticos de Bochum se decantó por una terapia experimental en vista del mal pronóstico: el trasplante de células madre epidérmicas modificadas genéticamente. El trabajo del Prof. Dr. Michele De Luca, del Centro de Medicina Regenerativa de la Universidad de Módena (Italia). Ya había probado una terapia génica para la Epidermolisis ampollosa en dos pacientes, pero solo usaba injertos de piel más pequeños.

Después de que los padres aceptaron y se obtuvieron los permisos necesarios, el proyecto pudo comenzar. Los médicos alemanes enviaron algunas células de la piel de la niña de siete años a Módena. Los colegas italianos inyectan el gen sano en las células madre epidérmicas resultantes con la ayuda de los llamados vectores retrovirales. Posteriormente, las células madre modificadas genéticamente se propagaron en el laboratorio y se procesaron en injertos de piel transgénicos..

Casi todas las partes del cuerpo cubiertas con cría

Después de la certificación del centro quirúrgico del Hospital Universitario Bergmannsheil como una instalación de ingeniería genética, la piel reproducida se trasplantó en tres operaciones en los brazos y piernas, toda la espalda, los flancos y partes del abdomen, así como el cuello y la cara.

"En general, el pequeño paciente fue trasplantado 0,94 metros cuadrados de epidermis transgénica para cubrir todos los defectos y, por lo tanto, el 80 por ciento de la superficie de su cuerpo", dijo Privatdozent Dr. med. Tobias Hirsch, Consultor Senior en el Departamento de Cirugía Plástica y Quemados Pesados ​​en Bergmannsheil.

Después de poco tiempo, el niño estaba mejor, se había informado que las células madre alteradas habían formado una nueva epidermis con la proteína laminin 332 intacta en el área de todas las áreas de piel trasplantadas. "Después de la segunda cirugía, su condición mejoró enormemente. Hoy, su piel está estable, va a la escuela, juega al fútbol y puede llevar una vida en gran parte normal ", dijo Tobias Rothoeft, del Hospital de Niños de Bochum, a la agencia de noticias" dpa "..

En caso de lesiones en la piel nueva, la curación no fue diferente a la de otros niños. La introducción del gen intacto en el genoma de las células madre epidérmicas, por lo tanto, había funcionado y los científicos pudieron probar que estaban estables..

El trasplante de piel en áreas extensas fue un gran desafío para los médicos (Imagen: AntonioDiaz / fotolia.com)

Según el equipo de tratamiento internacional, el niño es el primer paciente del mundo en recibir trasplantes de piel de células madre epidérmicas transgénicas a gran escala, informa Bergmannsheil. "Este enfoque ofrece un potencial significativo para investigar y desarrollar nuevas terapias para el tratamiento de la epidermólisis ampollosa y los pacientes con daños importantes en la piel", explica el Dr. Ciervo de Tobias.

Desafío extremo para el equipo médico.

Sin embargo, la terapia del pequeño Hassan exigió algo de los expertos: "Trasplantar el 80 por ciento de la piel y vigilar al paciente de forma intensiva durante ocho meses fue un desafío extremo", enfatizan Tobias Rothoeft y Tobias Hirsch. "La estrecha cooperación entre los hospitales de Bochum y la experiencia de la Universidad de Módena ha llevado al éxito. Estamos muy orgullosos de eso ".

Si el curso de la terapia continúa siendo tan positivo, según los expertos, ahora debe mostrarse. En general, las terapias genéticas como esta corren el riesgo de que el nuevo gen se integre en un lugar desfavorable en el material genético y, en el peor de los casos, de desarrollar un cáncer. Hasta el momento, no se han descubierto tales desarrollos ni un tumor en el niño, informan los investigadores. Lo mismo se aplica a los dos pacientes que ya habían recibido injertos de piel más pequeños hace unos años. (Nr)