Las pruebas de trisomía utilizadas críticamente han sido ampliamente utilizadas.

Pruebas de trisomía controvertidas utilizadas 10.000 veces

03/17/2014

Las mujeres embarazadas pueden usar un análisis de sangre para determinar si su feto tiene síndrome de Down. Estas pruebas de trisomía se han utilizado aproximadamente 10,000 veces desde su lanzamiento en 2012. Pero los críticos siguen pidiendo una prohibición de estas pruebas..

La prueba ha sido fuertemente criticada desde su introducción
El 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down, se organizan eventos en todo el mundo para aumentar la conciencia pública sobre el tema. En esta ocasión, las discusiones sobre un método de diagnóstico controversial seguramente surgirán nuevamente. Debido a que el análisis de sangre Trisomie de la compañía Konstanzer Lifecodexx, es fuerte desde su introducción en el año 2012 con términos como „selección“, „Discriminación contra personas con discapacidad.“ y „ilegalmente“ ha sido criticado. Como informan varios periódicos con referencia al informe de la agencia de noticias dpa, dice el Director Médico de Lifecodexx, Wera Hofmann, pero la prueba ya se ha establecido. Sin embargo, el representante discapacitado de Baden-Württemberg, Gerd Weimer, se opone a: „El bebé diseñador se destaca en el horizonte..“ Continuó: „Esto debe ser entendido y discutido socio-políticamente..“

A partir de la novena semana completa de embarazo.
Con la ayuda de una muestra de sangre de mujeres embarazadas, el llamado „PraenaTest“ excluir o confirmar las trisomías 21, 18 y 13 en el feto. Desde su lanzamiento en agosto de 2012, la prueba se ha utilizado en varios miles de embarazos.. „Nos estamos acercando a los 10,000.“, dice el Gerente de Marketing Elke Decker. De estos, aproximadamente la mitad de las muestras de sangre procedían de Alemania, pero la prueba también se aplicó en todo el mundo. También se enviaron muestras desde Suiza, Hungría, Bulgaria, Turquía y Dubai. La prueba se llevará a cabo en mujeres que hayan completado la novena semana de embarazo y que corren un mayor riesgo de sufrir las trisomías del feto. Los gastos de 825 euros tendrían que ser pagados por los propios pacientes. Cuando una mujer decide realizar la prueba, el consultorio del médico envía muestras de sangre a la compañía que contiene fragmentos del genoma de la madre y el niño..

Fecha para el día mundial del síndrome de Down elegido deliberadamente.
Luego, el laboratorio utiliza la muestra de sangre en varios pasos para extraer el genoma a partir del cual se determina el ADN del niño, siempre que su participación en él sea al menos del cuatro por ciento.. „Luego, observamos si la cantidad de material genético infantil de un cromosoma determinado se eleva para determinar la trisomía correspondiente en el feto.“, Dice Hofmann. Por ejemplo, en el síndrome de Down, el cromosoma 21 está presente por triplicado. Las características de esto son las anomalías físicas y una inteligencia disminuida. Para el Día Mundial del Síndrome de Down, que se refiere a esta trisomía 21, la fecha se eligió deliberadamente: el 21 de marzo simboliza la triple presencia del cromosoma 21. En Alemania están al lado de la „PraenaTest“ Actualmente hay otras dos pruebas no invasivas disponibles. Por una cosa „Prueba Panorama“ las empresas Natera y Amedes, que ha estado en el mercado desde el verano de 2013, así como la „Prueba de armonía“ La compañía estadounidense Ariosa, disponible desde otoño de 2013. En ambas pruebas, la evaluación se lleva a cabo en los Estados Unidos..

Gran precisión de tales análisis de sangre confirmados
Como dijo Heinz-Alfred Hagemann, de la asociación profesional de médicos prenatales establecidos (BVNP), Lifecodexx fue un pionero en las pruebas no invasivas aprobadas en Alemania. La empresa también está orientada. „Muy estricto en la ley de diagnóstico genético.“ y han iniciado un estudio de seguimiento en Alemania. Según la compañía, el estudio verificará en la práctica después del parto si el resultado fue correcto. Por lo tanto, la precisión es del 99 por ciento. La gran precisión de tales análisis de sangre se ha demostrado recientemente en un „New England Journal of Medicine“ Estudio publicado confirmado. Por lo tanto, rara vez proporcionan resultados incorrectos que los métodos de examen convencionales.

Comisionado de Discapacidad pide una prohibición de las pruebas
En tales pruebas, pero todavía hay muchas críticas. Algunos todavía ven discriminación contra las personas con discapacidad. La prueba viola „contra el derecho a la vida normal establecido en la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y debe ser prohibido en todo el país“, dijo el Comisionado para la Discapacidad de Baden-Württemberg. „Necesitamos una discusión social amplia sobre diagnósticos prenatales lo antes posible..“ En los Estados Unidos, hay compañías que podrían probar hasta 80 parámetros en la sangre.. „Esto comienza con defectos genéticos a enfermedades crónicas como el reumatismo o el asma.“, Así que Weimer. Le preocupaba que una vez que esto se aplicara en Alemania, la presión sería demasiado grande para las personas que traen un niño enfermo al mundo sin una prueba previa.. „Creo que es un desarrollo terrible..“ Poco después del lanzamiento de la prueba, Caritas Disability Assistance había llamado a la política y la sociedad, „abogar enérgicamente por una sociedad de diversidad que también acoge a los niños con discapacidades genéticas entre ellos.“ En ella „Declaración de Bonn“ exigió la organización, „Cualquier forma de presión social pública sobre los padres de niños discapacitados debe ser contrarrestada.“

Las pruebas contienen solo una cantidad limitada de información
Lifecodexx rechaza la crítica de las pruebas. Hofmann dice: „Percibimos esto como una excusa.“ Las pruebas de sangre no invasivas, en contraste con las pruebas invasivas convencionales, por ejemplo, por punción de la torta de bombeo, están libres de riesgos. „Nuestra empresa ha decidido permitir estas pruebas. Ahora criticar el acceso más rápido es threadbare.“ De los análisis realizados hasta ahora, el 98 por ciento son discretos. „Si todas estas mujeres fueran examinadas de manera invasiva, tendrían un riesgo innecesario de aborto involuntario.“ Sin embargo, un resultado de prueba discreto no significa automáticamente que el niño está sano. „Alrededor del cuatro por ciento de todos los recién nacidos tienen enfermedades hereditarias“, Hofmann dice. „Otras enfermedades surgen, por ejemplo, de complicaciones antes, durante e inmediatamente después del nacimiento..“ Hagemann también dijo que las pruebas incluían solo una cantidad limitada de información. „Solo pueden decir algo sobre las disposiciones genéticas.“, entonces el doctor. „Pero nada sobre una evaluación de todo el niño y su calidad de vida..“ (Ad)