Supositorio dividido revela enfermedad metabólica

Mirar hacia el cuello revela una enfermedad metabólica rara

09/02/2014

Un equipo alemán-holandés de científicos ha descifrado una enfermedad metabólica previamente desconocida. Las consecuencias de la enfermedad son muchas y pueden ser fatales. Casi todos los pacientes afectados tienen un supositorio dividido en la faringe..

La enfermedad puede ser fatal
Un equipo de investigación alemán-holandés ha logrado descifrar una enfermedad metabólica previamente desconocida. Debido a un defecto genético, los afectados carecen de la enzima fosfoglucomutasa 1 (PGM 1). Especialmente con un gran esfuerzo, su cuerpo no puede confiar en las reservas de energía almacenadas (glucógeno). Las consecuencias de esto son múltiples y algunas veces pueden ser fatales: deterioro muscular, orina roja después de mucho esfuerzo, enfermedad hepática, niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos y enfermedades graves de los músculos del corazón..

Diagnóstico simple y terapia favorable.
Después de la publicación en la revista. „New England Journal of Medicine“ La semana pasada, científicos de las Universidades de Münster y Nijmwegen presentaron su trabajo el viernes. Los investigadores no solo encontraron un diagnóstico simple, sino también una terapia favorable. Casi todos los pacientes afectados tienen en común que tienen un supositorio dividido en la faringe. De acuerdo con la información, la galactosa de azúcar casi puede compensar la deficiencia de la enzima. Cuando se digiere, muchas personas pueden ganar galactosa de la lactosa (lactosa), que está disponible, entre otras, en farmacias o supermercados. Los médicos también aconsejan a la persona interesada sobre un deporte que consume mucha energía..

Mirada más sencilla en el cuello.
Thorsten Marquardt, jefe de enfermedades metabólicas innatas en la Universidad de Münster, explicó: „Una simple mirada en el cuello puede proporcionar evidencia de una enfermedad grave con consecuencias potencialmente fatales.“ En el futuro, los médicos de diversas disciplinas podrían interpretar correctamente los síntomas de la enfermedad, por lo que sus esperanzas. „Desde mi punto de vista, una evaluación de recién nacidos tiene sentido reconocer desde el principio esta peligrosa enfermedad.“, entonces marquardt.

Inhibición del crecimiento infantil y ausencia de pubertad.
El regalo de la leche materna puede salvar los primeros meses en los neonatos con el defecto genético. Esto tiene un alto contenido de lactosa, por lo que la enfermedad a menudo permanece sin síntomas después del nacimiento. Según el estudio, podría haber inhibición del crecimiento en niños mayores sin tratamiento y pubertad en algunas niñas. Sin embargo, los investigadores aún no pueden decir cuántas personas están afectadas por la enfermedad metabólica. Un análisis de sangre desarrollado en Münster proporciona un diagnóstico confiable. (Ad)