Control del genoma controvertido en embriones.

Un nuevo control genómico en embriones puede indicar enfermedad o discapacidad en una etapa temprana

05/07/2012

Ahora que un equipo de investigación ha logrado descifrar el genoma de un embrión a partir de la sangre de la madre y la saliva del padre, los científicos estadounidenses han desarrollado una prueba que solo requiere la sangre de la madre. Si bien anteriormente se requería un examen de líquido amniótico de riesgo para detectar, por ejemplo, la trisomía 21 (síndrome de Down), ahora parece suficiente un análisis de sangre. Los nuevos desarrollos llevan a discusiones acaloradas entre políticos, éticos, médicos y partes interesadas..

Para una nueva prueba genética, la sangre de la madre es suficiente.
Muchos futuros padres respirarán tranquilos. Hasta ahora, han tenido que decidir si deben realizarse una prueba de amniocentesis de riesgo para diagnosticar una posible enfermedad o discapacidad en su hijo por nacer, y pronto habrá una prueba en el mercado en Alemania que solo requiere la sangre de la madre. Pero los nuevos desarrollos no cuentan con aprobación en todas partes. Médicos, especialistas en ética, políticos y partes interesadas discuten la necesidad y las consecuencias de tales pruebas. cómo „Sello en línea“ Informes, el Comisionado de Discapacidad del Gobierno Federal presentará hoy una opinión de expertos sobre este tema..

Después de que un equipo de investigación dirigido por Jacob O. Kitzman y Jay Shendure de la Universidad de Washington en Seattle desarrollaron una prueba que requirió no solo la sangre de la madre sino también la saliva de su padre, los investigadores de la Universidad de Stanford realizaron una prueba sin la información genética del padre. Solo por la sangre de la madre analizaron el material genético de un embrión. Stephen Quake y Christina Fan del informe de la Universidad de Stanford en la revista de ciencia „naturaleza“, que su prueba se basa en el ADN en el plasma sanguíneo de la madre, en el que también hay una pequeña parte del material genético del feto. Los investigadores contaron ciertas secciones de ADN en los cromosomas..

Anteriormente, los científicos de Stanford desarrollaron una prueba que analiza fragmentos de ADN fetal en la sangre de la madre para detectar el cromosoma 21. Si ocurre tres veces en lugar de solo dos, el feto tiene Trisomy 21, también conocido como Síndrome de Down. cómo „Sello en línea“ informó, el PraenaTest será presentado en los próximos días por la compañía Lifecodexx en el mercado alemán.

La prueba de ADN permite el examen de muchas enfermedades antes del nacimiento
Dado que la sangre de la madre también contiene pequeñas cantidades del material genético del feto, los científicos pudieron sacar conclusiones sobre el genoma completo del feto. Un embrión por lo general tiene dos cromosomas de cada tipo, de modo que cada uno de los padres y las madres la transmitirán y se duplicará. Un haplotipo es un grupo de patrones de ADN en un cromosoma que se heredan juntos. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los haplotipos heredados de la madre al niño están cada vez más presentes en su sangre, ya que están presentes tanto en su propio material genético como en parte en el embrión. Por lo tanto, el material genético restante debe provenir del padre o ser creado por nuevas mutaciones..

Según los investigadores, las enfermedades futuras que ponen en peligro la vida con complicaciones médicas en el primer y segundo trimestre del embarazo podrían determinarse mediante la prueba. Posteriormente, se pueden diagnosticar enfermedades metabólicas, cuyo tratamiento debe comenzar inmediatamente después del nacimiento.. „Suponemos que no hay barreras técnicas y muchas aplicaciones prácticas para determinar el genoma fetal completo sin métodos invasivos ", dijeron los investigadores..

Para poder realizar una prueba genética en un feto, hasta ahora se tenía que realizar un examen de amniocentesis o tomar una muestra de tejido de la torta de lactancia. Esto puede llevar a un aborto involuntario en uno de cada cien casos..

Los críticos temen la selección de bebés discapacitados
Las nuevas pruebas genéticas proporcionan un montón de combustible desde un punto de vista ético y moral. Los críticos temen que los bebés con discapacidad se solucionen en el futuro debido al material genético. Ellos asumen que la cantidad de abortos aumentaría significativamente con una mejor detección temprana. Interfiere demasiado en el proceso natural de reproducción, por lo que los oponentes de los diagnósticos prenatales.

Christiane Woopen, presidente del Consejo Alemán de Ética, también comentó críticamente sobre la prueba: „En mi opinión, los padres no tienen derecho a que se examinen los genes de sus hijos a menos que haya un resultado positivo para el niño o la posibilidad de evitar un riesgo para la salud de la mujer embarazada ".

cómo „Sello en línea“ Hubert Hüppe (CDU), el Comisionado del Gobierno Federal para Personas con Discapacidad, considera que la prueba es altamente discriminatoria y también ilegal. Hoy, presentará su informe, que examinó el aspecto legal de la prueba y los aspectos éticos y sociales del diagnóstico prenatal, a la Conferencia de Prensa Federal en Berlín. También el consejo de ética del gobierno federal planea una declaración para fines de 2012. (ag)

Lea sobre:
Prohibición de análisis de sangre para el síndrome de Down
Nueva detección precoz de enfermedades en fetos
El alcohol daña a 10.000 niños cada año
¿Qué tan peligroso es la radiación radiactiva??
Conclusión negativa después de 10 años de investigación con células madre.

Imagen: Dieter Schütz