Las mutaciones genéticas protegen contra la enfermedad de la malaria

Descubren dos mutaciones genéticas que protegen contra la malaria.

18/08/2012

La malaria causa alrededor de un millón de muertes por año, afectando principalmente a niños africanos. Científicos alemanes del Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical (BNI) han descubierto dos mutaciones genéticas en un llamado estudio de asociación genómica., „Proteger contra los procesos mortales de la malaria.“, Así que la comunicación actual del instituto..

Como los investigadores alrededor del profesor Rolf Horstmann del BNI en la revista especializada „naturaleza“ Según sus estudios sobre niños africanos, se ha encontrado que los dos genes mutantes brindan protección contra la malaria grave de diversas maneras. „De los resultados se pueden derivar estudios concretos sobre el desarrollo de fármacos.“, Así que la esperanza de los científicos. La malaria sigue siendo una de las enfermedades infecciosas más temidas en todo el mundo. Especialmente para los niños, la enfermedad, también conocida como malaria, representa un riesgo potencialmente mortal.

Un millón de mutaciones genéticas examinadas.
La lucha contra la enfermedad tropical de la malaria ha sido extremadamente difícil. Por lo tanto, los científicos del Instituto de Medicina Tropical Bernhard Nocht de Hamburgo, junto con colegas de la Universidad de Kumasi (Ghana) y los Hospitales Universitarios de Lübeck y Kiel, han ido en busca de genes específicos que puedan proteger contra los procesos mortales de la malaria. En su estudio, examinaron los genes de 1,325 bebés ghaneses con brotes de malaria que amenazan la vida y 828 niños sanos. En general, en el estudio de asociación del genoma, casi „investigó un millón de mutaciones distribuidas en todo el genoma, capturando prácticamente todos los genes humanos“, informe del Prof. Horstmann y sus colegas. Los resultados fueron revisados ​​en otros 3.542 niños de Ghana..

Dos variantes genéticas protegen contra la severa progresión de la malaria
El equipo de investigación germano-africano llega a la conclusión de que dos mutaciones genéticas pueden proteger contra la progresión grave de la malaria. Uno de los genes „La concentración de calcio en los glóbulos rojos, las células en las que se multiplican los parásitos de la malaria.“, Así que el mensaje del BNI. Como explicó el profesor Horstmann, ya se sabía de investigaciones anteriores, „Que la concentración de calcio es importante para la supervivencia del parásito..“ La segunda variante genética apoya el sellado de las paredes de los vasos, que se sabe están dañados en la malaria que amenaza la vida, informan los investigadores. Además, sus estudios confirmaron la protección previamente conocida en personas con la llamada enfermedad de células falciformes (enfermedad de células falciformes) y en personas con grupo sanguíneo 0, informan los científicos en el artículo „Estudio de asociación de genoma que muestra dos nuevos loci de resistencia para la malaria grave“. En vista de las dos mutaciones descubiertas, los investigadores esperan nuevos enfoques para combatir la peligrosa enfermedad tropical. Más estudios ahora son para aclarar cómo las mutaciones genéticas influyen en la actividad de las proteínas..

La malaria a menudo causa coma o muerte en los niños.
La malaria es causada por parásitos unicelulares del género Plasmodium, que generalmente se transmiten a través de las puñaladas de mosquitos Anopheles hembra. En el cuerpo humano, los patógenos unicelulares pueden multiplicarse fácilmente y luego causar síntomas como fiebre alta, escalofríos y molestias del tracto gastrointestinal (dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos). En una enfermedad grave, el paciente a veces puede experimentar anemia (anemia) que pone en peligro la vida. También se observan trastornos de las funciones cerebrales en algunos pacientes. Especialmente en los niños, la enfermedad tropical a menudo conduce al coma o la muerte. (Fp)

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Imagen: Peashooter