Síndrome de Down trisomía 21 cromosoma apagado

Avance en la investigación: los genetistas inactivan el cromosoma en el laboratorio

07/18/2013

Científicos de los Estados Unidos es un inmenso progreso en la terapia de los llamados „El síndrome de down“ Lo lograron porque pudieron apagar la enfermedad causando el cromosoma. Pero hasta que los nuevos hallazgos pudieran implementarse dentro del tratamiento, la investigación aún requeriría varios años de investigación, según los investigadores.

La enfermedad es causada por la mutación
Como el equipo de expertos de la „Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts“ en Worcester en la edición del miércoles de la revista. „naturaleza“ informó, había tenido éxito en el contexto de los experimentos de laboratorio, el cromosoma adicional, que el „el síndrome de Down“ causada por un Genommutation el cromosoma completo 21 o partes de él por triplicado, por lo que la enfermedad se conoce comúnmente como „Trisomia 21“ es designado Con este resultado, según el equipo de investigación. „Se ha superado el primer paso esencial hacia el posible desarrollo de una 'terapia cromosómica'..“

Los científicos son guiados por el concepto de la naturaleza.
En su artículo, los investigadores dirigidos por Jeanne Lawrence de la Universidad de Massachusetts describen cómo lograron eliminar la tercera copia del cromosoma 21 en células humanas, y esa fue la idea central detrás del proyecto., „para probar el concepto de que un desequilibrio genético podría corregirse mediante un cromosoma extra de facto mediante la manipulación de un solo gen“, Así que los científicos en su artículo..

El genoma femenino también contiene un cromosoma fuera de servicio.
Con este enfoque, los investigadores siguieron un procedimiento que ya es bien conocido por la naturaleza, porque el genoma femenino es dos copias de los llamados „cromosoma X“ Uno de ellos también será cerrado. Por lo tanto, hay dos cromosomas X en las células femeninas, cada una con un grado de actividad muy diferente: mientras que uno asume todas las funciones importantes en el metabolismo celular, el otro cromosoma X está inactivo, pero se evita „cromosoma hermano“ no en el trabajo.

Inactivación por un solo gen.
Para que la inactivación del cromosoma X sea responsable de un solo gen, más precisamente, el llamado „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), según los investigadores del estudio actual, ahora ha demostrado que esto puede desactivar no solo el cromosoma sexual, sino también un exceso de cromosoma 21. Ahora los investigadores esperan que los recién ganados „La evidencia básica apunta a formas emocionantes de reexaminar el síndrome de Down“, como la bióloga de células y del desarrollo y autora principal del estudio, Jeanne Lawrence, escribe. Sin embargo, todavía se necesitan años de investigación, ya que hasta la fecha la inmovilización del cromosoma solo ha funcionado en el laboratorio, una aplicación en humanos aún está muy lejos..

La trisomía 21 se presenta en formas muy diferentes.
Además, con respecto a los nuevos hallazgos, habría una aplicación en el útero, en la que por el método, por así decirlo, el síndrome de Down „apagado“ Esto no solo sería riesgoso, sino que también sería un problema grave desde un punto de vista ético, porque la trisomía 21 se produce de maneras muy diferentes: algunos niños muestran solo pérdidas intelectuales menores y básicamente se desarrollan. „normal“, mientras que en otros casos, la enfermedad puede causar un daño grave a los órganos (especialmente del corazón y el intestino), existe un mayor riesgo de una forma temprana de demencia. Precisamente debido al daño grave causado por la trisomía 21 en muchos casos, según los investigadores de EE. UU. „La célula y la patología del desarrollo del síndrome de Down humano se comprenderán mejor para desarrollar tratamientos exitosos..“

Causa de trisomía 21 en la mayoría de los casos una división nuclear inusual
La causa de la llamada „el síndrome de Down“ es en la mayoría de los casos en una carrera inusual „meiosis“ o división del núcleo celular, en el que no se separan los cromosomas homólogos en la primera división de la maduración o las cromátidas en la segunda división de la meiosis. Aún no se sabe qué causa esta no separación, pero una tesis es que la influencia de la radiación ionizante apoya este proceso. Además, dado que la probabilidad de dar a luz a un niño con trisomía 21 aumenta con la edad de las madres, también sugiere que el daño a los ovocitos en general, ya sea por radiación o por el proceso natural de envejecimiento, podría ser un riesgo de meiosis inusual aumentará. (Nr)

Imagen: Gabi Schoenemann