Espina bífida (espalda abierta)

Espina bífida - una malformación innata del tubo neural

La espina bífida (comúnmente conocida como "espalda abierta" o "hendidura vertebral") es un trastorno común del desarrollo del tubo neural en el desarrollo embrionario temprano. Esta malformación causa daño en el desarrollo de la columna vertebral y la médula espinal. Dependiendo de la extensión y la posición del defecto del tubo neural, los efectos son bastante diferentes. Las medidas de minimización de riesgos, como la ingesta de ácido fólico, el diagnóstico temprano en el útero y varios métodos de tratamiento hacen posible prevenir esta malformación en cierta medida y dar a los niños sobrevivientes una calidad de vida y una esperanza de vida relativamente altas..

contenido

• Espina bífida - una malformación innata del tubo neural
• Una breve descripción
• definición
• síntomas
• causas
• diagnóstico
• tratamiento
• Tratamiento naturopatico
• Estado actual de la investigación

Una breve descripción

A continuación se resume lo que caracteriza exactamente el defecto del tubo neural de una espina bífida y cómo reducir mejor el riesgo de esta malformación. Toda mujer que desee tener hijos debe ser informada sobre esto y recibir asesoramiento médico. Posteriormente, se enumeran las descripciones detalladas del cuadro clínico y las opciones terapéuticas correspondientes..

En aproximadamente uno de cada mil niños, la espina bífida se desarrolla durante la tercera a la cuarta semana de embarazo. (Imagen: VadimGuzhva / fotolia.com)

¿Qué es una espalda abierta??

Se resumen el término "espalda abierta" en la lengua alemana, malformaciones del tubo neural en las fases de desarrollo del período embrionario temprano, se asignan los trastornos del desarrollo de una llamada espina bífida. Este defecto se manifiesta ya en la tercera a cuarta semana de embarazo, en que el tubo neural no se cierra completamente. El daño resultante a la columna vertebral (columna vertebral), y posiblemente también a las pieles de la médula espinal y a la médula espinal en sí, conduce a diversas manifestaciones y gravedad de la enfermedad. Además de una forma externamente invisible y generalmente más ligera, la espina bífida oculta, es mucho más común que las malformaciones abiertas y visibles, la espina bífida aperta. Si bien las formas más simples pueden permanecer sin síntomas o, a menudo, muestran solo síntomas leves, la aperta de espina bífida a menudo causa síntomas graves y consecuencias de gran alcance que perjudican gravemente la vida de los recién nacidos.

Prevención más importante: ácido fólico.

Todas las mujeres embarazadas corren el riesgo de desarrollar una espina bífida en su feto aproximadamente a 1: 1000. Hasta ahora, el mayor factor de riesgo para este tipo de malformación es la falta de ácido fólico en el desarrollo embrionario temprano. Por lo tanto, la medida preventiva más importante es que las mujeres en edad fértil, y especialmente las mujeres que desean y puedan quedar embarazadas, utilicen suplementos de ácido fólico para aumentar la ingesta y la disponibilidad de ácido fólico. La recomendación oficial para este grupo objetivo es comenzar al menos cuatro semanas antes del embarazo con una ingesta diaria de 400 microgramos de equivalentes de folato. La ingesta debe continuarse hasta el final del primer trimestre del embarazo..

definición

El término espina bífida proviene del latín y significa "proceso espinoso dividido", que se refiere al proceso espinoso hacia atrás del arco vertebral (Processus spinosus). En alemán, la enfermedad también se conoce como una "columna vertebral" o más a menudo como una "espalda abierta". Estrictamente hablando, sin embargo, el término "espalda abierta" solo describe una de las formas existentes de la enfermedad, la llamada espina bífida aperta..

La espina bífida es la segunda malformación congénita más común, en Europa Central se afecta aproximadamente a cada 1.000 recién nacido. Las niñas tienen más probabilidades de tener este trastorno que los niños..

En la forma abierta de malformación del tubo neural, la espina bífida aperta, un quiste cubierto de piel generalmente se forma sobre la médula espinal que sobresale. (Imagen: freshidea / fotolia.com)

Espina bifida aperta

Además de los arcos vertebrales, las malformaciones en esta forma abierta y visible de la enfermedad también incluyen meninges espinales (meninges spinales) y posiblemente la médula espinal. Estas protuberancias son visiblemente hacia el exterior. En la variante más simple de esta forma, el llamado meningocele, solo las pieles de la médula espinal atraviesan un espacio en el arco vertebral. La posición de la médula espinal en sí no se cambia. Este tipo de malformación se manifiesta por un quiste cubierto de piel..

En la forma severa y más común de manifestación, el meningomielocele, la columna vertebral está dividida y, además de las membranas de la médula espinal, partes de la médula espinal (mielón) también emergen hacia el exterior. La protuberancia resultante generalmente está cubierta solo por una piel delgada. En casos raros, la médula espinal es incluso completamente libre (raquistisis)..

Espina bifida oculta

La espina bífida oculta es el nombre de la enfermedad obstructiva o invisible. Hay una brecha en el arco, pero la médula espinal y la médula espinal no están afectadas. Esta expresión no aparece externamente y, por lo tanto, a menudo se descubre solo accidentalmente en exámenes de la espalda..

Un seno dérmico es la forma más fácil de hendidura, generalmente sin síntomas. Otros daños consecuenciales no están completamente excluidos. El pequeño paso entre la superficie de la piel y el canal espinal generalmente aparece como un pequeño poro en la espalda. Dado que esta abertura mínima es una fuente potencial de infección, a menudo se cierra quirúrgicamente.

síntomas

En la forma más bien ligera e invisible, es posible que (inicialmente) no haya síntomas y, por lo tanto, la enfermedad permanezca sin ser detectada..

Sin embargo, si se trata de la forma abierta, la espina bífida aperta y la médula espinal y la médula espinal se ven afectadas, puede tener un impacto leve o muy grave en los afectados. La incomodidad causada es bastante diferente y depende de la ubicación de la formación de la hendidura (por ejemplo, el área de las vértebras lumbares o torácicas), así como de la presencia y la extensión del daño de la médula espinal..

Varios síntomas acompañan el cuadro clínico, desde disfunción orgánica hasta paraplejia completa. (Imagen: Dan Race / fotolia.com)

Por quejas leves, en este contexto, se entienden los impedimentos de la capacidad de caminar con diferentes fuerzas. Sin embargo, los síntomas también pueden ser graves. Van desde disfunción orgánica hasta paraplejia completa..

Se ven afectados por el daño a la médula espinal, los órganos internos, por lo general conduce a la disfunción del estómago, el intestino y la vejiga. En el caso de la alteración de la función de la vejiga, los trastornos de vaciado de la vejiga (incontinencia, vejiga de tránsito y vejiga desbordada) y las infecciones del tracto urinario se producen con frecuencia en el curso de la enfermedad. A largo plazo, esto puede perjudicar la función renal. Además, pueden producirse trastornos sensoriales, por ejemplo para el dolor..

Secuelas y complicaciones.

Las deformidades esqueléticas y las malposiciones articulares se producen en relación con el daño a la columna vertebral o como resultado de la parálisis muscular. Una consecuencia bien conocida es el llamado pie zambo..

A menudo, una espina bífida grave puede causar una alteración circulatoria o del drenaje del líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo). La acumulación de LCR resultante hace que los ventrículos (cámaras cerebrales) se expandan y se forma una llamada hidrocefalia (hidrocefalia). Esto ya puede surgir antes del nacimiento. Dependiendo de la gravedad, esto puede llevar a ataques epilépticos en el futuro..

malformación de Chiari

El término "malformación de Chiari" (después del primer descriptor Hans von Chiari) resume varios cambios en el cerebelo, que están asociados predominantemente con hidrocefalia. En una forma particular, la llamada malformación de Chiari tipo II, hay un desplazamiento del cerebelo y una malformación del tronco cerebral. Esta enfermedad casi siempre ocurre con la espina bífida en la región lumbar y en alrededor del 80 por ciento de los afectados es una hidrocefalia..

Se ha demostrado que la ingesta de preparaciones de ácido fólico antes y durante el embarazo temprano reduce el riesgo de defectos del tubo de neutrones en niños no nacidos. (Imagen: rosinka79 / fotolia.com)

causas

Hasta el momento, aún no se conocen las causas exactas de este defecto en la columna vertebral. Sin embargo, se señala que los factores genéticos y las influencias externas desempeñan un cierto papel en esta malformación prenatal..

Los factores de riesgo incluyen enfermedades y medicamentos durante el embarazo. Si hay una diabetes mellitus mal controlada en el embarazo temprano, o si una mujer desarrolla diabetes gestacional en este momento, esto puede favorecer la aparición de espina bífida. Además, la epilepsia, con el uso de fármacos antiepilépticos, la fiebre y la obesidad en las primeras semanas de embarazo se asocia con un mayor riesgo de enfermedad.

La deficiencia de folato conlleva un alto riesgo

Sin embargo, el factor de riesgo más importante y conocido es una deficiencia de folato, que pertenece al grupo de las vitaminas B y desempeña un papel importante en los procesos de crecimiento, las divisiones celulares y la formación de sangre. La probabilidad de defectos del tubo neural debido a la deficiencia de folato puede reducirse significativamente tomando suplementos de ácido fólico. El ácido fólico es la forma producida sintéticamente de la vitamina folato. Se ha demostrado que el riesgo se reduce en un 70 por ciento, si se produce una sustitución suficiente del ácido fólico antes del embarazo. Según la Sociedad Alemana de Nutrición, se recomienda a todas las mujeres que tomen 400 microgramos de equivalentes de folato, generalmente en forma de tabletas, al menos cuatro semanas antes y hasta el final del primer trimestre del embarazo. El aumento de la necesidad de folato poco antes y durante el embarazo a menudo no se puede satisfacer, incluso con una dieta específica.

Teniendo en cuenta diferentes afirmaciones y estudios sobre si demasiado ácido fólico o demasiado folato podría causar daños a la salud, la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) ha definido niveles máximos diarios seguros. Esto es para adultos a 1000 microgramos por día. Sin embargo, este no es un límite superior para evitar posibles riesgos de una ingesta excesiva de ácido fólico. Más bien, esta restricción está destinada a contribuir al hecho de que los síntomas neurológicos de una posible deficiencia de vitamina B12 no están cubiertos.

La espina bífida también puede ser promovida por la diabetes durante el embarazo. (Imagen: artur foto / fotolia.com)

diagnóstico

Varios estudios han mostrado signos de espina bífida con frecuencia antes del nacimiento. En la ecografía prenatal, una circunferencia reducida del cráneo, cavidades cerebrales agrandadas y signos en la cabeza y el cerebro (Signo de limón, Signo del banano) indican la malformación. La llamada prueba triple, una prueba de sangre entre las semanas 15 y 20 de gestación, también proporciona evidencia de la posible presencia de una espalda abierta..

Además, un examen adicional de líquido amniótico puede ayudar a confirmar la primera sospecha. Si se detectan ciertas hormonas y enzimas, se pueden sacar conclusiones sobre la probabilidad de un defecto existente en el tubo neural. Sin embargo, un diagnóstico confiable no se puede hacer con un 100% de certeza en este momento. No es infrecuente que una hidrocefalia se detecte en una etapa posterior del embarazo y solo entonces se detecta un defecto del tubo neural. Los posibles efectos aún no pueden ser evaluados. Solo la ubicación de la malformación de la columna permite suposiciones sobre posibles deterioros futuros.

Después del nacimiento, las malformaciones visibles en la espalda son fácilmente reconocibles. Además, los cambios en la piel (vellosidad anormal), hoyuelos o apéndices en la línea media pueden proporcionar pistas. Hay varios métodos de investigación disponibles para determinar la gravedad del problema. Entre otros, se utilizan los siguientes métodos:

• Exámenes neurológicos generales, ortopédicos y oftalmológicos.,
• De rayos X,
• Tomografía computarizada (TC),
• ultrasonido,
• Imágenes de resonancia magnética (MRI).

La situación es diferente con la forma oculta, la espina bífida oculta. Por lo general, esto solo se descubre por accidente durante un examen de rayos X de la columna vertebral o a menudo no se reconoce..

Ciertos signos en una ecografía prenatal pueden indicar en una etapa temprana de un defecto presente del tubo neural. (Imagen: serhiibobyk / fotolia.com)

tratamiento

El tratamiento de la espina bífida depende del tipo y extensión de la malformación presente, en la medida en que se pueda determinar. En el caso de malformaciones leves con efectos menores o un curso de la enfermedad completamente libre de síntomas, el tratamiento se puede prescindir por completo. En las formas abiertas más severas, las estructuras abultadas generalmente se cierran mediante cirugía para minimizar el riesgo de infección y aumentar las posibilidades de supervivencia. Una mejora de la enfermedad no está dada por esto..

Bajo ciertas circunstancias, las cirugías pueden realizarse incluso antes del nacimiento. Este procedimiento de cirugía fetal se origina en los EE. UU. Y casi no se ha practicado en Europa hasta ahora. En 2016, los médicos del Hospital Universitario de Heidelberg operaron a un bebé con la espalda abierta en el útero. Los nervios y las estructuras de la médula espinal están mejor protegidos en el útero. Si logran cerrarlos, es posible que los cambios retrocedan y los efectos y los daños consecuentes se prevengan o minimicen. La operación también plantea otros riesgos para el feto y su desarrollo posterior.

La cirugía de la médula espinal y la médula espinal a menudo implica la formación de cicatrices y adherencias llamadas "médula atada". A medida que el crecimiento progresa, se crea tensión en la médula espinal y las fibras nerviosas. Esto puede causar otros trastornos neurológicos que pueden requerir cirugía de seguimiento..

Tratamiento de una cabeza de agua por una derivación.

Como regla general, sin embargo, las intervenciones quirúrgicas no tienen lugar hasta después del parto. Se debe decidir individualmente si una operación es aconsejable en los primeros días o en la primera semana de vida. Si un neonato tiene hidrocefalia, generalmente se usa un shark cerebral o una derivación de licor para regular el aumento de la presión intracraneal. En una derivación, el exceso de líquido cerebral se elimina dentro del cuerpo. Un tubo de plástico con válvulas integradas se implanta en el cerebro y se coloca debajo de la piel, por ejemplo, en la cavidad abdominal.

Las posibles deformaciones del esqueleto pueden tratarse con dispositivos ortopédicos. (Imagen: Dan Race / fotolia.com)

Si la vejiga se ve afectada por la enfermedad, también puede ser una operación, pero a menudo se trata de medicamentos o catéteres. Se debe prevenir, sobre todo, que también pueda verse afectado por la disfunción existente de la vejiga y los riñones..

Las posibles deformidades esqueléticas y articulares se pueden contrarrestar con fisioterapia y dispositivos ortopédicos (como férulas y corsés) para remediar lo más posible ciertos trastornos. En casos severos también se pueden considerar intervenciones correctivas. Una espalda abierta no es completamente curable. Los afectados necesitan atención médica individual de por vida y algunas personas confían en una silla de ruedas..

Tratamiento naturopatico

Se pueden usar métodos naturopáticos para ayudar en algunos de los posibles síntomas, como el tratamiento de infecciones del tracto urinario. Las posibilidades son limitadas. Debido al origen de los síntomas, que a menudo causa una malformación complicada con consecuencias, en la mayoría de los casos, la espina bífida requiere tratamiento médico especial y permanente..

Estado actual de la investigación

Las causas de la espina bífida son aún en gran parte desconocidas y son objeto de investigación internacional. También a las consecuencias y síntomas de gran alcance, siempre se llevan a cabo nuevos estudios. Los hallazgos deberían ayudar a aumentar la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. Expertos en los Estados Unidos son pioneros en los nuevos tratamientos de cirugía prenatal. Un estudio realizado en EE. UU. Ha demostrado que los beneficios de la espina bífida en el útero superan claramente la cirugía después del parto.

Por primera vez en 2016, una intervención de este tipo con experiencia internacional se llevó a cabo en Heidelberg. Estas intervenciones prenatales también se practican en el Centro Alemán de Cirugía Fetal y Terapia Mínimamente Invasiva.

Un novedoso y prometedor tratamiento para la espina bífida es un procedimiento quirúrgico prenatal desarrollado por expertos en los Estados Unidos. (Imagen: Gorodenkoff / fotolia.com)

Cuando se discute si el exceso de peso de las mujeres embarazadas puede ser la causa de la espina bífida, no se centra en la obesidad en sí, sino en los factores de riesgo asociados con la obesidad (por ejemplo, la diabetes mellitus)..

En la actualidad, aún existen opiniones diferentes en Alemania sobre los beneficios y riesgos de una fortificación básica con ácido fólico en alimentos básicos (como el pan). En otros países, como EE. UU. Y Canadá, la harina se ha enriquecido con ácido fólico durante años. Según diversos estudios, en este contexto se ha observado una reducción de los defectos del tubo neural y otras enfermedades que se manifiestan durante el embarazo. Sin embargo, una declaración recientemente publicada por el Instituto Federal de Evaluación de Riesgos recomienda que la ingesta de ácido fólico en Alemania no debe incrementarse de manera general, sino que debe incrementarse específicamente en las mujeres en edad fértil y en el embarazo temprano. Esto no solo previene suficientemente la espina bífida, sino que también tiene en cuenta los riesgos potenciales para la salud de otros grupos de la población, que aún no se han explicado, con una alta ingesta de ácido fólico. (tf, cs; actualizado el 17/08/2018)

Para leer más:
Grupo de autoayuda a nivel nacional ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida and Hydrocephalus e. V.