Centro de Enfermedades Raras abierto

Berlin Charité: Centro de enfermedades raras abierto

01/03/2011

El Centro de Enfermedades Raras se abrió el lunes en la Berlin Charité. Como la quinta institución de Alemania de este tipo ahora está dedicada en Berlín a un centro de tratamiento explícito de enfermedades raras..

Enfermedades raras (enfermedades huérfanas) es un término colectivo para todas las enfermedades que, según la definición de la UE, sufre menos de una de cada 2.000 personas (menos de 5 de cada 10.000 personas). Debido al pequeño número de pacientes con las enfermedades correspondientes, las enfermedades raras a menudo tienen problemas estructurales significativos en la atención, el diagnóstico y el tratamiento del paciente. Para remediar esta situación, el Centro de Enfermedades Raras se abrió el día oficial europeo de enfermedades raras (28 de febrero de 2011) en la Berlin Charité..

Enfermedades raras en su mayoría enfermedades crónicas que amenazan la vida
Según la declaración „Alianza Crónica de Enfermedades Raras“ y otras asociaciones de autoayuda, las enfermedades raras suelen ser enfermedades crónicas y potencialmente mortales que afectan a múltiples sistemas de órganos y requieren urgentemente enfoques de tratamiento interdisciplinarios para garantizar una atención médica adecuada para los pacientes. Según los expertos, muchas de las enfermedades raras (alrededor del 80 por ciento) son causadas por causas genéticas. En el nuevo centro de enfermedades raras será „Los métodos modernos de análisis del genoma (...) ayudan a diagnosticar enfermedades raras mejor y más rápido“ dijo el director del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de la Charité, Stefan Mundlos. La combinación de la experiencia diagnóstica y clínica, así como una consulta más intensiva de los médicos en el sitio, tienen la intención de remediar los problemas estructurales en la atención del paciente en el futuro. Por el momento, el nuevo centro en Berlin Charité se centrará más en las enfermedades raras en la infancia y la adolescencia, pero en el futuro se centrará cada vez más en la atención de pacientes adultos..

Centros especiales ofrecen atención interdisciplinaria.
Además de los centros especiales para enfermedades raras en Freiburg, Tübingen, Frankfurt (Main) y Bonn, ahora se dedica a la Charité de Berlín, una institución correspondiente de diagnóstico, terapia e investigación interdisciplinaria sobre enfermedades raras. En particular, los niños y sus padres afectados se ahorrarán la odisea a veces de un especialista a otro, dijo el director del Instituto de Genética Médica y Genética Humana. El centro también debe ser el punto de contacto para especialistas y pediatras con necesidades de información y actuar como una interfaz entre la práctica y la investigación básica. A pesar de la apertura de cinco centros especiales para enfermedades raras y la apertura prevista de otra instalación en Heidelberg, el problema de la financiación inadecuada de la investigación aún no se ha resuelto, enfatizó la Charité Dean Annette Grüters-Kieslich. Por ejemplo, con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, la Fundación Eva Luise y Horst Köhler, con su premio de investigación de 50.000 euros, apoyó una vez más la investigación sobre enfermedades raras, pero en general todavía hay mucho por hacer, según la Charité Dean.

Déficit de investigación en el campo de las enfermedades raras
Por lo tanto, no solo la falta de estándares de diagnóstico y tratamiento en las enfermedades raras son dificultades extremas, sino también la falta de interés en la investigación. Debido a que las compañías farmacéuticas hacen poco esfuerzo para desarrollar nuevos medicamentos y terapias debido a las bajas oportunidades de ventas en el campo de las enfermedades raras. Porque, en resumen, las enfermedades raras en Alemania solo sufren de más de cuatro millones de personas (unos 30 millones en Europa), pero para cada enfermedad individual, el número de pacientes es extremadamente bajo. El rango aquí varía de uno a 2,000 habitantes a cien mil cada uno. Así, por ejemplo, las preparaciones correspondientes apenas ganan dinero en comparación con las llamadas enfermedades comunes, y el interés de investigación de las compañías farmacéuticas es correspondientemente bajo. Por este motivo, algunos estados y la UE ya han promulgado regulaciones y leyes destinadas a mejorar la investigación en el área de las Enfermedades Raras. Por ejemplo, a las compañías farmacéuticas que desarrollan nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras se les otorga la aprobación regulatoria en la UE y los EE. UU. (Fp)

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Foto: Gerd Altmann