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Cuando tus propias piernas nunca encuentran paz, los defensores del síndrome de piernas inquietas son los culpables
Alrededor del diez por ciento de los alemanes están afectados por el llamado Síndrome de Piernas Inquietas (SPI). Las causas de la enfermedad de piernas inquietas, inquietas o inquietas hasta ahora son en gran parte desconocidas. Sin embargo, los investigadores ahora han descubierto nuevas variantes de riesgo genético para RLS.
Fuerte deseo de moverse por la noche.
Los pacientes con síndrome de piernas inquietas (RLS, por sus siglas en inglés) experimentan una fuerte necesidad de moverse por la noche y sufren de sensaciones desagradables, como dolor u hormigueo en las piernas. Hasta el diez por ciento de la población europea está afectada, incluidos muchos niños. Las causas son en gran parte desconocidas. Un equipo internacional, sin embargo, ahora descubrió nuevas variantes de riesgo genético..
Los pacientes con síndrome de piernas inquietas no solo sufren los síntomas reales de la enfermedad, sino que también tienen consecuencias como trastornos del sueño. Poco se sabe sobre las causas de la enfermedad. Los investigadores ahora han adquirido nuevos conocimientos. (Imagen: bmf-foto.de/fotolia.com) Dolor y hormigueo en las piernas.
En el RLS, los síntomas ocurren cuando el cuerpo descansa. "Por lo general, esto es por la noche y por la noche, cuando se hace sentir un tirón, desgarro u hormigueo en las piernas", escribe la Asociación Alemana de Piernas Inquietas en su sitio web..
"De los pacientes con SPI, estas quejas y molestias suelen describirse de manera muy diferente. Pueden ocurrir en un lado o en ambos lados o alternativamente en uno u otro lado ", continúan los expertos..
Pero muchos pacientes no solo luchan con los síntomas reales, sino también con las consecuencias como los trastornos del sueño, la depresión o la ansiedad. En casos severos, los afectados deben tomar la medicación de toda su vida..
Poco se sabe sobre las causas de la enfermedad.
Poco se sabe sobre las causas moleculares y los mecanismos exactos de la enfermedad..
La profesora Juliane Winkelmann, profesora de neurogenética en la Universidad Técnica de Munich (TUM) y directora del Instituto de Neurogenómica en Helmholtz Zentrum München, ha investigado esta enfermedad neurológica durante más de diez años con su equipo..
Ella y su equipo ya han demostrado que también tiene causas genéticas. Junto con socios internacionales de la British Cambridge University y la compañía estadounidense "23andMe", ahora ha realizado el estudio más grande del mundo sobre la base de 45,000 pacientes, según un comunicado..
"Identificamos un total de 19 variantes asociadas al riesgo en el genoma de los participantes del estudio, 13 de ellas son nuevas", dijo el Dr. Barbara Schormair, del Instituto de Neurogenómica en Helmholtz Zentrum München, uno de los primeros autores del estudio, que se publicó recientemente en la revista "The Lancet Neurology"..
"Estamos convencidos de que nuestros resultados avanzan significativamente en la comprensión de las causas moleculares del síndrome de piernas inquietas", dice el experto..
Particularidades innatas del sistema nervioso.
Las variantes asociadas al riesgo son las peculiaridades puntuales de la molécula hereditaria, es decir, la secuencia de letras del ADN, que son más comunes entre los afectados que entre los no afectados..
Localmente, o al menos cerca de estas variantes, hay genes que tienen que ver con la patogénesis..
El equipo internacional comparó los datos genéticos de 15,000 pacientes con los de 95,000 individuos de la población general..
En otro estudio con 31,000 registros de pacientes nuevos y más de 280,000 registros de control, los resultados se confirmaron posteriormente.
Además, los investigadores examinaron qué procesos biológicos están más estrechamente relacionados con las variantes de riesgo y descubrieron hechos sorprendentes:
Los genes implicados en el desarrollo embrionario del sistema nervioso, en particular, aparecieron en este estudio, aunque la enfermedad generalmente no aparece hasta más tarde en la vida..
"Esto sugiere que las peculiaridades innatas del sistema nervioso se manifiestan más tarde en la forma del Síndrome de Piernas Inquietas. Al comprender esto mejor, también podemos pensar en las terapias apropiadas ", dijo el profesor Winkelmann..
"Nuestro estudio genético nos lleva a un gran paso adelante en la búsqueda de nuevos y mejores medicamentos para nuestros pacientes", dijo el experto..
Droga peligrosa como opción de tratamiento.
Según el equipo del estudio, la talidomida podría ser una posible opción de tratamiento, pero con limitaciones. El fármaco actúa sobre un proceso celular, que también podría desempeñar un papel en el síndrome de piernas inquietas según el nuevo estudio..
Anteriormente, el medicamento se usaba bajo la marca Contergan como ayuda para dormir en el embarazo, pero ha dado lugar a malformaciones graves en niños aún por nacer. Las víctimas siguen sufriendo los daños consiguientes..
Hoy en día la sustancia se usa contra ciertos cánceres..
Sin embargo, un posible uso para el tratamiento del Síndrome de Piernas Inquietas en pacientes masculinos por lo demás no tratables o pacientes después de su fase fértil solo puede decidirse después de estudios clínicos cuidadosos, según el equipo de científicos. (Ad)