Causas de la inmunodeficiencia en niños.

Científicos identifican causa de inmunodeficiencia congénita

08/18/2014

Los científicos europeos han logrado identificar la causa genética de la inmunodeficiencia congénita en los niños. La condición puede tratarse con un medicamento biotecnológico conocido.

Causa genética de la inmunodeficiencia.
Los científicos en Europa han logrado identificar la causa genética de la inmunodeficiencia congénita en los niños. Al principio, los médicos y los científicos estaban del Hospital Infantil Haunerschen en Munich, el Centro de Investigación de Medicina Molecular en Viena (CeMM) y el Hospital de Niños de la Universidad de Viena, así como de otros centros de investigación en Europa, llegaron a la conclusión de que la causa de la inmunodeficiencia de SCN en niños (Neutropenia congénita grave) ) es aparentemente un defecto en el gen JAGN1. Los investigadores informaron en la revista. „Genetica de la naturaleza“ sobre sus resultados.

Trastornos congénitos causados ​​por mutaciones.
Los científicos habían encontrado esta mutación en 14 niños con tales trastornos. En la SCN, los pacientes pueden experimentar síntomas como pérdida prematura de los dientes, gingivitis, infecciones bacterianas frecuentes, fiebre, úlceras en la boca, diarrea, dolor de garganta o escalofríos. Además, se asocia un mayor riesgo de leucemia mieloide aguda y enfermedades de la médula ósea. Kaan Boztug del Vienna CeMM explicó de acuerdo con un mensaje de la agencia de noticias APA: „El descubrimiento de la deficiencia de JAGN1 es un ejemplo de cómo los trastornos de inmunidad innata pueden ser causados ​​por mutaciones en genes que antes eran desconocidos para jugar un papel en el sistema inmunológico.“

Principalmente debido a la grave deficiencia de ciertas células inmunes
Boztug es el primer autor de uno de los dos estudios y descubridor de los primeros pacientes con mutaciones en el gen JAGN1. Junto con el científico de Munich Christoph Klein, pudo descubrir familias afectadas e identificar el defecto genético. Según estos hallazgos, la SCN de inmunodeficiencia congénita grave, que se basa principalmente en una deficiencia grave de ciertas células inmunitarias, los llamados granulocitos neutrófilos, se debe a un defecto en el desarrollo de granulocitos neutrófilos por el defecto JAGN1.

Investigadores probaron posibles medicamentos para el tratamiento.
Como resultado, Gerald Wirnsberger en el Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia de Ciencias de Austria crió ratones con este defecto genético y la misma inmunodeficiencia que en los humanos. Se ha encontrado que el defecto JAGN1 en los granulocitos neutrófilos deficientes en el rastreo activo de patógenos como bacterias u hongos. Además, también son menos tóxicos para las bacterias u hongos o vierten menos para matarlos. Los investigadores finalmente probaron, también en ratones, el tratamiento de posibles fármacos. Utilizaron los factores de crecimiento sanguíneo biotecnológicos G-CSF y GM-CSF, que se conocen desde hace años, para promover la formación de granulocitos. Estos medicamentos se usan principalmente para apoyar el tratamiento de pacientes con cáncer para tratar la inmunodeficiencia relacionada con el tratamiento..

Los medicamentos pueden afectar a pacientes con defectos genéticos.
Curiosamente, en los ratones con el defecto JAGN1, solo GM-CSF (factor estimulante de colonias de macrófagos de granulocitos) fue efectivo. „Tratamiento con ratones protegidos con GM-CSF con la mutación por pérdida de peso acelerada y muerte más rápida después de una infección artificial con Candida albicans“, Así que los científicos. La levadura Candida albicans es, entre otras cosas, el principal patógeno para una infección vaginal por levaduras. En el laboratorio, GM-CSF también corrigió la falta de defensa de las células blancas contra los hongos en las células de la médula ósea humana. Para los pacientes con un defecto del gen JAGN1, esto significa que GM-CSF también podría funcionar para ellos. Ahora se está investigando en estudios clínicos para ver si este es realmente el caso. (Ad)