Causa de microcefalia descubierta.

Investigadores vieneses encuentran mutación genética para trastornos severos del desarrollo del cerebro

14/12/2012

Una mutación del gen Tubb5 debería, según un estudio del Instituto de Investigación de Viena de Patología Molecular (IMP) para la llamada microcefalia, una reducción patológica de la cabeza, ser responsable. Aproximadamente uno de cada diez mil niños nace con un trastorno grave del desarrollo que causa retraso mental grave.

La mutación genética altera la acumulación de células madre y la migración de las células nerviosas
La disminución del crecimiento cerebral puede ser causada por estrés ambiental como el abuso del alcohol, pero también por una infección viral, como la rubéola. Un defecto genético también es un desencadenante común de la microcefalia. El biólogo David Keays del IMP ahora ha podido identificar junto con el doctorando Martin Breuss un gen que se dice es responsable de la enfermedad maliciosa..

Tubb5 debería, por lo tanto, conducir a un deterioro del crecimiento del cerebro como resultado de mutaciones. Los investigadores llegaron a esta conclusión, mientras que en colaboración con científicos de la Universidad de Monash en Australia, interrumpieron específicamente los cerebros de ratones nonatos con Tubb5. Como resultado, los ratones desarrollaron deterioro del cerebro. Al hacerlo, se cambió el reservorio de células madre y se alteró la migración de las células nerviosas. Tanto el suministro ilimitado de células nerviosas de la reserva de células madre como su posición en la corteza cerebral son fundamentales para el desarrollo del cerebro..

La mutación de Tubb5 permite conclusiones sobre la evolución.
Como los investigadores en la edición actual de la revista en línea „Cell Reports ", los nuevos hallazgos también son interesantes en el aspecto evolutivo, porque el número de neuronas en relación con el peso corporal y su posicionamiento en un cerebro fuertemente plegado están relacionados con el desarrollo de monos para primates y humanos.

Los médicos franceses de la Sorbona de París examinaron si los nuevos hallazgos también son transferibles a los humanos. Entre los pacientes con microcefalia, se pudieron identificar tres niños con una mutación de Tubb5. „Nuestro trabajo es un buen ejemplo de cómo se pueden aplicar los conocimientos de la investigación sobre modelos animales básicos a la medicina humana.“, explica Keays. Para los médicos, el descubrimiento de esta relación causal es importante para asesorar genéticamente a los padres con hijos en desarrollo. También puede ser posible desarrollar una terapia dirigida a largo plazo. (Fp)

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Créditos de las fotos: Gerd Altmann