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Muerte de Stephen Hawking El científico sucumbió a una neuropatía incurable ALS
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Muerte de Stephen Hawking
- Enfermedad nerviosa incurable
- Factor genético
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad muscular y nerviosa incurable
Aunque la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de la enfermedad muscular y nerviosa se conoce desde hace más de 100 años, todavía no existe una cura para ella. Ahora el científico británico Stephen Hawking ha muerto de la enfermedad incurable. Los investigadores identificaron recientemente el factor genético más común de la ELA familiar.
Todavía no hay cura para la enfermedad muscular y nerviosa. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Ahora el astrofísico Stephen Hawking ha muerto de la rara enfermedad. (Imagen: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking murió de neuropatía incurable.
Cuando a Stephen Hawking le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en 1963, los médicos predijeron que solo le quedarían unos pocos años de vida. No deberias tener razon.
Aunque alrededor de la mitad de todos los pacientes con ELA mueren dentro de los tres años de las consecuencias de la enfermedad incurable, pero el físico y astrofísico británico, que ganó fama mundial gracias a su trabajo científico, la enfermedad nerviosa sucumbió solo ahora, a la edad de 76 años.
Durante unos 50 años, el científico tuvo que confiar en una silla de ruedas. También perdió la capacidad de hablar a mediados de la década de 1980 y ha estado usando una computadora de voz desde entonces..
Su enfermedad parecía haber sido una forma rara de ELA que progresaba lentamente y no tenía ningún efecto ni en la conciencia ni en las capacidades cognitivas..
En otros pacientes, la enfermedad es mucho más dramática y lleva a la muerte en pocos años..
Enfermedad nerviosa incurable
La rara enfermedad nerviosa, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se conoce desde hace unos 100 años, pero muchas personas solo lo saben desde el llamado "desafío del cubo de hielo"..
Miles de personas en todo el mundo vertieron agua helada sobre sus cabezas para recaudar fondos para la investigación de ALS.
La enfermedad neurodegenerativa, que puede provocar espasmos musculares violentos y graves problemas de deglución, entre otras cosas, conduce a la destrucción de las células nerviosas motoras y, por lo tanto, a una parálisis progresiva..
"Cada año, aproximadamente una de cada dos de cada 100,000 personas tiene ALS. La enfermedad generalmente comienza entre los 50 y los 70 años, pero rara vez afecta a adultos más jóvenes. Los hombres se enferman más que las mujeres ", escribe la Sociedad Alemana de Enfermedades Musculares (DGM) en su sitio web.
La enfermedad relativamente rara no es curable hasta ahora. Aunque el ALS se hizo más conocido en el verano de 2014 con el "Ice Bucket Challenge", el tratamiento sigue siendo difícil, especialmente porque todavía no se pudieron identificar las causas reales..
Pero los investigadores ahora han descubierto el factor genético más común de la ELA familiar..
Interacción de varios defectos genéticos.
Científicos de la Universidad de Ulm han descubierto mutaciones en el gen KIF5A que pueden desencadenar la variante hereditaria de la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Según una comunicación, este es el factor genético que hasta ahora se ha detectado con más frecuencia en los pacientes, lo que contribuye al desarrollo de la ELA..
El estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista "Brain", también apoya la suposición de que la enfermedad mortal se basa en la interacción de varios defectos genéticos..
La enfermedad suele llevar a la muerte en pocos años.
Como norma, la enfermedad neurodegenerativa compleja y actualmente incurable hace que la ELA muera dentro de los tres a cinco años posteriores al inicio de la enfermedad..
La variante esporádica se diferencia de la forma hereditaria ("familiar"), que representa solo alrededor del diez por ciento de las enfermedades. En ambos casos, la enfermedad aún no se entiende exactamente..
Sin embargo, gracias a los avances recientes en la tecnología de secuenciación de ADN, los científicos han podido identificar varios genes cuya mutación es una predisposición a la ELA..
Sin embargo, estas mutaciones solo explican la causa de menos del 25 por ciento de todos los casos.
Varias modificaciones genéticas trabajan juntas
Ahora, investigadores del Departamento de Neurología de la Universidad de Ulm (Rehabilitación y Clínicas Universitarias de Ulm) y la Universidad de Umeå Suecia compararon el genoma de 426 pacientes con ELA que tenían al menos otro pariente enfermo con un grupo de control saludable (llamada "secuenciación total del exoma" ").
Los científicos dirigidos por el profesor Jochen Weishaupt y el profesor Peter Andersen identificaron tres mutaciones denominadas empalmes en el dominio C-terminal del gen KIF5A en pacientes con ELA, lo que lleva a una pérdida de la función del gen en cuestión.
En tres familias estudiadas, la herencia de la enfermedad estaba relacionada con tal mutación durante varias generaciones..
Además, en varios pacientes con ELA familiar, los autores encontraron una acumulación de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs113247976, que también afecta al gen KIF5A.
"En el seis por ciento de los pacientes con ELA familiar pudimos detectar este polimorfismo y nuevamente el 50 por ciento de ellos tenía al menos una mutación en otro gen conocido de ELA. Esto indica que muchos defectos genéticos a menudo interactúan en la transmisión de la enfermedad ", explican el profesor Weishaupt y el primer autor, el Dr. Ing. David Brenner.
De todos los cambios genéticos encontrados en pacientes con ELA en todo el mundo desde 1993, rs113247976 es el factor genético más abundante que contribuye a la enfermedad..
Otros trastornos neurológicos asociados con el gen afectado.
El gen KIF5A es el modelo para una proteína involucrada en el transporte de sustancias en el axón de una célula nerviosa. Los resultados del estudio subrayan la importancia de los procesos de transporte intracelular en el desarrollo de la enfermedad ALS.
Además, otros trastornos neurológicos están asociados con diferentes cambios en el gen KIF5A (paraplejia espástica hereditaria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, mioclono intratable neonatal).
En el futuro, los hallazgos recientemente publicados podrían contribuir a nuevas terapias moleculares.
"En resumen, este estudio agrega KIF5A a una creciente lista de genes que causan la ELA, y amplía el espectro de mutaciones en este gen", enfatiza el profesor Albert Ludolph, director médico del Departamento de Neurología de la Universidad de Ulm..
La alta prevalencia de SNP KIF5A rs113247976 en pacientes con ELA familiar también alimentó la hipótesis de una combinación de diferentes defectos genéticos en un paciente. Esto también podría explicar genéticamente algunos de los casos esporádicos, no familiares de ELA..
Nuevos conocimientos sobre las causas de la ELA.
Otros investigadores han obtenido información importante sobre las causas de la ELA en los últimos años..
Por ejemplo, los científicos australianos han encontrado nuevas variantes genéticas que contribuyen a la enfermedad en muchos casos.
Según un informe publicado en el portal ScienceDaily, la profesora Naomi Wray de la Universidad de Queensland dijo: "Estos tres nuevos genes abren nuevas oportunidades de investigación para comprender una enfermedad compleja y debilitante que actualmente se encuentra bajo ataque. Todavía no hay un tratamiento efectivo ".
Los resultados del estudio de los investigadores holandeses también son interesantes. Como informaron los expertos de la Universidad de Utrecht en la revista "Medicina Ocupacional y Ambiental", aparentemente también los campos electromagnéticos activan el ALS. (Ad)