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Estudios Por qué los hijos de madres mayores nacen con más frecuencia con síndrome de Down
Con la edad de la madre, aumenta el riesgo de que su hijo tenga un defecto cromosómico como el síndrome de Down (trisomía 21). Investigadores de Austria se han acercado un poco más a la pregunta de por qué esto es tan.
La edad media de las madres aumenta cada vez más.
La edad promedio de las madres sigue aumentando. Esto trae consigo algunos riesgos para la salud. Por ejemplo, aumenta el riesgo de aborto espontáneo, diabetes gestacional y la transmisión de defectos genéticos. El riesgo de anomalías cromosómicas en el bebé, como la que causa el síndrome de Down (trisomía 21), aumenta con la edad de la madre. El temor a la trisomía es grande, aunque los expertos señalan repetidamente que los niños con síndrome de Down no están enfermos, sino que son más lentos. Ayuda a aprender más sobre los defectos cromosómicos y cómo se transmiten. Los científicos austriacos han adquirido nuevos conocimientos aquí.
Imagen: Photographee.eu - fotolia Solo un cromosoma es demasiado
El síndrome de Down es la discapacidad mental genética más común. Sólo un cromosoma está demasiado en el genoma de los afectados. Hace años, los mecanismos del síndrome de Down fueron decodificados. Investigadores del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria ahora han descubierto más sobre las relaciones. Como informa la agencia de noticias APA, los científicos vieneses han descubierto que la división de ovocitos en mamíferos depende de un complejo de proteínas que encierra los cromosomas antes del nacimiento y que puede perderse con el paso de los años. Esto puede explicar por qué los hijos de madres mayores tienen más probabilidades de sufrir del síndrome de Down.
Complejo de proteínas de muy larga vida.
Aunque este complejo de cohesina es notablemente duradero, puede perderse irreversiblemente de los cromosomas a lo largo de los años. Se dice que la incapacidad de las células del huevo para renovar la banda anular que mantiene unidos los cromosomas podría contribuir a la ocurrencia relacionada con la edad de la partición defectuosa de los cromosomas. En una trisomía, un cromosoma único está presente además del conjunto habitual de cromosomas. De acuerdo con el informe de la APA, el factor de riesgo más importante para el desarrollo de trisomías en niños, como el síndrome de Down, donde hay tres copias del cromosoma 21, es la edad de la madre. La pérdida de cohesina podría ser una causa aquí. Hace varios años se había observado que la cohesina se vuelve inestable en ovocitos envejecidos..
Primera prueba en una investigación anterior.
"Mi equipo y yo queremos descubrir cómo los cromosomas en el óvulo se mantienen unidos por el complejo de cohesina desde el nacimiento hasta la ovulación", dijo el primer autor Kikuë Tachibana-Konwalski del estudio publicado en la revista Current Biology. El estudio se basa en el trabajo de Tachibana-Konwalski como becario postdoctoral (Post-Doc) en la Universidad de Oxford (Reino Unido). Allí, el científico investigó si la cohesina se renovaba en las células del huevo durante un período de dos a tres semanas antes de la ovulación (ovulación) y no encontró evidencia de ello. Se informó que esto proporcionó la primera evidencia de que la cohesina es notablemente persistente en los ovocitos..
Es probable que la pérdida relacionada con la edad sea irreversible.
En general, las proteínas en la mayoría de las células del cuerpo se renuevan en unas pocas horas. Sin embargo, el equipo de investigación de la IMBA encontró que la cohesina se mantiene en ratones adultos durante al menos cuatro meses y no se renueva. Como se indica en el mensaje de la APA, esto significa para los humanos que la cohesina puede mantener unidos los cromosomas en los óvulos de las mujeres durante décadas sin renovación. Según los científicos, la pérdida de cohesina de los cromosomas relacionada con la edad es probablemente irreversible. El siguiente paso es descubrir las causas moleculares de esta pérdida. (Ad)