Los científicos del estudio descubren 14 nuevos genes de riesgo de cáncer de mama

Riesgo familiar: 14 nuevos genes de riesgo de cáncer de mama identificados

Los investigadores han identificado 48 genes cuya actividad está asociada con el riesgo de cáncer de mama. Entre ellos se encuentran 14 genes que aún no se han relacionado con el cáncer de mama. El examen de estos genes podría proporcionar una mejor comprensión de la biología tumoral del cáncer de mama y, por lo tanto, identificar objetivos para nuevas terapias.

Cáncer con mayor índice de mortalidad.

Según los expertos en salud, el cáncer de mama es el cáncer con la tasa de mortalidad más alta entre las mujeres en Alemania. Cada año, alrededor de 17,000 personas mueren a causa de esto y alrededor de 70,000 se enferman cada año. Aunque todavía hay muchas preguntas sobre las causas del cáncer de mama, según el Servicio de Información sobre el Cáncer del Centro Alemán de Investigación del Cáncer (DKFZ), los siguientes factores pueden derivarse de grandes estudios que influyen en el riesgo de enfermedad de una mujer: edad, situación hormonal, estilo de vida y posiblemente genes heredados de riesgo. En un nuevo estudio, los investigadores han identificado 48 genes cuya actividad está asociada con el riesgo de cáncer de mama. Entre ellos se encuentran 14 genes que aún no se han relacionado con el cáncer de mama..

Los investigadores han descubierto 14 nuevos genes de riesgo de cáncer de mama. Estos ahora deben ser examinados más de cerca. De esto, los científicos esperan una comprensión más precisa de la biología tumoral del cáncer de mama. (Imagen: WavebreakMediaMicro / fotolia.com)

Aumento del riesgo familiar.

Como el DKFZ escribe en una comunicación reciente, el riesgo familiar de las mujeres cuyos familiares directos tienen cáncer de mama es aproximadamente el doble que el de la población general.

Ya hay una variedad de marcadores genéticos asociados con el aumento del riesgo. Estos marcadores suelen ser identificados por los llamados estudios de asociación de genoma completo.

Los investigadores están probando millones de pequeñas variantes genómicas que se diferencian entre sí solo en un bloque de construcción de ADN ("polimorfismos de nucleótido único" de SNP) a una asociación con el riesgo de cáncer de mama.

"Estamos particularmente interesados ​​en los SNP asociados con la expresión génica en el tejido mamario. Esperamos que nos ayuden a identificar los genes que contribuyen al desarrollo del cáncer de mama a través de una actividad alterada ", dijo Jenny Chang Claude del DKFZ..

El investigador, junto con otros colegas del DKFZ, es uno de los autores de un estudio recientemente publicado en la revista Nature Genetics..

Genes implicados en el desarrollo del cáncer de mama.

El objetivo del proyecto internacional fue identificar genes aún desconocidos que podrían estar involucrados en el desarrollo del cáncer de mama..

Para este propósito, los investigadores primero identificaron los SNP asociados con la expresión alterada de genes individuales. Estos SNPs fueron luego evaluados para una relación con el riesgo de cáncer de mama.

El trabajo de Wei Zheng en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EE. UU., Involucró a más de 160 grupos de investigación en todo el mundo.

En total, se incluyó el análisis genético de 229,000 mujeres en el estudio, más de la mitad de las cuales tenía cáncer de mama. Los estudios de esta magnitud son necesarios para hacer afirmaciones estadísticamente confiables sobre los SNP individuales..

Mecanismos importantes en la carcinogénesis.

Al final, los expertos identificaron 48 genes cuya expresión alterada se asoció significativamente con un mayor riesgo de cáncer de mama. 14 de estos aún no estaban asociados con el cáncer de mama.

13 de los 48 genes con una asociación de riesgo particularmente alto fueron seleccionados por investigadores en diferentes líneas celulares de cáncer de mama.

En once casos, esto dio lugar a cambios en el crecimiento celular y la capacidad de colonizar; ambos se consideran mecanismos importantes en la carcinogénesis..

Todos los genes identificados en el estudio ahora quieren caracterizar a los científicos de manera más funcional. A partir de esto, prometen una comprensión más precisa de la biología tumoral del cáncer de mama..

También puede ser posible detectar vías de señalización previamente desconocidas relevantes para el cáncer que podrían bloquearse con medicamentos dirigidos. (Ad)