Las enfermedades raras informan a los médicos.

Día de las Enfermedades Raras: aclarar las asociaciones de autoayuda y los médicos.

27/02/2011

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, las asociaciones de autoayuda y los profesionales médicos señalan que en la UE, unos 36 millones de ciudadanos padecen una enfermedad rara..

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras huérfanas son enfermedades que afectan a menos de una de cada 2,000 personas. Cada una de estas enfermedades es en sí misma una pequeña fracción de la población, pero de todas las enfermedades raras juntas, alrededor del siete por ciento de la población en la UE (36 millones de personas). Según las asociaciones de autoayuda, aproximadamente cuatro millones de pacientes en Alemania tienen una enfermedad rara. Por lo tanto, los expertos han estado pidiendo durante mucho tiempo una mejor atención médica y la investigación de enfermedades raras, así como campañas de educación intensiva para lograr un cambio social en las actitudes.

Centro de Coordinación de Enfermedades Raras.
En Austria, a principios de año, se creó una Oficina Nacional de Coordinación de Enfermedades Raras (NKSE) en Gesundheit Österreich GmbH. En el futuro, NKSE servirá como un centro de información y comunicación para médicos, personal médico, personas afectadas y familiares, ayudando a enfrentar los desafíos específicos de pacientes con enfermedades raras. Uno de los objetivos declarados de NKSE es brindar apoyo en el desarrollo de conceptos generales integrados para las rutas de diagnóstico y atención. Debido a la pequeña cantidad de pacientes con los cuadros clínicos individuales, existen algunos problemas estructurales generales en las enfermedades raras, que con mayor frecuencia se manifiestan como déficits en la atención o el diagnóstico y la terapia del paciente. Según las organizaciones de autoayuda, las enfermedades raras son a menudo enfermedades crónicas que ponen en peligro la vida y afectan a múltiples sistemas de órganos, por lo que se necesitan enfoques interdisciplinarios urgentes para garantizar una atención adecuada al paciente.

Enfermedades raras a menudo genéticas.
Según la Red Nacional de Enfermedades Raras, actualmente se conocen alrededor de 17,000 enfermedades raras relacionadas con la genética en todo el mundo, con aproximadamente el 80 por ciento de las Enfermedades Raras subyacentes a una causa genética. Dado que las enfermedades individuales son extremadamente raras y generalmente no hay conciencia pública sobre las enfermedades, los afectados y sus familiares a menudo enfrentan dificultades particulares. No solo la falta de estándares de diagnóstico y tratamiento causan dificultades extremas aquí, sino que también la falta de interés de la industria farmacéutica en la investigación de medicamentos apropiados trae más déficits para los afectados. Debido a las bajas oportunidades de venta, el interés de investigación de las compañías farmacéuticas en el campo de las enfermedades raras es menos pronunciado. Como resultado, varios estados, incluida la UE, han emitido regulaciones y leyes diseñadas para mejorar el tratamiento de enfermedades raras. Por ejemplo, a las compañías farmacéuticas que desarrollan nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras se les otorga la aprobación regulatoria en la UE y los EE..

Enfermedades raras como la enfermedad del hueso vítreo y la fibrosis quística
Los ejemplos de enfermedades raras incluyen la enfermedad del hueso vítreo (osteogénesis imperfecta), la fibrosis quística, la progeria (envejecimiento prematuro o envejecimiento) y la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad degenerativa del sistema nervioso motor). Las enfermedades raras afectan con mayor frecuencia el sistema esquelético, el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso. A menudo, las enfermedades raras son enfermedades muy graves que requieren un tratamiento y atención extensivos de los pacientes y, en ocasiones, en la infancia o la adolescencia causan la muerte del paciente. Día Internacional de las Enfermedades Raras del mañana. Los profesionales médicos, los afectados y las asociaciones de autoayuda quieren usarlos para llamar la atención sobre los problemas de los afectados y para poner las enfermedades raras en el centro de atención del interés público. (Fp)

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Foto: Rainer Sturm