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Enfermedad rara Little Emma ahora puede llevar una vida más normal nuevamente
Los pacientes con enfermedades raras a menudo tienen que esperar años para recibir ayuda. Una niña de Sajonia era más rápida. Los médicos del Hospital Universitario Carl Gustav Carus Dresden podrían ayudarla. El bebé ahora puede llevar una vida normal de nuevo..
Las enfermedades raras son relativamente comunes.
El 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Los expertos utilizan este día para llamar la atención sobre los problemas y preocupaciones de los afectados. Según la definición europea, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de cinco en 10,000 personas. Alrededor de cuatro millones de personas en este país padecen una de las aproximadamente 8,000 enfermedades raras que hasta ahora tienen nombre. Esto demuestra que estas enfermedades no son tan raras. Por lo general, a un paciente le toma muchos años obtener el diagnóstico correcto. Una niña de Sajonia era más rápida..
Los médicos en Sajonia pudieron ayudar a una niña que nació con una enfermedad rara. El bebé nació con fiebre alta y piel severamente inflamada. Ahora puede llevar una vida normal. (Imagen: Robert Przybysz / fotolia.com) Comenzó con una fiebre alta
El Hospital Universitario Carl Gustav Carus Dresden informó en una comunicación reciente sobre una niña con una enfermedad rara que podría ayudarse en la clínica.
"El comienzo de la vida de Emma comenzó hace casi un año con fiebre alta y piel severamente inflamada. Los médicos del hospital de maternidad Ostsächsische trataron al recién nacido inmediatamente con antibióticos, ya que sospechaban una infección bacteriana. Pero la terapia no golpeó ", escribe la clínica de Dresde..
Luego, los médicos investigaron otras posibles causas y concluyeron que podría tratarse de una enfermedad autoinflamatoria rara..
La primera sospecha resultó correcta.
Según la información, las causas de la excesiva respuesta inflamatoria de Emma no fueron infecciones o lesiones, sino un mal funcionamiento del sistema inmunitario innato..
Luego, los pediatras transfirieron al recién nacido al Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Dresde, que se especializa, entre otras cosas, en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades autoinflamatorias..
"La primera sospecha de una enfermedad rara que luego se probó y la remisión oportuna a Dresde salvó a Emma de las graves consecuencias de su enfermedad", dice el comunicado..
La terapia efectiva solo ha existido por diez años.
Como dijeron los médicos, una prueba genética demostró que la niña sufre de la llamada enfermedad inflamatoria multidisciplinaria; más precisamente en el síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS).
Esto significa que muchos de sus órganos están afectados por la inflamación, lo que puede llevar a un daño orgánico permanente significativo. De acuerdo con la información, ha habido terapias efectivas para pacientes con CAPS por poco más de diez años..
Los niños afectados previamente tenían una esperanza de vida de menos de 20 años. "Al comenzar una terapia específica temprano, Emma ahora puede ser salvada de este destino y crecer saludable".
Reconocer y tratar enfermedades raras más rápido.
"Si veo lo buena que es Emma hoy, y que puede vivir una vida normal a pesar de estos medicamentos, entonces estoy increíblemente aliviada y feliz", dijo la madre de Emma a la "Dresdner Neueste Nachrichten"..
"Emma es un buen ejemplo de cómo un enfoque estructurado permite un reconocimiento y tratamiento más rápido de las enfermedades raras", dice el profesor Reinhard Berner, director del Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente..
"Tuvimos suerte de poder hacer un diagnóstico rápido".
Los pacientes con enfermedades raras a menudo solo obtienen el diagnóstico correcto después de un largo viaje. En muchos casos, pasa un tiempo valioso para el diagnóstico y el tratamiento dirigido. Para mejorar esta situación, nueve hospitales universitarios con centros de enfermedades raras reciben subsidios en todo el país. (Ad)