Nueva causa genética descubierta para la EM

Esclerosis múltiple por variante genética especial

07/10/2012

Una variante genética especial tiene una proporción significativa de la enfermedad en pacientes con esclerosis múltiple (EM). Un equipo internacional de investigadores dirigido por Adam P. Gregory y Calliope A. Dendrou de la Universidad de Oxford (Reino Unido) identificó una variante genética que bloquea el llamado factor de necrosis tumoral alfa (TNF alfa) en pacientes con EM Los síntomas inflamatorios típicos de la esclerosis múltiple resultan.

Como parte de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), los investigadores examinaron el material genético de aproximadamente 2,000 pacientes con EM e identificaron la variante genética especial como "la señal más fuerte asociada con la EM", informa Adam Gregory en la revista Nature..

Estudio de asociación de genoma completo identifica las causas genéticas de la esclerosis múltiple
El cambio genético hasta ahora desconocido en pacientes con esclerosis múltiple moviliza un determinado sitio de acoplamiento (receptor) en el sistema nervioso, lo que significa que los receptores móviles en el cerebro bloquean la molécula de señalización TNF alfa y, por lo tanto, desencadenan las reacciones inflamatorias típicas de la EM. Los investigadores de la variante de genes llegaron a la pista como parte de un estudio de asociación de genoma completo en el que se examinó primero el genoma de 379 europeos. Las primeras indicaciones de que la variante del gen puede estar asociada con la EM ya se han identificado aquí, ya que se han detectado con especial frecuencia en pacientes con EM. Por lo tanto, los científicos analizaron el genoma de 1,853 pacientes con EM y 5,174 voluntarios sanos en un grupo de control. Esto confirmó la correlación estadística observada previamente entre la variante genética y las enfermedades de esclerosis múltiple..

Variante de gen detectada punto de partida para nuevas terapias de EM
Los investigadores también exploraron el vínculo causal entre la variante genética y las enfermedades de la EM, y descubrieron, según Adam Gregory, que "el gen alterado crea una nueva forma soluble de este receptor, el factor de necrosis tumoral alfa. Se ha sabido previamente que ciertos medicamentos que bloquean el factor de necrosis tumoral alfa pueden llevar a un empeoramiento del curso de la enfermedad en pacientes con EM. El bloqueo de TNF alfa promueve la inflamación típica de la EM en el cerebro, que a su vez es responsable de la destrucción de las vainas de los nervios. Como una pista específica para la EM, la variante genética recién descubierta no solo podría facilitar el diagnóstico, sino también proporcionar un punto de partida para futuras terapias, explicó el director de la Clínica de Neurología del Hospital Universitario de Bochum y coautor del estudio, el profesor Ralf Gold. Además, el conocimiento sobre la interacción entre el bloqueo de TNF-alfa y las inflamaciones típicas de la EM podría ayudar a evitar errores de tratamiento.

Bloqueador alfa de TNF no apto para esclerosis múltiple
"En la práctica clínica, encontramos que los medicamentos que bloquean el TNF alfa solo conducen a un empeoramiento del curso de la enfermedad en la esclerosis múltiple, pero no en otras enfermedades autoinmunes", dice el Prof. Gold. Por lo tanto, los pacientes con otras enfermedades autoinmunes como el reumatismo severo pueden continuar siendo tratados con los medicamentos apropiados. Aquí está el bloqueo de TNF Alpha según el Prof. Gold, una parte esencial de la terapia. En el caso de la enfermedad autoinmune MS, por otro lado, es urgentemente necesario prescindir de tales medicamentos, ya que esto amenaza con intensificar los síntomas..

2,5 millones de pacientes con EM en todo el mundo
La EM se basa en un ataque falso del sistema de defensa del cuerpo contra las vainas de las fibras nerviosas, por lo que la transmisión de las señales nerviosas se ve afectada permanentemente. Según los expertos, alrededor de 130,000 personas en Alemania sufren de esclerosis múltiple, y alrededor de 2,5 millones de personas en todo el mundo están afectadas. La EM es particularmente prevalente en las mujeres y generalmente comienza en la adultez temprana, y la enfermedad alcanza su punto máximo entre las edades de 20 y 45 años. (Fp)

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