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Nueva forma de terapia podría evitar la ceguera en los jóvenes.
La causa más común de ceguera en los jóvenes es una enfermedad llamada retinitis pigmentosa. Los investigadores descubrieron ahora que una nueva forma de terapia génica en los jóvenes puede ayudar a tratar esta enfermedad. Así, muchos casos de ceguera se pueden evitar en el futuro..
Investigadores de la Universidad de Oxford, reconocida internacionalmente, encontraron en una investigación que la terapia génica puede llevar a un tratamiento exitoso de una forma particular (XLRP) de retinitis pigmentosa. Los médicos publicaron un comunicado de prensa sobre los resultados de su estudio..
Una enfermedad hace que los jóvenes afectados se vuelvan ciegos gradualmente. Los investigadores han desarrollado una terapia que parece permitir un tratamiento exitoso. (Imagen: Dan Race - fotolia) ¿Qué es la retinitis pigmentosa??
Una herencia o una mutación que ocurre espontáneamente puede causar la llamada degeneración de la retina. En esta enfermedad, los fotorreceptores son dañados y destruidos. La retinitis pigmentosa actualmente se considera intratable y causa una pérdida de visión lenta e irreversible, explican los expertos. El 16 de marzo de 2017, un hombre británico de 29 años fue el primer paciente en comenzar una nueva forma de terapia génica. La cirugía necesaria tuvo lugar en el Oxford Eye Hospital..
Los científicos insertan una copia de un gen en las células.
La terapia génica utiliza un virus para insertar la copia correcta de un gen defectuoso en las células. Los investigadores indican que esta terapia parece ser eficaz en el tratamiento de las causas genéticas de la ceguera..
La terapia génica es particularmente desafiante en RPGR
Desafortunadamente, el gen que afecta a la retinitis pigmentosa (RPGR) es muy inestable. Esto significa que la terapia génica es particularmente exigente, explican los médicos. El inusual código genético del gen RPGR ha hecho muy difícil para los expertos trabajar con él en el laboratorio.
El código genético de RPGR ha sido reprogramado..
Es por eso que el equipo de investigación, bajo la dirección del profesor Robert MacLaren de la Universidad de Oxford, reprogramó el código genético de RPGR. Esto lo hace más estable sin afectar sus funciones, explican los científicos. Este cambio permitirá que el gen se transmita de manera confiable por un vector viral en las células de la retina..
Nueva secuencia utilizada es extremadamente efectiva en estudios de laboratorio.
"El impacto de las enfermedades relacionadas con RPGR en las familias con retinitis pigmentosa es devastador y hemos pasado muchos años desarrollando esta terapia genética", explica el profesor MacLaren. El cambio del código genético siempre se hace con mucha precaución, pero la nueva secuencia utilizada ha demostrado ser muy efectiva en estudios de laboratorio, agrega el autor.
El gen es muy inestable y propenso a las mutaciones.
El código genético para toda la vida en la Tierra consta de cuatro letras: G, T, A y C. En RPGR, sin embargo, la mitad del gen son solo dos letras: A y G, explican los investigadores. Esto hace que el gen sea muy inestable y propenso a las mutaciones. Estas son una de las principales causas de ceguera en pacientes con retinitis pigmentosa. Los RPG son cruciales para las células fotosensibles en la parte posterior del ojo, añaden los médicos.
Se necesita más investigación
Nos complace informarles sobre el progreso de este emocionante programa de terapia génica a los pacientes, dicen los expertos. El estudio actual incluirá al menos 24 pacientes para recibir una única inyección subretiniana de terapia génica RPGR. Si tienen éxito, esta terapia genética tiene el potencial de cambiar la vida de muchos pacientes (y sus familias) en todo el mundo, añaden los autores. El objetivo principal del estudio es evaluar la seguridad y la tolerabilidad de esta terapia génica durante un período de 12 meses. (As)