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La investigación médica sin dolor causada por la mutación genética
En algunas personas, una rara mutación genética conduce a una insensibilidad al dolor. Sin embargo, lo que parece una bendición implica algunos riesgos para los afectados. Por ejemplo, las lesiones y enfermedades a menudo no se reconocen o solo se detectan muy tarde, informa MedUni Vienna. Según el equipo de investigación internacional dirigido por Michaela Auer-Grumbach de la Clínica Universitaria de Ortopedia de la Universidad Médica de Viena, el gen PRDM12 desempeña un papel decisivo en la reducción de la sensación de dolor..
El equipo de investigación de MedUni Vienna, la Universidad de Munich y la Universidad de Cambridge ha analizado el material genético de pacientes sin percepción de dolor en su estudio y pudieron identificar mutaciones del gen PRDM12 como una causa de analgesia. Las investigaciones futuras deberían mostrar ahora "hasta qué punto los hallazgos en PRDM12 son relevantes para la investigación del dolor y el desarrollo de nuevos medicamentos para el dolor", informa Michaela Auer-Grumbach. Los resultados del presente estudio fueron publicados en la revista "Nature Genetics"..
Las fracturas óseas a menudo se notan tarde en los pacientes con falta de dolor. (Imagen: stockdevil / fotolia.com) La insensibilidad al dolor a menudo conduce a lesiones
Según los investigadores, el punto de partida de sus investigaciones fueron dos niños no relacionados con una enfermedad muy rara e inusual. Ambos no mostraron sensación de dolor desde el nacimiento. En la vida cotidiana, esto tiene consecuencias fatales. "Los niños afectados suelen romperse los primeros dientes por el hecho de que se lastiman la lengua, los labios y los dedos, e incluso morder partes de ella", dice Michaela Auer-Grumbach ... También "es muy fácil para las fracturas óseas, A menudo pasan desapercibidos durante mucho tiempo debido a la falta de dolor ", explica el primer autor del estudio. En muchos casos, la ausencia de dolor conduce a lesiones inadvertidas, quemaduras y huesos rotos en el curso de sus vidas, que se reconocen tarde debido a la falta de control del dolor y la mala curación. Sin la atención médica adecuada, lo peor serían las complicaciones mortales..
Mutaciones del gen PRDM12
En el análisis de todo el exoma (todas las secciones del material genético que codifica las proteínas) de los dos niños, los investigadores notaron mutaciones en el gen PRDM12. "La detección de mutaciones en el mismo gen en dos personas de diferentes familias con un cuadro clínico muy similar ya era un claro indicio de que habíamos descubierto el gen responsable", explica Jan Senderek, del Instituto Friedrich Baur de la Universidad de Munich. El grupo de trabajo de Geoffrey Woods en la Universidad de Cambridge proporcionó la prueba final. "También pudieron demostrar mutaciones de PRDM12 en pacientes con analgesia congénita", según el informe MedUni Vienna. En el estudio de pacientes adicionales con trastornos congénitos de la percepción del dolor, los científicos, en colaboración con colegas nacionales y extranjeros, presentaron otras mutaciones..
Desarrollo deteriorado del sistema nervioso.?
Para comprender el mecanismo de la enfermedad, los científicos, junto con los biólogos del desarrollo de la Universidad de Tokio, han investigado la función de PRDM12 utilizando larvas de rana, según MedUni Vienna. En los animales, la pérdida de PRDM12 ha llevado al desarrollo defectuoso de las células nerviosas que son importantes para la percepción del dolor. Según los investigadores, el gen PRDM12 "contiene la información de un factor que determina la actividad de otros genes y, por lo tanto, el desarrollo de células y tejidos". Esto sugiere que la falla de PRDM12 conduce a un control falso de genes diana previamente desconocidos. , que a su vez son necesarios para el desarrollo del sistema nervioso y una percepción del dolor funcional..
Perspectivas sobre cómo el dolor siente.
Según Michaela Auer-Grumbach, el descubrimiento de la causa de la falta de dolor también permite un "diagnóstico genético dirigido y una consulta de los pacientes afectados y sus familias". Aunque hasta ahora no se dispone de una terapia prometedora, las medidas de apoyo, la educación y la capacitación de los afectados y sus familias pueden reducir significativamente el riesgo de lesiones y complicaciones graves. Además, los autores del estudio esperan una mayor atención por parte de los médicos y genetistas para el cuadro clínico muy raro y aún poco conocido. El hecho de que los trastornos de los factores que controlan el genoma, pueden conducir a una insensibilidad al dolor, fue nuevo y permite conocer el desarrollo del sistema nervioso y el funcionamiento de la sensación de dolor. (Fp)