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La melena del niño difícilmente puede ser domada de dónde proviene el síndrome de Struwwelpeter
Para algunos niños, el pelo descompuesto no puede ser peinado a pesar de todos los esfuerzos. Los investigadores ahora han descubierto que ciertos genes son responsables del síndrome de Struwwelpeter. Sin embargo, los científicos no tienen una solución al problema..
Síndrome del cabello irrompible.
Aunque muchos padres saben que los niños a menudo no son fáciles de diseñar, incluso los nudos más obstinados generalmente se pueden resolver con mucha paciencia y nervios fuertes. A veces el pincel simplemente no tiene oportunidad. En alemán, este fenómeno se conoce como "síndrome del cabello unkämmbaren" o como "síndrome de Struwwelpeter". No se sabía casi nada sobre las causas, probablemente porque hay muy pocos casos..
Algunos niños solo pueden ser diseñados con mucha paciencia y nervios fuertes. En los niños con el "síndrome de Struwwelpeter", el cepillo no tiene ninguna posibilidad. Los investigadores han descubierto que hay ciertos genes detrás de esta anomalía del cabello. (Imagen: bonzodog / fotolia.com) Los síntomas más pronunciados en la infancia
Investigadores de las Universidades de Bonn y Toulouse ahora han identificado mutaciones en tres genes responsables de esto. En total, científicos de ocho países participaron en el trabajo. Los resultados se han publicado en la revista "American Journal of Human Genetics"..
Como la Universidad de Bonn escribe en un comunicado, los pacientes tienen "pelos principales muy rizados, secos, en su mayoría de pelo rubio y con un brillo característico, que resisten con éxito cualquier esfuerzo para domesticarlos". Estos síntomas son más pronunciados en la niñez y luego disminuyen con el tiempo ". En la edad adulta, el cabello generalmente puede, según los expertos, realizar una peluquería más o menos normal..
Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
En la literatura, el "síndrome de Struwwelpeter" se describió por primera vez en 1973; Ahora se han documentado más de cien casos en todo el mundo. "Pero suponemos que hay muchas más personas afectadas", explica el profesor Dr. med. Regina Betz del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn.
"Cualquier persona que sufra de cabello que no pueda ser peinado, por lo tanto, no necesariamente busca un médico o una clínica". Sin embargo, es bien sabido que la anomalía es común en algunas familias, por lo que parece tener causas genéticas..
Mutaciones en tres disparadores hereditarios.
Hace unos años, el genetista humano de Bonn escuchó por primera vez acerca de una familia con dos niños afectados de un colega británico en un congreso. "A través de contactos con colegas de todo el mundo, pudimos encontrar nueve niños más", informa el profesor Betz..
Posteriormente, los científicos secuenciaron todos los genes de los afectados y, en comparación con las grandes bases de datos, se encontraron con mutaciones en tres genes que están involucrados en la formación del cabello. Los genes con las abreviaturas PADI3, TGM3 y TCHH son cruciales para el desarrollo del síndrome. En los primeros dos genes se incluyen instrucciones para la construcción de enzimas, en el tercero / TCHH, las instrucciones para una proteína importante del tallo del cabello..
Proteínas de gran importancia para el cabello sano.
"En el cabello sano, las proteínas TCHH están entrecruzadas por filamentos de cuerno extremadamente finos, que son responsables de la forma y estructura del cabello", dicen los investigadores. Los otros dos genes encontrados también son importantes aquí. "PADI3 altera la proteína del tallo del cabello TCHH para que los filamentos del cuerno se adhieran a ella" y "la enzima TGM3 crea el vínculo real", explica el primer autor, el Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
¿Por qué a veces se trata de interrupciones?
Las perturbaciones en solo uno de los componentes tienen efectos fundamentales sobre la estructura y la estabilidad del cabello, según los investigadores. Por lo tanto, encontraron que los ratones con genes PADI3 o TGM3 defectuosos desarrollan anormalidades características en el pelaje que son muy similares a las del Struwwelpeter humano..
"De las mutaciones encontradas, se puede aprender mucho sobre los mecanismos implicados en la formación del cabello sano y por qué a veces se trata de trastornos", dijo la profesora Regina Betz. "Al mismo tiempo, ahora podemos asegurar el diagnóstico clínico de" unkämmbare hair "con métodos de genética molecular".
Anomalías capilares con graves comorbilidades.
El último punto es una buena noticia para las personas afectadas con trastornos del cabello, ya que algunas anomalías del cabello se asocian con comorbilidades graves, que a veces se manifiestan en los últimos años de vida..
Sin embargo, el síndrome de Struwwelpeter generalmente ocurre de manera aislada sin más problemas de salud. Según Betz, el cabello unkämmbaren es molesto y posiblemente también una carga psicológica. "De lo contrario, sin embargo, los afectados no deben preocuparse".