No hay esperma igual

Esperma único: ningún esperma es el mismo

07/23/2012

Todos los espermatozoides son únicos. Esto fue descubierto por investigadores estadounidenses en la Universidad de Stanford utilizando un método novedoso para la secuenciación del genoma. Como Stephen Quake y sus colegas en la revista de comercio. „célula“ informe, distinguir el esperma de un hombre - a pesar de la apariencia externa idéntica - en sus genes.

Según los científicos, el esperma examinado mostró diferentes composiciones del material genético. La combinación de cromosomas fue altamente variable de esperma a esperma. En algunos casos, el esperma incluso mostró nuevas mutaciones, según Quake y sus colegas en la revista. „célula“. Por primera vez, los investigadores han logrado usar su nuevo método para estudiar el genoma completo de cada esperma..

Procedimiento especial permite la secuenciación del genoma espermático.
Para analizar el genoma del esperma, los investigadores construyeron un llamado „sistema de microfluidos“, que está equipado con 48 cámaras de reacción en miniatura y numerosas líneas de conexión con un diámetro pequeño. Al bombear, los espermatozoides se distribuyen en el aparato de manera que al final de exactamente un espermatozoide en cada segunda cámara termine. Luego, los investigadores pudieron extraer y duplicar esto para secuenciar el genoma. Para esta forma de „genotipado de alta densidad“ Según los investigadores, utilizan 91 espermatozoides de un hombre europeo de 40 años de edad cuyo material genético ha sido secuenciado y estudiado ampliamente. La descendencia del sujeto estaba sana y su esperma no mostró en el análisis médico ninguna peculiaridad inusual.

Diferente combinación de cromosomas.
Al investigar la célula espermática, los genetistas de la Universidad de Stanford descubrieron que los espermatozoides eran claramente diferentes en su combinación de cromosomas y la ubicación de cada segmento de ADN. Además, hubo mutaciones que causaron diferencias significativas entre la información genética de los espermatozoides. Fue particularmente notable que en algunos espermatozoides algunos cromosomas estaban completamente ausentes, mientras que en otras combinaciones que fueron teóricamente excluidas. Por ejemplo, algunas células espermáticas contenían simultáneamente un cromosoma X y un cromosoma Y. En el análisis de la información genética de los 91 espermatozoides se descubrieron numerosos investigadores. „error“. Por ejemplo, el esperma número 60 no tenía el cromosoma 8 y el esperma número 64 carecía de los cromosomas 6, 11, 19 y 22. Además, dos espermatozoides carecían de porciones más grandes del cromosoma 13, lo que, según los investigadores, aumentaba el riesgo de cráneos Asociado a malformaciones. Sin embargo, para el esperma número 63, los científicos pudieron detectar un cromosoma X y un cromosoma Y simultáneamente. El espermatozoide número 59 muestra la unión de varios cromosomas Y, según Quake y sus colegas.

Número incorrecto de cromosomas en algunas células espermáticas
Según los científicos de los EE. UU., El organismo masculino en la producción de esperma está reuniendo constantemente nuevas combinaciones de factores hereditarios para aumentar la adaptabilidad de la descendencia a través de las variaciones genéticas. El hecho de que algunas células espermáticas contengan un número incorrecto de cromosomas es, de acuerdo con los expertos, en modo alguno inusual. Esta peculiaridad genética se conoce como aneuploidía y se encuentra en alrededor del 20 al 30 por ciento de los huevos femeninos, informan Quake y sus colegas. Uno de los trastornos conocidos basados ​​en la aneuploidía es, por ejemplo, la trisomía 21 (síndrome de Down). En términos de esperma, el porcentaje de aneuploidía detectado se encuentra entre el dos y el diez por ciento, según los investigadores de EE. UU..

Nuevo método de secuenciación del genoma también aplicable a otras células.?
El método de secuenciación del genoma de esperma utilizado por los científicos también se cree que es útil en el análisis de otras células. Por ejemplo, el método probablemente también sería aplicable al análisis genético de varias células de un tumor para estudiar las características comunes de las mutaciones, escriben Stephen Quake y sus colegas. (Fp)

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De archivo: Thommy Weiss