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Enfermedades de la piel, defectos genéticos Las personas con enfermedades raras suelen sufrir mucho
A veces se trata de una enfermedad de la piel o incluso de un defecto genético: cada vez más se conocen como enfermedades en las que no pocas, a menudo solo un puñado, sufren las personas. Para muchos de los pacientes afectados, los primeros síntomas están acompañados por el comienzo de una verdadera odisea médica y de tratamiento..
Las enfermedades raras a menudo no son tan raras
Según la definición europea, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de cinco de cada 10,000 personas. Solo en Alemania, alrededor de cuatro millones de personas padecen una de las aproximadamente 6,000 enfermedades raras que hasta ahora tenían un nombre. En toda Europa, 30 millones de pacientes se ven afectados. Por lo tanto, las enfermedades raras a menudo no son tan raras. Debido a la falta de especialistas y terapias a menudo efectivas, el diagnóstico suele ser difícil y prolongado. Prometedor aquí es una innovación que se introdujo hace unos años en el "Centro de referencia de Frankfurt para enfermedades raras" (FRZSE). Allí, jóvenes estudiantes de medicina buscan el diagnóstico de enfermedades raras. A menudo los reconocen mejor que los médicos mayores y más experimentados..
Las enfermedades raras a menudo se asocian con mucho sufrimiento. De archivo: Stokkete - fotolia Largo camino hacia el diagnóstico.
También es bienvenido que un nuevo centro para enfermedades raras se abra una y otra vez en las clínicas. En el sitio web "seatlas.de" puede encontrar centros de atención para personas con enfermedades raras. Pero a pesar de todas las mejoras, según los expertos, lleva un promedio de siete años hasta que el paciente obtiene el diagnóstico correcto. La investigación es costosa y no muy lucrativa para la industria farmacéutica. Además, la mayoría de los "raros" según los expertos incurables. Muchos son crónicos y potencialmente mortales. En un mensaje de la agencia de noticias dpa, se informa el día de las enfermedades raras sobre el destino de los pacientes individuales..
Uno de los cinco casos conocidos en todo el mundo.
Cuando nació Florian, las hermanas abrazaron al niño sano de la madre Hannelore Rüsch. Rápidamente se hizo evidente que el último miembro de la familia era ligeramente diferente de sus hermanos. Al principio se movió relativamente poco y luego comenzó a hablar. Sin embargo, la familia no se preocupó. "Pensamos que Florian era un florecido tardío". No fue hasta años más tarde que un defecto genético extremadamente raro fue la causa de su retraso en el desarrollo. La familia solo notó la rara enfermedad de Florian porque la brecha entre él y sus compañeros se estaba agrandando y lo hicieron examinar. Primero se dijo que el niño tenía una discapacidad mental, luego los expertos del llamado Hospital Trisomia parcial de Frankfurt, como la causa. Según los hallazgos de ese entonces, Florian es uno de los cinco casos conocidos en todo el mundo, dijo la madre. "No podíamos creerlo". Pero el diagnóstico también la alivió: "Entonces quedó claro que no éramos los culpables". En el pasado, le preocupaba que su hija favorita hubiera sido dañada en el útero..
Confiar en la ayuda para toda la vida.
Además, Concetta Tatti nació como un bebé completamente sano. La vida de la niña cambió abruptamente a la edad de tres años. "Mis piernas se sentían como si alguien me hubiera atado los pies", dijo la niña de 40 años. No quería correr, no se durmió, le dolía el cuerpo, tenía fiebre y manchas brillantes en la cara. Según diversos estudios, los médicos diagnosticaron dermatomiositis juvenil, una enfermedad inflamatoria de la piel y los músculos, en la que el sistema inmunológico combate el cuerpo. Como lo explicó Hannelore Rüsch según dpa, no puede ver a Florian, que ahora tiene 13 años, su enfermedad hoy. El niño visita una escuela especial, mentalmente como un estudiante de primer grado. Los amigos de kinder ahora son adolescentes..
El hospital le había dicho a la familia que Florian necesitaría toda una vida de ayuda. "Siempre estábamos solos", dijo la madre. Pero ella no se ve amargada y llama a su hijo riéndose como un "paquete sorpresa". Mientras tanto, ha encontrado a niños con síndrome de Down como amigos. "Crecido en el hospital infantil"
Las personas que tratan con pacientes que sufren enfermedades raras informan que los afectados a menudo se sienten perdidos. Constantemente investigado en línea, tanto después de otras víctimas como de opciones de tratamiento. Mientras que Hannelore Rüsch ha incluido sus experiencias en un libro, Concetta Tatti fundó un grupo de autoayuda en Munich. Estaba cansada de ser controlada por otros. Según la agencia de prensa, todavía sufre el trauma causado por la aparición de la enfermedad, que la hizo "necesitada de atención" de la noche a la mañana. "Crecí en el hospital infantil". Tatti describió las dolorosas despedidas de la madre, la soledad en la clínica y la incomprensión sobre lo que le sucede a su propio cuerpo..
Se asume rápidamente una causa psicosomática.
Si las quejas sobre los pacientes siguen sin estar claras a largo plazo, a menudo pasan de ser expertos a expertos. "Por ignorancia, a menudo se atribuyen los diagnósticos, pero no captan la enfermedad actual", dijo Christine Mundlos, quien asesora a los médicos y terapeutas de Charité para el eje de la red de autoayuda e.V. "Los médicos no pueden ni deben saber todas las enfermedades, deben admitir esta ignorancia, sino también una vez. Y luego actuar en interés del paciente ", dice el experto. Con un diagnóstico poco claro, se asume rápidamente una causa psicosomática, lo que aumenta aún más la presión de sufrimiento.
"En el 90 por ciento de los casos, no se trata de médicos, sino de pacientes que nos llaman, envían un correo electrónico o acuden a nosotros", explicó la profesora Annette Grüters-Kieslich del Centro de Enfermedades Raras de Berlín de Charité, fundada en 2011. En particular, en los niños y adolescentes con síntomas poco claros, a veces se necesita un diagnóstico innovador para hacer un diagnóstico. Los adultos, sin embargo, a menudo no se sentían bien comprendidos por sus médicos, dijo Grüters-Kieslich. "Reunirse con ellos, incluso si no están en un centro de enfermedades raras, es un gran desafío".
Como un niño de 40 años en el cuerpo de un niño de nueve años.
También Concetta Tatti sabe demasiado bien los problemas con los médicos. A menudo se siente como "el caso particularmente difícil y elaborado", por el cual nadie se siente responsable a largo plazo. Con 1,46 metros y 28 kilogramos, el niño de 40 años fue "atrapado en el cuerpo de un niño de 9 años". La medicina para adultos tiene poca experiencia con casos como el de ella, porque los enfermos generalmente no han alcanzado su edad. Tatti también teme ser admitida en una clínica centrada en adultos en una emergencia. Esto podría ser potencialmente mortal porque sus delgados brazos y piernas dependen de instrumentos médicos del tamaño de un niño..
Tatti, sin embargo, está feliz de poder finalmente decidir sobre su vida nuevamente. Mientras tanto, tiene a su Abi profesional, una capacitación como diseñadora de medios y la licencia de conducir. Un total de 15 asistentes las cuidan en capas, organizadas por ella misma. (Anuncio)