Las pruebas genéticas están diseñadas para ayudar a los recién nacidos enfermos

Las pruebas genéticas están diseñadas para ayudar a los bebés enfermos

03/12/2014

Cada año, miles de niños con enfermedades terminales nacen en los Estados Unidos. El Instituto Nacional de Salud ahora está apoyando proyectos para evaluar las oportunidades y los riesgos de la secuenciación de genes neonatales. Las pruebas genéticas podrían ayudar a algunos niños enfermos.

Niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos
Según varios informes de prensa, Kira Walker tenía solo tres semanas cuando su madre descubrió que su bebé tenía algún problema porque siempre tenía hambre. El pediatra diagnosticó un nivel de azúcar en la sangre peligrosamente bajo, que a la larga podría causar daño cerebral. Cuando todas las terapias fallaron, el médico aconsejó a los padres que examinaran genéticamente a la niña. Lo hicieron y dos días después, el resultado de la prueba del genoma completo estaba disponible. Según esto, la niña había heredado una mutación de su padre que interfería con la producción de insulina. Sin embargo, no todas las células llevaron este cambio. El resultado fue que se extrajo la mitad de su páncreas y medio año después del procedimiento, la niña estaba sana..

Algunos niños podrían haber sido capaces de ayudar a las pruebas genéticas
Miles de niños con enfermedades terminales nacen cada año en los Estados Unidos. Muchos mueren antes de que los médicos puedan decir de qué están sufriendo. Algunos podrían haber sido capaces de ayudar a una prueba genética. en voz alta „El mundo“ Ahora, el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos ha proporcionado cuatro proyectos en dos universidades y dos hospitales, incluido el Hospital de Niños, que Kira trató, con cinco millones de dólares (aproximadamente 3,6 millones de euros) para comprender las oportunidades y los riesgos de la secuenciación de genes neonatales. estimación. En un hospital de Boston, por ejemplo, se debe examinar genéticamente a 400 bebés, que aparentemente nacen completamente sanos. Los investigadores a la edad de cinco años quieren ver si el conocimiento de la predisposición genética ha influido en el desarrollo y tratamiento de los niños en comparación con los niños que se someten a exámenes de rutina.

Las universidades quieren lidiar con cuestiones éticas y legales.
En primer lugar, las universidades quieren lidiar con cuestiones éticas y legales. Por ejemplo, ¿cómo debería ser el asesoramiento genético integral de los padres, quién debería tener acceso a datos altamente sensibles o qué pueden hacer los padres con el conocimiento de que sus hijos tienen mutaciones genéticas? ¿Sabe acerca de los defectos que no pueden ser tratados por todos o que nadie sabe hoy sobre qué enfermedades podrían causar? Un problema aquí es que a menudo surge un conocimiento que se carga psicológicamente, pero no abre una acción significativa..

Genetistas humanos advierten contra demasiada esperanza
De acuerdo con informes de prensa, el director del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, Hans-Hilger Ropers, cree que la secuenciación del genoma, especialmente de los recién nacidos, es un paso real: „Cuando un niño nace con malformaciones, algunas de las cuales se corrigen quirúrgicamente. Pero luego se trata de una falla extrema para prosperar, usted hace todo lo posible para mantener vivo al niño, pero al final falla el hígado..“ En tal caso, un análisis genético podría haber ayudado a encontrar una respuesta más rápida. Aunque el genetista humano ve buenas razones para las pruebas genéticas, advierte contra demasiadas esperanzas: „El porcentaje de defectos genéticos tratables sigue siendo bajo..“

El uso de pruebas genéticas en los últimos años se expandió significativamente
En los últimos años, el uso de pruebas genéticas se ha ampliado significativamente. El Consejo Alemán de Ética explicó en un comunicado de prensa el año pasado: „Con costos más bajos y análisis más rápidos, así como servicios de diagnóstico que llegan a los clientes directamente a través de Internet, cada vez más personas tienen acceso a diagnósticos genéticos..“ El Consejo Alemán de Expertos Económicos ha emitido un total de 23 recomendaciones sobre diagnósticos genéticos, incluyendo „Mejoras en la información a la población, así como capacitación, educación y capacitación de profesionales de la salud sobre las pruebas genéticas disponibles, su relevancia y validez.“ llamadas. Además, se requieren modificaciones a la Ley de Diagnóstico Genético., „Asegurar altos estándares de educación y asesoramiento frente a nuevos desarrollos..“ (Sb)

Imagen: Gabi Schoenemann