Prueba genética detecta enfermedades hereditarias en bebés

Nueva prueba genética determina enfermedades hereditarias en bebés en 50 horas

04.10.2012

Las enfermedades hereditarias pueden detectarse en bebés con una nueva prueba genética, aparentemente en solo dos días. Como el equipo de investigación de EE. UU. Dirigido por Carol Jean Saunders del Children's Mercy Hospital en Kansas City „Ciencia Traducción Medicina“ Informes, el nuevo método se puede usar para examinar el ADN completo de un bebé con una sola gota de sangre.

Los trastornos genéticos a menudo son difíciles de detectar en los recién nacidos. Como la progresión de estas enfermedades también a menudo „es extremadamente rápido“, Según los científicos de EE. UU. En el Hospital de Niños de Kansas City, se necesita un diagnóstico oportuno. Pero para muchas de las más de 3,500 enfermedades monogénicas conocidas anteriormente, no existe un procedimiento de diagnóstico rápido y confiable. Debido a la „inmensa necesidad insatisfecha de diagnósticos moleculares mejorados en bebés“ Los científicos estadounidenses han desarrollado una prueba genética en „50 horas de diagnóstico diferencial de enfermedades genéticas.“ permite.

Gentest da resultados en enfermedades hereditarias después de 50 horas.
La novedosa prueba genética para la determinación de enfermedades hereditarias en bebés, así como métodos anteriores, basada en una secuenciación de genes con una muestra de sangre. Lo que es especial, según los científicos de los EE. UU., Es la velocidad a la que el nuevo método ofrece resultados. Si bien los métodos anteriores ya tardan varias semanas en probar un solo gen, la nueva prueba genética ofrece resultados después de 50 horas, según informan Saunders y sus colegas en la revista. „Ciencia Traducción Medicina“. En el procedimiento desarrollado, el ADN completo del bebé se secuencia a partir de una gota de sangre y se examina para detectar cambios con la ayuda de un nuevo software. En tres de los cuatro casos, la nueva prueba genética para bebés en estado crítico ha entregado un diagnóstico correcto en dos días, escriben los científicos de EE. UU..

El diagnóstico rápido mejora el tratamiento de los bebés con enfermedades hereditarias.
El equipo de investigación dirigido por Carol Jean Saunders concluye que la nueva prueba genética para uso en unidades de cuidados intensivos neonatales es adecuada para aclarar las posibles causas genéticas de los síntomas inespecíficos existentes. En cualquier caso, hay una necesidad particular de tener prisa para iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible sobre la base de un diagnóstico confiable. Cerca de 500 enfermedades hereditarias podrían detectarse mucho antes con la ayuda del nuevo método que antes, por lo que la declaración de los científicos estadounidenses. El director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Aachen, Klaus Zerres, evalúa el desarrollo de la nueva prueba genética contra la agencia de noticias. „dpa“ de „Resultado de nuevas posibilidades técnicas.“ y agregó que esta „Sin duda extremadamente útil en estos casos.“ era. Porque un diagnóstico rápido siempre ofrece ventajas. Pero debe recordarse que incluso con la nueva prueba, no todas las enfermedades hereditarias pueden determinarse con precisión.

Aceleración adicional del procedimiento diagnóstico previsto.
Otra desventaja de las pruebas genéticas para el análisis de enfermedades hereditarias en los bebés son los costos relativamente altos. El procedimiento es relativamente caro, alrededor de $ 7,600 y ciertamente no es la prueba estándar para todos los recién nacidos. Primero, los investigadores de los EE. UU. Ahora quieren probar su procedimiento en al menos otros 100 niños y, si es posible, se debe reducir el período de diagnóstico a 36 horas, escriben Saunders y sus colegas. Según los investigadores, alrededor del tres por ciento de los niños en los Estados Unidos padecen enfermedades genéticas, y el 20 por ciento de las muertes infantiles en los Estados Unidos son causadas por estas enfermedades. Hasta la fecha, muchos de los bebés afectados mueren antes de realizar cualquier diagnóstico, informan Saunders y sus colegas. La nueva prueba genética podría producir una mejora significativa aquí. Sin embargo, también ofrece beneficios financieros, ya que el diagnóstico temprano elimina investigaciones adicionales y la estadía en el hospital puede acortarse significativamente debido al inicio inmediato del tratamiento, informan los científicos de EE. UU. (Fp)

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Imagen: Martin Gapa