El riesgo de mutación genética aumenta con la edad paterna

El riesgo de mutación genética aumenta con la edad del padre.

23/08/2012

Cuanto mayor es el padre en el momento de la concepción, mayor es el riesgo de mutaciones en el genoma del niño. Eso es lo que descubrieron los científicos islandeses y daneses. La modificación genética podría aumentar la probabilidad de desarrollar enfermedades como el autismo o la esquizofrenia.

Un padre de 40 años transfiere un promedio de 65 mutaciones a su hijo.
Al igual que los científicos de Kári Stefánsson de la compañía farmacéutica Decode Genetics en Reykjavík en la revista especializada „naturaleza“ informe, el número de cambios en el genotipo del niño con cada año de vida del padre en el momento de la concepción aumenta. „Ya un padre de 20 años transfiere aproximadamente 25 nuevas mutaciones a su hijo en promedio, un padre de 40 años sobre 65 ", escriben los investigadores „Las mutaciones de novo, "independientemente de su edad, este tipo de mutación no se transmite durante varias generaciones, sino que se presenta primero a un miembro de la familia.. „Las mutaciones de novo "se producen en un óvulo recién fertilizado o ya están presentes en el óvulo o en los espermatozoides antes de la fertilización.

La causa de la diferencia entre padres y madres radica en el desarrollo fuertemente divergente de las células de espermatozoides y óvulos. Mientras que los espermatozoides se forman continuamente en los machos y se someten a numerosas divisiones y mutaciones frecuentes, en las hembras, casi todos los ovocitos ya se crean en la edad del bebé, con su maduración secuencial. Para los investigadores, los resultados de la investigación no fueron, por tanto, sorprendentes.. „Pero el fuerte efecto lineal de dos mutaciones adicionales por año es impresionante. Después de todo, eso es equivalente a duplicar cada 16.5 años ", escriben.

El riesgo de autismo y esquizofrenia puede aumentar por mutaciones
Los investigadores informan además que el aumento de la transmisión de mutaciones con el aumento de la edad del padre podría afectar el riesgo de autismo y esquizofrenia. Esto ya ha sido señalado por un estudio publicado en abril.. „Cuanto más viejos somos como padres, más probable es que transmitamos nuestras mutaciones.“, explica Stefánsson. „Y cuantas más mutaciones transmitamos, más probable es que una sea dañina..“ Sin embargo, los investigadores señalan que a pesar de que su estudio no prueba que los padres mayores tengan más probabilidades que los padres más jóvenes de asociarse con enfermedades o transmitir otros genes dañinos, esa es la conclusión lógica, como dicen Stefánsson y otros genetistas.

El genetista evolucionista Alexey Kondrashov de la Universidad de Michigan escribió en su comentario sobre la investigación: „Si el efecto de la edad paterna en la tasa de "mutaciones de novo" conduce a problemas de salud significativos en los hijos de padres mayores, entonces podría ser una sabia decisión de un joven recoger su esperma y congelarlo para más adelante ".

Los investigadores examinaron un total de 78 grupos de padres e hijos, algunos de los cuales incluían a los nietos. Analizaron el genoma de 219 personas y buscaron en el niño mutaciones que no ocurrieron en ninguno de los dos padres y, por lo tanto, deben haberse originado espontáneamente en el óvulo o el espermatozoide o el embrión..

Calcularon que un niño islandés nacido en 2011 tenía 70 nuevas mutaciones en el material hereditario, mientras que en la década de 1980, solo había 60 mutaciones.. „La edad promedio de paternidad ha aumentado de 28 a 33 años durante este período.“, Lo dice en la revista de comercio. (Ag)

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De archivo: Annamartha