Gen protege contra el Alzheimer

Investigación: La mutación genética previene el Alzheimer.

07/12/2012

Investigadores islandeses han descubierto una mutación genética que reduce significativamente el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Debido a la variante genética especial, se evitan los depósitos de proteínas en el cerebro, que se considera que desencadenan la enfermedad. Además, las limitaciones usuales relacionadas con la edad del rendimiento cognitivo fueron significativamente menores en individuos con la mutación del gen particular.

Si bien se han descubierto numerosos genes en las últimas décadas que se consideran un factor de riesgo para el Alzheimer, hasta ahora no se ha conocido una variante genética que tenga un efecto protector contra la enfermedad neurodegenerativa. Sin embargo, la mutación genética ahora descubierta por los investigadores islandeses aparentemente muestra exactamente este efecto. La variante genética cambia la estructura de la llamada proteína precursora de la enfermedad de Alzheimer (APP), por lo que surgen menos depósitos de proteínas causantes de enfermedades (formadas por beta-amiloides) en el cerebro, informa el equipo de investigación a Kari Stefansson de la Universidad de Islandia en Reykjavik „naturaleza“. Entre otras cosas, los investigadores islandeses fueron apoyados por científicos de la Universidad de Oslo, el Instituto Karolinska de Estocolmo y el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Tübingen..

Herencia de 1.800 islandeses investigados
Los científicos estudiaron la composición genética de 1,795 islandeses mayores de 80 años. En los sujetos que no mostraron signos de demencia, los investigadores descubrieron una variante genética que aparentemente protege contra la demencia y el Alzheimer. Kari Stefansson, quien también trabaja para la compañía de investigación genética „deCODE Genética“ trabajando en Reykjavik, con su equipo internacional, había estudiado las diferencias individuales en la secuencia de ADN del gen responsable de la formación de la proteína precursora del Alzheimer. El gen proporciona el modelo para la APP, que luego se descompone por las dos enzimas gamma y beta-secretasa, que también produce beta-amiloide. Esto, a su vez, hace que las células nerviosas mueran y formen depósitos insolubles en el tejido cerebral, lo que disminuye el rendimiento cognitivo y, finalmente, la enfermedad de Alzheimer. En el análisis de ADN, los investigadores descubrieron una mutación genética especial que causa un cambio estructural en la proteína precursora de la enfermedad de Alzheimer, que permite que la enzima beta-secretasa rompa peor la APP. Como resultado, se producen 40% menos de beta-amiloides dañinos y el riesgo de enfermedad de Alzheimer se reduce significativamente, según los investigadores.

La mutación genética protege contra la enfermedad de Alzheimer y la degradación de la función cerebral relacionada con la edad
Algunos de los participantes de un estudio sin demencia de 80 a 100 años de edad se salvan de la enfermedad de Alzheimer por la mutación del gen APP, informan Kari Stefansson y sus colegas. Su poder mental general también estaba muy por encima del promedio gracias a la mutación genética, continúan los investigadores islandeses. En las pruebas de memoria, las personas sanas que llevan el gen mutante se desempeñaron mucho mejor que los sujetos no demenciales de la misma edad sin la variante genética correspondiente. Por lo tanto, la mutación del gen no solo protege contra el Alzheimer, sino que aparentemente también frena el deterioro natural del rendimiento cognitivo en la vejez, explicaron los expertos. Dado que el efecto se debe a un deterioro de la división de APP por la enzima beta-secretasa, los resultados de la investigación actual son también una confirmación de la estrategia relativamente nueva del tratamiento o la prevención del Alzheimer con fármacos para la inhibición de la beta-secretasa, informan Stefansson , Posiblemente, la inhibición farmacológica de la beta-secretasa, para la cual ya están disponibles los primeros principios activos, también puede estabilizar el rendimiento mental en la vejez, según los investigadores islandeses.

Según Kari Stefansson apoyamos la corriente. „Los resultados hipotetizan indirectamente que la enfermedad de Alzheimer y la disminución normal en el rendimiento cognitivo del cerebro en los ancianos pueden basarse en los mismos mecanismos.“ En que „naturaleza“-artículo „Una mutación en la APP protege contra la enfermedad de Alzheimer y el deterioro cognitivo relacionado con la edad“ Los investigadores llegan a la conclusión de que „La demencia de Alzheimer podría ser la forma extrema de deterioro cognitivo relacionado con la edad ".

Se requieren avances en la investigación de la demencia.
La importancia de los avances en la investigación y la terapia de la demencia se ilustra en el número de enfermedades presentadas por los investigadores. Según Kari Stefansson y sus colegas, más del cinco por ciento de la población mayor de 60 años sufre de demencia en los países industrializados occidentales. Dos tercios de los afectados tienen Alzheimer. Según informan los científicos, a medida que aumenta la edad, la probabilidad de una enfermedad aumenta continuamente, de modo que al menos una cuarta parte de las personas de 90 años sufren de demencia de Alzheimer. Todavía no hay posibilidad de cura, y la progresión de la enfermedad no se puede detener todavía. La única posibilidad sobre la base de los métodos de tratamiento existentes es un retraso en el curso de la enfermedad, por lo que si se diagnostica temprano, se puede ganar uno o dos años en los que los pacientes permanezcan en forma durante más tiempo. (Fp)

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Imagen: Martin Gapa