Gen NR1H3 Causa genética de esclerosis múltiple descubierta

La mutación genética es responsable de la mayoría de sus portadores.
Investigadores canadienses de la Universidad de British Columbia (UBC) y Vancouver Coastal Health pueden haber hecho un gran avance médico. Los científicos han identificado por primera vez una mutación genética que podría conducir al desarrollo de esclerosis múltiple (EM). Como informan los expertos en la revista "Neuron", el 70 por ciento de los portadores de esta mutación desarrollarían EM. Desde el punto de vista de los investigadores, el descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevas terapias para los afectados..

Más de dos millones de personas afectadas en todo el mundo.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No hay signos específicos o un curso típico, pero con mayor frecuencia sufren trastornos emocionales (entumecimiento, "correr hormigas", etc.), problemas de visión y parálisis de los músculos. La EM afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo y tiene más del doble de probabilidades de afectar a las mujeres que a los hombres.

Avances en medicina: los científicos canadienses han identificado una mutación genética que puede conducir potencialmente a la esclerosis múltiple. (Imagen: Minerva Studio / fotolia.com)

Aún no se conocen los orígenes concretos.
Aún no está claro qué mecanismos activan exactamente la EM. Los expertos sospechan, sin embargo, que, entre otras cosas, la flora intestinal y la permeabilidad de la barrera entre el sistema nervioso central y la sangre ("barrera hematoencefálica", en resumen: BHS) podría jugar un papel importante. También se supone que en la esclerosis múltiple, además de las influencias ambientales, también hay un fondo genético..

Investigadores identifican anomalías en dos familias
En este contexto, sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de British Columbia (UBC) y Vancouver Coastal Health podrían haber logrado un avance médico. Los científicos habían evaluado una base de datos de información genética para casi 2000 familias canadienses en las que se había producido la enfermedad para su proyecto. Pudieron detectar una mutación específica en el gen NR1H3 en dos familias canadienses, cada una con varios casos de EM. En consecuencia, dos tercios de los miembros portadores de esta mutación desarrollaron la enfermedad..

"La mutación missense encontrada en el gen NR1H3 causa una pérdida de función en su producto, la proteína LXRA", dijo Weihong Song, de la Universidad de British Columbia, en un comunicado de prensa del editor "Cell Press". Sin embargo, LXRA es una proteína reguladora que normalmente activa los genes antiinflamatorios, inmunorreguladores y protectores de la mielina..

La mutación sola no es suficiente
Según los científicos, el descubrimiento puede indicar que la herencia es posible, al menos en ciertas formas de EM. Pero según el informe, la mutación por sí sola no es suficiente para que la enfermedad se desarrolle. Aunque los portadores tienen una mayor susceptibilidad a la enfermedad, debe agregarse a otros factores de riesgo. "La mutación lleva a estas personas al borde de un abismo", cita el autor principal del estudio, Carles Vilariño-Güell, en una declaración de la Universidad de British Columbia. "Se debe agregar algo que les dé el empujón que hace que el proceso de la enfermedad continúe".

De acuerdo con los investigadores, aunque solo uno de cada 1,000 pacientes con EM estaba afectado por esta variante genética, el nuevo descubrimiento podría contribuir a una mejor comprensión de cómo se desarrolla la EM. "Porque se sabe poco sobre el proceso biológico que conduce al brote de esta enfermedad", continúa Vilariño-Güell. (Nr)