Película sobre el defecto genético del síndrome de Williams-Beuren

Película muy elogiada con la actriz principal con WBS

04/25/2014

El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un cambio genético en el genoma, que conduce a discapacidades mentales y físicas en los afectados. El defecto genético rara vez ocurre y con frecuencia permanece sin ser detectado. Los médicos, las organizaciones de autoayuda y los afectados han luchado durante mucho tiempo para llevar el problema al público. Casi nadie sabe qué es la WBS y qué significa el defecto genético para los afectados y sus familiares. Una nueva película, muy aclamada, muestra la historia de amor de dos personas discapacitadas. La simpática actriz principal Gabrielle Marion-Rivard sufre incluso WBS.

Defecto genético El síndrome de Williams-Beuren a menudo no se detecta
Las personas con síndrome de Williams-Beuren sufren diferentes discapacidades físicas y mentales. Muchos tienen una cabeza relativamente pequeña y con frecuencia sufren infecciones respiratorias superiores, infecciones del oído medio, trastornos de la audición, problemas de visión (estrabismo), defectos cardíacos, una columna vertebral curvada y retrasos en el crecimiento en la infancia. En muchos pacientes con WBS se produce enanismo. Ópticamente, el defecto genético en la cara a través de características tales como una frente ancha, una nariz esférica, una barbilla estrecha y labios llenos. A menudo, una primera sospecha ya puede ser confirmada por el diagnóstico ocular. Pero solo investigaciones posteriores entre otras cosas de la sangre dan una certeza definitiva. El síndrome lleva el nombre de sus descubridores, el cardiólogo J.C.P. Williams y Alois J. Beuren, quienes describieron por primera vez la WBS en la década de 1960.

Jörg Wein recibió el diagnóstico a los tres años. En conversación con la agencia de noticias. „dpa“ Informa al niño de 43 años y a sus padres sobre los primeros síntomas, el diagnóstico estresante y una vida llena de entusiasmo por la vida. Cuando un niño pequeño Jörg se cayó una y otra vez, se notó a un pediatra por un retraso general en el desarrollo.. „En la clínica vino el club: "Tu hijo tiene una discapacidad mental y física.“, le dice a su padre Bernd Wein. Pasaron seis semanas y media antes de que se aclarara el diagnóstico de WBS. Hoy, todo va mucho más rápido ". El corazón, el hígado y la cabeza de Jörg fueron examinados a fondo en varias clínicas y durante la edad adulta se produjo una inflamación intestinal dolorosa en él, que afecta a muchas personas con WBS. Detección errónea de dolor detectada.

El síndrome de Williams-Beuren es causado por genes faltantes
La causa de la WBS está determinada genéticamente. En uno de los dos cromosomas 7 faltan varios genes (deleción). Esta mutación puede llevar a diferentes discapacidades cognitivas y físicas, que pueden variar mucho de un caso a otro. En la actualidad no se sabe cuántas personas en Alemania se ven afectadas por la WBS. La WBS-Bundesverband tiene alrededor de 700 miembros.. „Hay muchos casos no reconocidos ", explica el profesor Rainer Pankau, pediatra del Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, a la agencia de noticias, que estima que el número de nacimientos se estima entre 1 y 8,000, con aproximadamente 674,000 recién nacidos. nuevos casos por año. „Pero esto es solo un valor esperado y casi la mitad de ellos se diagnostican ". Según Pankau, muchos adultos no saben que tienen WBS, pero debido a la investigación científica internacional, el defecto genético se está volviendo cada vez más conocido.

También la nueva película. „Gabrielle - (k) un amor normal "ayuda a hacer el tema más público. „La película es muy importante para nosotros ", destaca el padre de Jörg, quien asumió la presidencia de la asociación estatal WBS Renania del Norte-Westfalia con aproximadamente 140 personas afectadas.. „Para llevar el tema al público. Para informar qué es la HBS y para llamar la atención sobre el hecho de que una u otra puede incluso tenerla sin saberlo ". Bernd Wein sabe: „Si conoce su camino, la promoción puede comenzar temprano, lo cual se recomienda. Sucedió que hubo un caso en el que la WBS solo se diagnosticó en un niño a la edad de 21 años ".

Los médicos ahora hacen el diagnóstico de WBS más rápido
Como informa Pankau, mientras tanto, los cardiólogos pediátricos llegarían rápidamente a un diagnóstico confirmado de HBS si examinaran a los niños con los síntomas típicos. Estos incluían defectos cardíacos, dolor abdominal, problemas con la bebida y la alimentación, estrechamiento de la arteria principal, vómitos frecuentes y trastornos del desarrollo como la adquisición del lenguaje, sentarse y correr. El ojo entrenado puede detectar el defecto genético temprano por diagnóstico de ojo. „Casi regularmente en los niños con síndrome de Williams-Beuren también es una pronunciada sensibilidad al ruido. A los niños pequeños no les gusta la aspiradora, la licuadora o la víspera de Año Nuevo ", dijo Pankau, que a menudo requiere apoyo en la vida cotidiana, por lo que generalmente no es posible una vida independiente.

Jörg también recibe mucho apoyo de sus padres. Trabaja en un taller protegido donde golpea inserciones de plástico.. „Expresando blister, tengo una tarea ahora ". El padre Bernd Wein lleva a Jörg y sus colegas diariamente al taller en autobús y los recoge de nuevo. Su presa Ellen Wein también está presente: „El siempre necesita ayuda.“ El niño de 43 años puede leer y escribir en mayúsculas..

El padre de Jörg informa que las personas con WBS son notoriamente positivas, abiertas, amigables y amables. También realiza esta experiencia diariamente durante el trabajo de la asociación.. „Muchos tienen una memoria personal y espacial muy fenomenal y son muy musicales ". Jörg también es muy musical y puede recrear melodías de la memoria en el teclado.. „Los niños con el síndrome de Williams-Beuren son personas maravillosas ", enfatiza el pediatra después de 25 años de experiencia con pacientes con WBS.