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Esta mutación genética afecta el sueño y el reloj interno de las personas nocturnas.
¿Es usted una de esas personas que se queda despierto tarde por la noche y tiene problemas para levantarse a la mañana siguiente? Si es así, esto podría ser debido a una mutación de sus genes. Los investigadores ahora encontraron que la tendencia a acostarse tarde podría estar relacionada con sus genes..
Los científicos del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller descubrieron en su investigación que podría estar en nuestros genes si somos los llamados "búhos nocturnos" y siempre nos acostamos tarde por la noche. Los médicos publicaron los resultados de su estudio en la revista médica "Cell"..
Muchas personas suelen irse a la cama tarde por la noche. Por la mañana, los afectados suelen tener problemas para levantarse. Los investigadores encontraron que mutar los genes podría ser el culpable. (Imagen: Sven Vietense / fotolia.com) Mutación CRY1 detectada en personas con trastorno de la fase de sueño retrasado
Para su estudio actual, los investigadores estudiaron a 70 personas de seis familias diferentes. Encontraron que la mutación en un gen llamado CRY1 se encontró en sujetos que padecían el llamado trastorno de la fase de sueño retrasado (DSPD).
En el DSPD la gente se acuesta tarde y se levanta más tarde en la mañana.
Para quienes lo padecen, el llamado reloj circadiano está puesto hacia atrás, por lo que estas personas se levantan por la mañana y se acuestan por la noche. Sin embargo, los investigadores explicaron que la mutación faltaba entre los miembros de las mismas familias que no sufrían DSPD. Además, se ha demostrado en experimentos de laboratorio que este gen podría desempeñar un papel clave en el reloj circadiano..
Los impactos afectan a toda la vida.
Esta es la primera mutación genética que se ha asociado con DSPD, dicen los científicos. La gente con esta mutación se acuesta tarde todos los días, por lo que la mutación tiene un impacto significativo en sus vidas, dice Alina Patke, autora de la Universidad de Rockwell..
Casi toda la vida en el mundo está influenciada por el ritmo circadiano.
El llamado reloj circadiano es un ritmo interno que afecta a casi toda la vida en la tierra. En los humanos, el ritmo determina cuándo los afectados están cansados, hambrientos o despiertos. Incluso regula la temperatura corporal, añaden los médicos..
En muchas profesiones, tal mutación es una desventaja.
Para ciertas profesiones, DSPD ciertamente no conlleva desventajas significativas. Por ejemplo, los camareros podrían beneficiarse de un ciclo de sueño tan retrasado. Sin embargo, los cirujanos y otras ocupaciones normales que requieren que las personas se levanten temprano en la mañana están en desventaja debido a la mutación asociada con DSPD.
Primer caso de DSPD
Por primera vez, una mutación asociada con DSPD se detectó hace siete años en una mujer de 46 años en los Estados Unidos. Esto se debió a sus fuertes problemas de sueño a un estudio en un laboratorio de sueño, explican los médicos.
Preocupados deben vivir dos semanas protegidos en su propio horario.
Luego, los investigadores analizaron los patrones naturales de sueño de la mujer al examinarlos durante dos semanas en un hogar lejos de cualquier impacto ambiental. No había ventanas, ni televisión ni internet, explica el autor Patke. El participante debe vivir allí en su propio horario. Durante este aislamiento, la mujer entró en un ritmo que duró aproximadamente 1 hora más que el típico ciclo circadiano de 24 horas. El sueño de la mujer también estaba fragmentado..
La mutación CRY1 se asocia con un trastorno de la fase de sueño retrasado
Al secuenciar sus genes, los investigadores identificaron la mutación CRY1. En el nuevo estudio, el equipo de Patke confirmó el vínculo de las mutaciones genéticas CRY1 con el trastorno de la fase de sueño retrasado. Para este propósito, se buscó la mutación en los familiares adultos de la mujer y en otras llamadas polillas de población..
Se llevaron a cabo nuevas investigaciones en Turquía.
Usando una base de datos de información genómica para personas en Turquía, los investigadores identificaron individuos con la mutación de CRY1. Los científicos visitaron a estas personas y llevaron a cabo conversaciones y otras secuencias de ADN entre los miembros de seis familias..
El centro del sueño se desplaza hacia atrás en personas con CRY1
Entre los miembros de la familia turca, 39 personas portaban la mutación CRY1. 31 personas no tuvieron esta mutación. Los ciclos de sueño de los miembros de la familia con el gen se retrasaron significativamente, dicen los científicos. Su centro de sueño cayó entre las 6 y las 8 en punto. El punto medio del sueño de las personas sin la mutación fue de alrededor de las 4 pm para comparación, añaden los expertos.
No todas las aves nocturnas sufren de una mutación CRY1
Alrededor del diez por ciento de la población sufre de un trastorno de la fase de sueño retrasado. Pero no todos los búhos nocturnos llevan la mutación en sí mismos. Por supuesto, también hay personas que se acuestan tarde, pero aún no sufren los efectos de una mutación CRY1. Probablemente otras causas de la DSPD también pueden ser la base, explica Patke..
¿Hay alguna estrategia para reiniciar el reloj interno??
Sin embargo, la identificación de al menos una mutación genética como la causa del trastorno del sueño es un paso importante. Comprender el control de estos ritmos puede ayudar a manipular la mutación con medicamentos, dicen los médicos. Mientras tanto, hasta que existan tales medicamentos, las personas con trastorno de la fase del sueño pueden emplear otras estrategias para restablecer sus relojes internos. Los pacientes deben ir a la cama a cierta hora todas las noches (incluso los fines de semana) y levantarse todas las mañanas a cierta hora. Además, deben evitar las luces brillantes en el entorno donde duermen (incluidas las computadoras portátiles y los teléfonos inteligentes), aconseja el experto. (As)