Diagnóstico del futuro mediante análisis facial en el ordenador.

Investigadores están probando análisis faciales asistidos por computadora para el diagnóstico

La digitalización revolucionará la atención médica, tanto en términos de opciones de diagnóstico como de tratamiento. Científicos de la Berlin Charité y del University Hospital Bonn ya han probado con éxito el análisis facial asistido por computadora como herramienta de diagnóstico..

"En enfermedades raras, el análisis de imágenes asistidas por computadora de los retratos de pacientes puede facilitar el diagnóstico y mejorarlo significativamente", informa la Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn a partir de los resultados del estudio. Sobre la base del cuadro clínico de los trastornos de anclaje GPI (también los trastornos GPI Ankersynthese), los científicos pudieron demostrar que la evaluación asistida por computadora de los retratos ofrece un buen punto de partida para el diagnóstico. Los investigadores publicaron sus resultados en la revista "Genome Medicine"..

El análisis facial computarizado podría mejorar significativamente el diagnóstico de la enfermedad en el futuro. (Imagen: babsi_w / fotolia.com)

Mejoras en las opciones de diagnóstico investigadas.

El equipo de investigación internacional liderado por el Dr. Ing. Alexej Knaus y el Prof. Krawitz del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática del Hospital Universitario de Bonn y el Prof. Dr. med. Denise Horn, del Instituto Charité de Genética Médica y Genética Humana, investigó en este estudio cómo el análisis facial computarizado puede ayudar a mejorar el diagnóstico de la destrucción del ancla GPI. También se investigó si los métodos modernos, particularmente rápidos de secuenciación de ADN y los análisis de superficie de las células pueden mejorar las posibilidades de diagnóstico..

¿Qué son las fallas de anclaje GPI??

Un ejemplo del grupo de trastornos de anclaje GPI es el llamado síndrome de Mabry. Esta enfermedad rara conduce al retraso mental y se desencadena por el cambio en un solo gen, informan los científicos. El síndrome pertenece "a un grupo que describimos como daño de anclaje GPI y que incluye más de 30 genes", explica el Prof. Dr. med. Peter Krawitz del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática del Hospital Universitario de Bonn.

Señal de transmisión y transporte de las células alteradas.

Los "anclajes" del glicosilfosfatidilinositol (GPI) se adhieren al exterior de las proteínas específicas de la célula y si esto no funciona correctamente por una mutación genética, la transmisión y el transporte de la señal dentro de la célula y entre las células se alteran, informan los investigadores. Esto también influye en la apariencia externa de los afectados. Sin embargo, el espectro de la apariencia externa de las interrupciones del anclaje GPI es amplio, lo que dificulta la identificación de los afectados..

Efectos sobre la apariencia.

"Los efectos de una mutación en un gen particular pueden ser muy leves o muy fuertes"; Los investigadores informan. Esto también se aplica a las anomalías en la cara. Por ejemplo, en el síndrome de Mabry "un labio superior estrecho, a veces con forma de tienda de campaña, una raíz nasal ancha y un gran alivio para los ojos con párpados largos" se conocen como características clásicas. Sin embargo, estos pueden ser más pronunciados o más débiles, lo que a menudo complica el diagnóstico de la enfermedad rara..

Secuenciación de ADN, análisis de la superficie celular, análisis de imágenes asistido por ordenador.

Además, con el síndrome de Mabry, en todos los pacientes no se puede detectar la elevación homónima de la fosfatasa alcalina en la sangre, "los pacientes y sus seres queridos a menudo pasan por una odisea de un año de duración hasta que se realiza el diagnóstico correcto", dice Krawitz. Los nuevos métodos de secuenciación de ADN, el análisis de la superficie celular y el análisis de imágenes asistido por computadora podrían mejorar significativamente las capacidades de diagnóstico en el futuro.

Rasgos faciales típicos reconocibles.

En sus estudios actuales, los investigadores utilizaron las imágenes de los rostros de un total de 91 pacientes. El análisis de las superficies celulares en los sujetos también mostró que algunos de los participantes tenían los cambios típicos para la destrucción del ancla GPI. También en el análisis del material genético se identificaron mutaciones genéticas que son típicas de este grupo de enfermedades raras, informan los investigadores. Luego, los investigadores utilizaron "técnicas de inteligencia artificial para simular modelos de enfermedades a partir de datos genéticos, textura de la superficie celular y características faciales".

Las opciones de diagnóstico mejoraron significativamente

El modelado artificial de caras genéticas basadas en los conjuntos de datos disponibles tiene, según el primer autor, Dr. "La evaluación asistida por computadora de los retratos de los pacientes claramente facilita y mejora el diagnóstico del daño del ancla GPI." Los hallazgos del estudio son "un gran progreso", según los investigadores, y esperan utilizar datos combinados del laboratorio y la computadora Para comprender mejor también los procesos moleculares de tales enfermedades..

Análisis facial también aplicable a otras enfermedades.?

Por ejemplo, un aumento del valor de la fosfatasa alcalina en la sangre con resultados notables en el análisis de la imagen es una indicación confiable para la clasificación de una nueva mutación en la destrucción de un ancla GPI, explican los expertos. La novedosa combinación de análisis de células y genomas y análisis de imágenes asistidas por computadora está marcando tendencia en su visión. "Previsible, estos métodos también pueden aplicarse a otras enfermedades. Esto sería un gran avance en términos de diagnóstico ", dice el profesor Krawitz. (Fp)