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Proyecto genoma 1000 Genoma de 2.500 personas completamente descodificado.
Cada ser humano es único. ¿Pero cómo nos diferenciamos genéticamente? ¿Cuáles son nuestras similitudes? ¿Qué regiones del genoma humano desempeñan un papel en el desarrollo de enfermedades? Estas preguntas podrían ser respondidas pronto. Un proyecto para secuenciar genomas humanos ha llegado a su fin. El llamado Proyecto 1000 Genoma está oficialmente completado. Los datos obtenidos pueden ayudar a encontrar respuestas a preguntas importantes..
El Proyecto 1000 Genoma es un estudio internacional que ha secuenciado genomas de aproximadamente 2,500 personas. Esto es para proporcionar un catálogo detallado de las variaciones genéticas humanas. El proyecto es, con mucho, la mayor colección de genomas humanos. La base de datos completa se pondrá a disposición de los científicos de todo el mundo sin cargo, lo que ayudará a avanzar en la investigación en todas las áreas. Después de 25 años de investigación, el Proyecto 1000 Genoma está ahora completo. Los conjuntos de datos ya están en uso y forman la base para estudios adicionales. Las aplicaciones incluyen la búsqueda de las raíces genéticas de las enfermedades humanas. Los datos también son importantes para el análisis de la genética de poblaciones..
La decodificación de los genomas da esperanza para nuevos enfoques para la explicación de enfermedades. (Imagen: Sergey Nivens / fotolia.com) 200 genes no están presentes en algunas personas
Un equipo de investigación internacional examinó el material genético de 2.500 personas. Se encontró que más de 200 genes en el genoma humano no son importantes para el funcionamiento de nuestro cuerpo. Para el proyecto se examinaron personas de cuatro continentes. Fue sorprendente que más de 200 genes no estén presentes en algunas personas. Las variantes genéticas más comunes están ampliamente distribuidas en la población. Las variaciones raras a menudo se limitan a grupos estrechamente relacionados.
Nuevas rutas de mutación desconocidas descubiertas.
Un equipo de varios cientos de investigadores del proyecto 1000 Genome presentó sus hallazgos en la revista "Nature". Esto demostró que debe haber rutas de mutación desconocidas. Además, se determinó qué regiones del genoma tienen efectos sobre la salud o incluso son la causa del desarrollo de enfermedades..
Puntos de partida para nuevas terapias.
El objetivo del Proyecto 1000 Genoma era secuenciar aproximadamente 2,500 genomas humanos. En otras palabras, las variaciones genéticas humanas deben ser catalogadas. Con estos resultados, los científicos esperan encontrar las causas de las enfermedades. Además, se podrían desarrollar nuevos enfoques de terapias basados en el estudio..
Se estudiaron 26 poblaciones de todo el mundo.
Para el estudio exhaustivo, los investigadores examinaron los genomas de 26 poblaciones de todo el mundo. Muchos grupos de población diferentes fueron incluidos en la investigación. Entre otras cosas, el proyecto analizó genomas de grupos étnicos como los chinos Han, los peruanos o los tamiles de Sri Lanka. Los investigadores de mayor variabilidad encontrados en personas de origen africano. Los humanos se habían extendido desde África por todo el mundo. Los datos de secuencia de los afrodescendientes son, según los expertos, particularmente valiosos para la ciencia. EBLY Birney del EMBL en Hinxton y Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton escribieron en un comentario que los nuevos hallazgos permiten una visión mucho más amplia de las variaciones genéticas en los humanos.
Datos hoy mucho más detallados que en 2012.
En 2012, los investigadores ya habían adquirido un conocimiento inicial después de la secuenciación de más de 1,000 genomas. Los estudios se basan ahora en significativamente más genomas. Como resultado, los resultados son mejores, los datos son mucho más grandes y más detallados. En línea, el bioinformático Oliver Stegle, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), es citado diciendo que parece que las variaciones estructurales a menudo tienen consecuencias funcionales. Ahora es posible proporcionar a los investigadores pistas sobre a qué deben prestar mucha atención al tratar de comprender la base genética de una enfermedad en particular..
Las diferencias en las variaciones genéticas suelen ser mínimas..
Las variaciones genéticas a veces difieren en un solo bloque de construcción básico. De los 88 millones de variaciones descubiertas, 85 millones diferían solo de un componente a la vez. En aproximadamente 3.6 millones de casos, solo se habían agregado genomas pequeños. A veces estos también se habían ido. Las desviaciones más grandes en las secciones del genoma fueron muy raras. Solo en 60.000 casos se pudo detectar. Sin embargo, se encontró que la influencia de estas variaciones estructurales influye fuertemente en la actividad de los genes y la formación de proteínas. (As)