Proyecto genoma 1000 genoma descifrado

Proyecto 1000 Genoma: Mega base de datos de genes para ayudar en la investigación de enfermedades

02/11/2012

Como parte del proyecto internacional del genoma 1000, los investigadores han podido descifrar secuencias genéticas de más de 1,000 personas. Los datos se encuentran en un llamado. „base de datos de genes Mega“ Disponible públicamente en Internet y para ayudar en el estudio de enfermedades como el cáncer. Hasta ahora, el ADN ha sido leído por humanos de un total de 14 grupos de población.

Muchas enfermedades están influenciadas por material genético.
El Proyecto 1000 Genoma es un proyecto de investigación internacional que tiene como objetivo producir un catálogo detallado de las variaciones genéticas humanas. Los científicos lo esperan. „Indicaciones del desarrollo de enfermedades genéticas.“ para recibir Además, podría „Derivar nuevas terapias médicas a partir de los hallazgos.“. Hasta ahora, el ADN de 1092 personas de 14 poblaciones ha sido secuenciado, informan los investigadores en la revista „naturaleza“. Pusieron gran esperanza en las posibilidades médicas que los „base de datos de genes Mega“ Incluye, continúa. Debido a que muchas enfermedades como la diabetes o el cáncer se verían influenciadas por numerosos genes y factores ambientales, informan a Ralf Sudbrak y Hans Lehrach del Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG) en una publicación. Además, podría „Diferencias genéticas entre poblaciones individuales.“ estar determinado.

En la base de datos del proyecto se encuentran datos propios de personas de todo el mundo hasta el continente Australia. Los científicos escriben: „Por lo tanto, las anomalías genéticas de individuos o grupos de individuos pueden evaluarse en el contexto de las variaciones genéticas en los diversos grupos de población“.

Proyecto genoma 1000 decodifica material genético.
En solo el 0,1 por ciento del ADN los seres humanos deben ser diferentes entre sí. Por lo tanto, esta diferencia aparentemente pequeña es responsable del hecho de que ciertas personas padecen una enfermedad y otras no. La eficacia de los medicamentos también está influenciada por el material genético. La base de datos de genes ayuda de acuerdo a los investigadores., „Para explorar y comprender mejor estas complejas diferencias.“.

Más de 100 investigadores participan en el proyecto, que comenzó en 2008.. „Por primera vez, el estudio proporciona un mapa completo del genoma humano, que muestra con qué frecuencia ocurren diferentes variantes en un sitio específico del genoma ", dice Jan Korbel del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg. „El estudio tiene un alto valor científico porque nos ayuda a comprender mejor el genoma ", agrega el científico involucrado en el estudio, y agregó que la investigación biomédica ahora puede contar con una fuente de referencia y datos exhaustivos..

Por ejemplo, cuando se investiga el cáncer, la base de datos ayudaría a identificar qué parte del ADN diferencia a las personas sanas y enfermas. Además, los científicos pueden identificar otras anomalías genéticas asociadas con genes médicamente relevantes o alteraciones genéricas. Esto proporcionaría nuevos conocimientos sobre terapias existentes y nuevas. Sin embargo, no todos los pequeños cambios en el ADN están asociados con una enfermedad. En la mayoría de los casos „Los pequeños cambios genéticos no tienen consecuencias.“.

La investigación farmacéutica a menudo se lleva a cabo solo en material genético de europeos o estadounidenses.
Otra área de aplicación para la base de datos de genes es la investigación farmacéutica y biomédica.. „Hoy en día, los nuevos medicamentos y terapias se prueban principalmente en europeos o estadounidenses con raíces europeas ", dijo Jan Korbel, y agregó que para los africanos y asiáticos, los medicamentos no necesariamente funcionan igual, por lo que una variante genética común en particular podría afectar la eficacia de los medicamentos.. „Por eso es tan importante tener datos de secuencia globales como sea posible. Esto ayuda a los investigadores a encontrar pistas sobre posibles problemas de antemano ".

Con sus métodos de secuenciación, los investigadores pueden detectar variaciones que ocurren, por ejemplo, solo en una persona de cien o menos. Aunque el equipo científico pudo encontrar variaciones genéticas raras en pequeñas regiones, pudo detectar desviaciones comunes en todo el mundo. La investigación mostró que cada ser humano tiene cientos de variantes genéticas raras que afectan significativamente el trabajo de los genes, dijo el investigador Gil McVean de la Universidad de Oxford en el Reino Unido. El estudio ya podría poner en contexto de dos a cinco desviaciones genéticas raras..

El cáncer potencial difícilmente se puede rastrear como un riesgo
Los críticos advierten contra expectativas demasiado grandes. Por lo tanto, los científicos deben admitir que la lectura del material genético ofrece solo una posibilidad limitada., „para predecir un riesgo de enfermedad“, Como escriben en la revista "Science Translational Medicine". Por ejemplo, un mayor riesgo de cáncer a menudo no se puede identificar porque „estos son raramente en los genes“. Si el cáncer se propaga en las familias, la decodificación de todo el genoma no puede ayudar, porque la mayoría de los cánceres no son causados ​​por mutaciones celulares, sino por „Estilo de vida, factores ambientales y errores genéticos aleatorios en la división celular“, Kenneth Kinzler del Centro Ludwig de la Institución Médica Johns Hopkins.

La enfermedad de Alzheimer y la diabetes tipo 1 podrían identificarse
Sin embargo, más del 75 por ciento de los pacientes en peligro de extinción fueron identificados en cuatro enfermedades. Según el equipo, estas incluyen enfermedades de las arterias coronarias en hombres que pueden provocar un ataque cardíaco, enfermedades autoinmunes de la tiroides (hipertiroidismo), diabetes tipo uno y enfermedad de Alzheimer..

El proyecto de investigación no debe estar terminado todavía. Si bien el verdadero objetivo del Proyecto 1000 del Genoma ya se ha logrado, los científicos aún desean continuar y planear la secuenciación de otras 1500 de las 12 nuevas poblaciones para la siguiente fase del proyecto. Esto debería permitir una investigación aún más intensiva en el futuro. (Ag)

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Foto: Gerd Altmann, Pixelio