Enfermedad del hueso de vidrio - Causas, síntomas y terapia

Huesos de vidrio - osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta significa "formación imperfecta de hueso" y se conoce coloquialmente como enfermedad del hueso vítreo. Esta rara enfermedad hereditaria se debe a ciertos defectos genéticos que afectan el equilibrio del colágeno. Esto conduce a alteraciones en el tejido conectivo y el metabolismo óseo en los afectados. La consecuencia de la cocción deformable y fácilmente frágil es el síntoma guía, que se encuentra detrás del concepto pictórico de huesos de vidrio. El tratamiento se basa exclusivamente en métodos de terapia sintomática para prevenir y proporcionar las mejores fracturas óseas posibles..

contenido

• Huesos de vidrio - osteogénesis imperfecta
• Una breve descripción
• definición
• síntomas
• causas
• diagnóstico
• tratamiento
• Tratamiento naturopatico
• Estado actual de la investigación

Una breve descripción

La siguiente descripción general enumera los hechos más importantes sobre la enfermedad hereditaria rara Osteogénesis imperfecta. Se puede encontrar información detallada sobre el cuadro clínico complejo en el siguiente artículo.

• definición: La osteogénesis imperfecta (hueso vítreo, enfermedad del hueso vítreo) se refiere a la malformación hereditaria del colágeno, que causa principalmente un trastorno del tejido conectivo. En particular, se trata de la enfermedad en una formación ósea imperfecta, que se manifiesta como los síntomas de guía de aumento de fracturas y deformidades óseas..
• síntomas: Además de la susceptibilidad anormalmente alta a las fracturas espontáneas y las deformidades óseas, la enfermedad causa una variedad de otras quejas complejas. Los síntomas típicos incluyen debilidad muscular y esclerótica azul. La gravedad de la enfermedad varía desde formas muy leves hasta manifestaciones letales..
• causas: Los desencadenantes son varias mutaciones genéticas que son responsables de trastornos en la formación de colágeno (colágeno tipo 1). El colágeno es un componente importante del tejido conectivo y un componente importante para los huesos y otras estructuras y tejidos. Por lo tanto, no solo trastornos en todo el sistema musculoesquelético sino también en muchas otras áreas del cuerpo.
• diagnósticoAdemás de una anamnesis completa y un examen clínico, los exámenes de rayos X se utilizan principalmente en el diagnóstico. Si es necesario, el diagnóstico puede ser confirmado por verificación genética. Las formas prenatales y más graves de la enfermedad a menudo son detectables por ultrasonido prenatal.
• tratamiento: El tratamiento convencional de los síntomas generalmente se basa en medicamentos relativamente nuevos (biofosfonatos), procedimientos ortopédicos y fisioterapia continua. Las opciones de terapia aún están en desarrollo. Además, se pueden consultar medidas generales para la promoción de la salud y el tratamiento osteopático..
• Estado actual de la investigación: Investigación actual sobre las causas de la enfermedad (genética molecular) y opciones de tratamiento para ampliar el conocimiento de esta rara enfermedad hereditaria y garantizar a los afectados la mejor atención posible.

La enfermedad del hueso vítreo es una enfermedad hereditaria rara en la que diferentes mutaciones genéticas causan manifestaciones muy diferentes. (Imagen: peterschreiber.media/fotolia.com)

definición

El término médico osteogénesis imperfecta (abreviatura general: OI) deriva del griego y se refiere a una formación ósea imperfecta. En el lenguaje general, sin embargo, los términos huesos de vidrio o enfermedad del hueso vítreo se utilizan principalmente, que se refieren al síntoma principal del aumento de las fracturas óseas. En primer lugar, sin embargo, la enfermedad es un raro trastorno hereditario del tejido conectivo, que se produce debido a diversos defectos genéticos y conduce a la formación de colágeno (colágeno tipo I). La osteogénesis imperfecta ocurre en aproximadamente uno de cada 20,000 nacimientos.

Clasificación y características clínicas.

Una variedad de diferentes defectos genéticos y, por lo tanto, la composición de colágeno interrumpida conducen a esta enfermedad. Debido a esto, también hay diferentes síntomas en los afectados y la enfermedad muestra una gran variabilidad en la gravedad y la progresión de la enfermedad..

En 1979, se introdujo por primera vez una clasificación de cuatro tipos, subdividiendo varias formas de enfermedad y sus características clínicas. La descripción de los tipos I a IV se remonta al médico australiano David Sillence. En estas cuatro formas, se producen mutaciones de los genes que codifican colágeno tipo 1 (COL1A1 o COL1A2), que son responsables de más del 80 por ciento de la enfermedad en Europa..

Los nuevos hallazgos genéticos y clínicos en curso han llevado a una expansión de esta distribución. Actualmente, se describen once tipos en los que se tienen en cuenta otros genes y formas de mutación. Sin embargo, solo los tipos I a VI encuentran un uso en gran parte uniforme. Hasta la fecha, no se pueden asignar todas las formas, ya que la gran cantidad de genes causales dificulta una clasificación clara. Por lo tanto, la clasificación extendida aún se encuentra en discusión y aún existe la necesidad de dilucidar formas no clasificadas de enfermedad..

La forma leve común de tipo I también se conoce como osteogénesis imperfecta tarda o tipo lobstein, y la forma letal más grave de tipo II se conoce como osteogénesis imperfecta congénita o tipo Vrolik.

La clasificación según Sillence describe los cuatro tipos más comunes de osteogénesis imperfecta. (Imagen: heilpraxis.de/Original: Neokryuger / fotolia.com)

síntomas

A pesar de la gran variabilidad en los síntomas que ocurren, casi todos los casos de enfermedad se centran en la susceptibilidad innata anormalmente alta de los huesos a las fracturas (osteopsatrosis). Las fracturas se producen debido a la reducción de la masa ósea y la falta de estabilidad y elasticidad sin un traumatismo adecuado (fracturas espontáneas).

Además, hay deformidades esqueléticas (pronunciadas), especialmente los huesos largos en las extremidades y la columna vertebral (escoliosis, cifosis) y enanismo.

Además de estos síntomas principales, según su gravedad, pueden aparecer los siguientes síntomas adicionales, entre otros:

• Debilidad muscular, tensión muscular reducida (hipotonía),
• Articulaciones y ligamentos distensibles.,
• Islas óseas independientes (huesos cambiantes) en la tapa del cráneo.,
• esclerótica azul (pieles de cuero de los ojos),
• sordera,
• miopía,
• problemas del corazón,
• Trastornos pulmonares (deformación de la caja torácica),
• Decoloración y fragilidad de los dientes (dentinogénesis imperfecta),
• Tendencia a los hematomas.,
• piel suave y translúcida,
• Cara triangular con frente ancha y orejas prominentes..

Además de las fracturas óseas, los síntomas esqueléticos a menudo incluyen deformidades de las extremidades y la columna vertebral, como la escoliosis. (Imagen: tower_alia / fotolia.com)

enfermedad

Las muchas posibles quejas y grados de severidad requieren cursos de enfermedad muy diferentes individualmente. En los procesos de enfermedad media y grave, las fracturas y deformidades en las extremidades y la columna vertebral se producen durante los primeros meses de vida. Particularmente críticas son las fases de crecimiento hasta la adolescencia, durante las cuales las fracturas ocurren una y otra vez con muy poca fuerza..

Pero incluso antes del nacimiento pueden producirse fracturas, deformidades y otras anomalías de los huesos. En la forma más grave (tipo II), la enfermedad es letal o letal o prematura en los primeros meses de vida. Otras formas graves pueden evitar que el paciente se pare y camine debido a la frecuencia de las fracturas y la posible obstrucción ósea.

Por otro lado, si existe una forma leve de la enfermedad (tipo I), los pacientes generalmente experimentan solo unas pocas fracturas en su infancia y adolescencia sin más restricciones. Muchas formas de enfermedad tienen en común que la tasa de fractura disminuye significativamente después del final de la pubertad.

En principio, no hay una menor esperanza de vida para las formas viables y bajo las aplicaciones de terapia adecuadas.

causas

La rara enfermedad hereditaria se hereda predominantemente autosómica dominante. Por lo tanto, una herencia tiene lugar independientemente del sexo y la enfermedad puede manifestarse incluso si el defecto genético correspondiente se encuentra solo en uno de los 22 Autosomenpaare (cromosomas del cuerpo). Además, si ninguno de los padres ha transmitido la enfermedad, entonces una mutación espontánea es el desencadenante.

Las mutaciones genéticas más comunes asociadas con esta enfermedad conducen a trastornos cuantitativos o cualitativos en la formación de colágeno. En su mayoría, el colágeno tipo I está afectado, lo que a menudo se compara con el concepto general de colágeno. Los colágenos son las proteínas formadoras de fibra más comunes (proteínas estructurales, proteínas de fibra) con funciones de unión y de apoyo en diferentes partes del cuerpo humano. El colágeno tipo I es un componente importante del tejido conectivo. Asimismo, es un elemento importante para los huesos, cartílagos, tendones, ligamentos, dientes y piel, así como para la conjuntiva (conjuntiva). La enfermedad afecta no solo al sistema esquelético, sino a todo el sistema musculoesquelético y todas las demás estructuras que contienen colágeno tipo 1 hasta cierto punto..

A pesar de la clara causa de la mutación genética, esto no siempre es detectable genéticamente, incluso con los últimos métodos..

Más del 80 por ciento de los afectados tienen una mutación de los genes codificantes de colágeno tipo 1 COL1A1 (ver imagen) o COL1A2. (Imagen: ibreakstock / fotolia.com)

diagnóstico

Las primeras pistas en el diagnóstico proporcionan la encuesta del paciente (anamnesis), además de los síntomas típicos de una aparición familiar de osteogénesis imperfecta se aclara. Además, los exámenes físicos, las radiografías y los exámenes de laboratorio se usan para descartar otros posibles trastornos esqueléticos que ocurren en la infancia (por ejemplo, raquitismo e hipocondroplasia). Se concede especial importancia a la exclusión de traumas causantes de fracturas óseas existentes. Esto también puede ser relevante en casos sospechosos de abuso infantil..

La radiografía revela una mayor transparencia de los huesos. Las estructuras aparecen vítreas porque hay muy poca sustancia ósea en sombra. La capa exterior se suele diluir en forma de línea. Con frecuencia una formación de callos se hace visible. Esto es tejido cicatricial, que ensancha y deforma el hueso en el lugar de la fractura..

Además, una medición de la densidad ósea puede proporcionar información sobre la enfermedad, porque en los afectados, la densidad ósea se reduce significativamente. Una descripción confiable de la estructura ósea y la interacción músculo-hueso es posible a través de la tomografía computada, pero esto no es aplicable a todas las personas afectadas (tamaño corporal mínimo).

Si aparecen síntomas de otras estructuras y órganos además de los síntomas en el esqueleto, también se examinan clínicamente..

Una validación y extensión del diagnóstico proporciona un examen genético, que busca mutaciones genéticas causantes. Aunque no siempre es posible probar la enfermedad y el defecto genético subyacente, se utiliza una posible identificación además del diagnóstico y la posterior clasificación y el esclarecimiento de su propio riesgo de transmisión. Si se ha realizado una prueba genética, esto no significa al mismo tiempo que se puede hacer una declaración confiable sobre las características individuales o la viabilidad. Antes del nacimiento, se realiza un examen citogenético con la ayuda de una punción pancreática (muestra de vellosidades coriónicas).

En general, las formas más graves de la enfermedad del hueso vítreo en el útero ya se pueden detectar durante la ecografía prenatal. Los hallazgos típicos incluyen huesos de extremidades acortadas y deformadas, fracturas de costillas y, ocasionalmente, formaciones de callos.

Para asegurar el diagnóstico, una prueba genética puede servir, pero no se puede proporcionar en el 100 por ciento de los casos. (Imagen: Eisenhans / fotolia.com)

tratamiento

Hasta el momento, no hay posibilidades de controlar la causa o la cura de esta enfermedad hereditaria. El tratamiento sintomático se basa en los tres pilares del tratamiento médico, el tratamiento ortopédico y el tratamiento fisioterapéutico..

Tratamiento de drogas

Los bifosfonatos administrados por vía intravenosa han demostrado ser una opción terapéutica exitosa, especialmente en casos medios y graves en los últimos años. Los medicamentos (por ejemplo, neridronato y pamidronato) causan un aumento de la masa ósea y un aumento de la resistencia ósea. Como resultado, las fracturas óseas y la movilidad mejorada son menos comunes. Los diversos bifosfonatos aún no están aprobados para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta, por lo que una solicitud debe aclararse individualmente. Solo con el consentimiento expreso de los afectados se puede realizar un llamado "intento terapéutico individual" con estos medicamentos. El monitoreo cercano de la eficacia y los posibles efectos secundarios es esencial..

Contrariamente a algunos conceptos de tratamiento de otras enfermedades óseas, la ingesta de vitamina D y calcio más allá de las recomendaciones generales no tiene sentido.

Tratamiento ortopedico

Los síntomas más comunes de fracturas óseas y deformidades óseas por lo general requieren un tratamiento ortopédico intensivo. El objetivo de esta forma de terapia es principalmente mantener o restaurar la funcionalidad y la resistencia del sistema esquelético. Las medidas conservadoras para los huesos rotos de las extremidades incluyen, especialmente para niños muy pequeños, técnicas especiales de devanado y almacenamiento. Además, se utilizan ortesis (por ejemplo, rieles) y moldes de yeso..

Sin embargo, en casos más complicados, las intervenciones quirúrgicas son necesarias para prevenir o corregir fracturas y deformidades y para curarlas. Para las operaciones en la infancia y la adolescencia, la consideración de las fases de crecimiento es de particular importancia. Esto requiere, si es posible, el uso de un sistema de clavos telescópico (clavo Bailey o Fassier Duval). En este caso, a menudo después de varias separaciones óseas dirigidas (osteotomías), se introducen dos partes de clavos anidadas en el interior del hueso. Las partes óseas se reconectan, y durante el crecimiento, estas uñas se deslizan junto con el hueso. Así los huesos se pueden estabilizar durante un largo período de tiempo..

Para niños muy pequeños, es posible que los huesos aún no tengan suficiente espacio para un clavo telescópico. Si este es el caso, se utilizan otras ayudas, que luego deberán eliminarse o reemplazarse en una fecha posterior..

En casos graves y en casos complicados, la intervención quirúrgica es necesaria para prevenir o tratar deformidades y fracturas. (Imagen: zharkovmarkfotolia.com)

Tratamiento fisioterapéutico

Para prevenir el riesgo de desalineaciones, malposiciones y cambios esqueléticos, la fisioterapia individual coordinada es de gran importancia. Pero también en la rehabilitación después de las fracturas óseas, una fisioterapia dirigida es un componente central de las medidas terapéuticas. El objetivo principal es mejorar o aumentar la flexibilidad y fortalecer la musculatura. Cada persona afectada debe recibir un tratamiento de fisioterapia regular y continuo y apoyar las otras medidas de tratamiento..

Si otras áreas del cuerpo u órganos se ven afectadas, como los pulmones o el corazón, pueden ser necesarias formas adicionales de terapia.

Tratamiento naturopatico

Los procedimientos médicos convencionales para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta se pueden respaldar con medidas generales que promuevan la salud. Tanto como sea posible el ejercicio, el deporte (natación) y la renuncia a los cigarrillos y el alcohol tienen un efecto positivo.

Además del tratamiento fisioterapéutico, las medidas del rango de Osteopatía también pueden contribuir al alivio de las quejas. Una visita al naturópata también puede ser útil..

Estado actual de la investigación

Aunque la enfermedad se conoce desde hace mucho tiempo, las bases genéticas complejas y las características de la enfermedad que varían ampliamente requieren una investigación intensiva, especialmente en el área de las causas de la enfermedad y las opciones terapéuticas individuales..

The Monthly Paediatrics Monthly Consensus Paper, publicado en 2017, menciona estudios e investigaciones sobre el uso de biofosfonatos y otros medicamentos, como los efectos de la hormona paratiroidea como un fármaco para la formación de huesos en adultos. También en el campo de la terapia génica y celular como opción de tratamiento se llevan a cabo estudios internacionales..

Recientemente, el cambio en el colágeno fue descifrado, muy probablemente el responsable de la reducción de la resistencia ósea en la enfermedad del hueso vítreo.

Dado que esta es una enfermedad rara, todavía no hay pautas definidas para el cuidado de los afectados. En la revista de educación continua "pädiatrie hautnah", los especialistas alemanes que han estado cuidando a niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta durante mucho tiempo han resumido el estado actual de la enfermedad. (tf, cs; actualizado el 17.12.2018)

Más información:
Sociedad Alemana para la Osteogénesis imperfecta (hueso vítreo) Afectada e.V..
Osteogénesis imperfecta - Información para enfermos y familiares