Compartir:
Moco resistente debido a un defecto genético los niños con fibrosis quística pueden ser tratados
En Alemania, aproximadamente 200 niños nacen cada año con la enfermedad metabólica fibrosis quística. Curable es la enfermedad en la que el cuerpo produce moco viscoso a través de un defecto genético, hasta ahora no. Pero ahora es tratable..
La enfermedad metabólica incurable puede ser tratada
Todos los padres desean escuchar la frase "su bebé está sano" después del nacimiento de su hijo. Pero no siempre es así. Cada año, alrededor de 200 niños nacen en Alemania con la enfermedad metabólica. En total, alrededor de 8,000 personas en este país sufren de esta enfermedad incurable. En los individuos afectados, la capacidad de las glándulas formadoras de moco en el cuerpo para funcionar es restringida, lo que resulta en un moco muy viscoso que afecta la función pulmonar y los órganos digestivos..
La tos adecuada es muy importante. De archivo: Ilike - fotolia El curso de la enfermedad es muy diferente y la gravedad de la enfermedad puede variar enormemente. Personas de todo el mundo se dieron cuenta de la rara condición cuando se informó que un paciente con fibrosis quística de 22 años había sido retirado de la lista de donantes de órganos. La joven británica explicó su paso al decir que aún tenía tiempo para disfrutar de su vida. Los médicos estimaron que le quedaba aproximadamente un año de vida. Como las opciones de tratamiento son mejores cuanto más pronto se detecta la enfermedad, mis expertos dicen que es necesaria una prueba de fibrosis quística para los bebés. Usando el ejemplo de Nalu de dos años, la agencia de noticias dpa muestra cómo se puede ayudar mejor a los niños.
El cuerpo produce mucosidad dura.
La madre del bebé tuvo complicaciones dos meses antes de la fecha de entrega. Su esposo dijo: "Fuimos al hospital, los médicos estaban muy nerviosos, nosotros también. Las contracciones comenzaron y nuestro hijo fue llevado por cesárea. "El niño nació con una piel de color púrpura-azul, abdomen hinchado e intestino torcido, que tuvo que ser extirpado quirúrgicamente. Luego el bebé recibió una dieta artificial a través de una sonda nasogástrica, pero no aumentó de peso de todos modos. Según diversos estudios, al neonato se le diagnosticó la enfermedad metabólica fibrosis quística, que a menudo se conoce como "fibrosis quística" (FQ).
El término se remonta a las palabras latinas moco (moco) y viscidus (duro), porque la característica de la enfermedad es un moco duro, que se forma debido a un defecto genético en muchos órganos del cuerpo. Como resultado, los pacientes sufren, entre otras cosas, tos crónica, neumonía frecuente y bajo peso..
Ambos padres deben ser portadores de la expresión génica "El resultado fue producido por un defecto genético que obstruye el moco y daña especialmente los pulmones", dijo a la agencia de noticias Christoph Runge, neumólogo infantil de Hamburgo. Pero otros órganos como el páncreas se ven afectados por la secreción que obstruye los conductos de la glándula y obstruye la formación suficiente de enzimas digestivas (insuficiencia pancreática exocrina). Como resultado, los pacientes sufren otras molestias, como flatulencia, diarrea, dolor abdominal o grasa, y pueden aparecer en los recién nacidos a una obstrucción intestinal..
Los síntomas ya pueden ocurrir durante la infancia. Cada año, más de 200 niños que padecen fibrosis quística nacen en el Ministerio Federal de Educación e Investigación de toda Alemania. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que un niño solo se enferma si ambos padres son portadores del alelo defectuoso. La enfermedad hereditaria no es curable hasta el momento. Pero si el diagnóstico se hace temprano, el tratamiento adecuado para los pacientes pequeños puede llevar a una mejor calidad de vida y una mayor esperanza de vida.
Medicación, inhalación y fisioterapia firmemente integradas en la vida cotidiana "Hacemos con Nalu una terapia diaria, que consume mucho tiempo", dice el padre del pequeño Nalu, Marc Kamps, en conversación con el dpa. Estos incluyen, por ejemplo, una inhalación tres veces al día durante 20 minutos cada uno para aflojar el moco viscoso y la ingesta de preparados vitamínicos y enzimas para la digestión de grasas. Además, hay visitas regulares al médico, donde se examinan las vías respiratorias susceptibles mediante un frotis para detectar patógenos peligrosos. Otro componente del tratamiento es la fisioterapia de una a dos semanas, que se complementa con ejercicios en el hogar. Los gastos están cubiertos por el seguro de salud..
"Les mostramos a los padres, por ejemplo, cómo inhalar en casa con sus hijos", dice la fisioterapeuta Stefanie Ollig. Si los niños afectados ya son mayores, las técnicas de respiración también serían mediadas, ya que "el moco se respirará lo más alto posible para que luego pueda toser sin esfuerzo", continúa el experto..
A pesar del buen éxito de la terapia, la enfermedad sigue siendo una amenaza. El padre de Nalus mira con confianza hacia el futuro. "Es bueno ver que las personas con fibrosis quística tienen más de 50 años hoy en día", dice el jugador de 36 años de Hamburgo. Por consiguiente, es importante para el bienestar de su hijo, que esto tome las tabletas e inhale. Pero incluso con una adherencia constante al plan de tratamiento, "la fibrosis quística sigue siendo una enfermedad amenazadora", explica Christoph Runge. El niño ya podría experimentar esto de primera mano. En uno de los controles regulares, se detectaron las llamadas "bacterias MRSA", que son particularmente peligrosas en pacientes con fibrosis quística y pueden causar, por ejemplo, envenenamiento de la sangre. "Te despreocupas por el frotis, y luego el mundo se derrumba", dice Kamps. La situación también fue muy difícil para la hermana mayor de Nalus, porque ella tenía que "ya entender más sobre la enfermedad de su hermano de lo que debería a los seis"..
Con el fin de proporcionar información y un mejor acceso a la enfermedad a los niños, ahora está trabajando en el desarrollo de una aplicación junto con el neumólogo Frank Ahrens para niños del Hospital de Niños Altona y la Asociación para la Fibrosis Quística. Esto debería estar disponible a partir de 2016 y girar en torno al protagonista "Patchie", que debe promocionarse como un extranjero con entendimiento y responsabilidad de la fibrosis quística. (no, anuncio)