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Los científicos descubren gen para la presión arterial alta
Investigadores de Berlín del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC) y la Charité han descubierto un gen que desencadena una forma grave de hipertensión arterial. Al mismo tiempo causa "braquidactilia", dedo corto. Los resultados también pueden ayudar a los pacientes con presión arterial alta que no padecen el defecto genético.
La forma rara de hipertensión hereditaria es causada por un gen en particular
Cuando a un paciente se le diagnostica por primera vez que tiene presión arterial alta en un paciente, existe una alta probabilidad de que responda con una frase como "Esto está en nuestra familia". Porque a menudo no solo un miembro de la familia se ve afectado. Mientras tanto, sabemos que el 60 por ciento de la presión arterial se ve afectada por los genes. Normalmente, sin embargo, solo la "inclinación" de la sangre se hereda para fluir con demasiada presión a través de los vasos. Solo factores como el sobrepeso, la falta de ejercicio y una dieta alta en sal pueden causar hipertensión. A menudo, un cambio a un estilo de vida más saludable ya es una mejora..
Resumen de posibles enfermedades del corazón. Cuadro Henrie / fotolia Por lo general, la presión arterial alta no es causada por un solo gen. Más bien, la regulación de la presión arterial depende de varios genes. Una excepción es una forma rara de hipertensión arterial hereditaria, que los investigadores de Friedrich Luft del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC) y la Charité aceptaron recientemente. Durante casi dos décadas, han dedicado su investigación a un gen específico pero desconocido desde hace mucho tiempo, cuya ubicación podrían rodear en una región del cromosoma 12. Después de secuenciar el genoma de algunos individuos, lograron identificar el gen que causa no solo hipertensión grave sino también malformaciones de los huesos de los dedos en todos aquellos que lo portan.
El gen desencadena la hipertensión al alterar las células musculares vasculares
"Cuando comenzamos a investigar esta enfermedad en 1994 y estudiamos a la familia más grande de las afectadas por primera vez en Turquía, no existían los métodos modernos de secuenciación de genes ni las extensas bases de datos de genes", informa Sylvia Bähring, autora final de la publicación del grupo de investigación Luft. La larga búsqueda de la causa de la enfermedad hereditaria. "Al final, sin embargo, un chico turco de 16 años nos llevó por el rastro del gen. Es prácticamente nuestro tesoro de oro de la genética ". El investigador explicó:" La mutación puntual especial que se muestra en el gen PDE3A, afecta principalmente a la presión arterial, pero apenas al esqueleto "..
Esta es la primera forma de hipertensión heredada según las reglas mendelianas, que causa problemas no debido a la sal, a la función renal y al complicado sistema renina-angiotensina, sino a las peculiaridades de los vasos. Debido a que el gen PDE3A provoca un aumento de la actividad de las células musculares de los vasos sanguíneos y un cambio en su estructura. Bähring, por lo tanto, aconseja concentrarse más en los vasos y sus peculiaridades en el estudio de la hipertensión "enfermedad común". "Hemos demostrado en nuestro estudio que solo los vasos sanguíneos son importantes para la génesis de esta forma de hipertensión genéticamente heredada y no directamente para el riñón", dice Bähring. Incluso en pacientes con presión arterial alta que no tienen especificidad genética, la sal no siempre desempeña un papel. "Quizás algunos de ellos también tienen una hiperactividad de la enzima en las células musculares vasculares, que encontramos en las familias con el gen alterado", comenta "tagesspiegel.de" el científico.
Solo seis familias en todo el mundo conocen el defecto genético.
Hasta ahora, solo seis familias en todo el mundo padecen el defecto genético. Ya a una edad temprana, sufren niveles extremadamente altos de presión arterial y sucumben a un derrame cerebral, sin tratamiento médico, antes de los 50 años. Además, tienen dedos notablemente cortos, porque el gen PDE3A no solo afecta la presión arterial alta, sino también el crecimiento de las células del cartílago y, por lo tanto, la longitud de los dedos..
En el siguiente paso, los investigadores quieren observar de cerca el comportamiento del gen en las células musculares vasculares y descubrir si esto puede contrarrestarse específicamente. Luft y sus colegas publicaron sus hallazgos en la revista Nature Genetics. (Ag)