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Ciencia El Struwwelpeter está en los genes.
El Struwwelpeter es conocido por el cuento de hadas del mismo nombre por su peinado salvaje y su comportamiento poco obediente. Algunos niños naturalmente sufren de un cabello completamente despeinado que es prácticamente incurable, lo que se conoce como síndrome de Struwwelpeter, explican los científicos de la Universidad de Bonn. En un estudio reciente, identificaron los genes responsables del fenómeno del síndrome de Struwwelpeter.
Pocos niños en todo el mundo padecen el síndrome de Struwwelpeter (también conocido como "síndrome del cabello incurable"), cuyas causas permanecen en gran medida poco claras. Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Bonn pudo identificar mutaciones en tres genes que conducen a un cabello que no se puede peinar, según la Comunicación de la Universidad de Bonn..
Algunas personas tienen el cabello como un Struwwelpeter, que prácticamente no se puede peinar. La causa radica en los genes. (Imagen: www.uni-bonn.de/ Foto: privada) Peinar y cepillar sin posibilidad.
Los niños con síndrome de Struwwelpeter tienen el cabello completamente despeinado que no se puede peinar. "Muchos niños saben por su propia experiencia que los niños no siempre son fáciles de diseñar", informan los investigadores. Pero con paciencia y nervios fuertes por lo general se puede resolver el nudo más tenaz. En el síndrome de Struwwelpeter, "el cepillo o el peine, sin embargo, no tienen la menor posibilidad", continúan los expertos. Los afectados muestran un cabello principal muy rizado, seco y en su mayoría de pelo rubio con un brillo característico, explican los investigadores.
Síndrome de Struwwelpeter muy raro
Los más destacados son los pelos despeinados del síndrome de Struwwelpeter infantil, y luego disminuyen gradualmente, informan los expertos. En la edad adulta, el cabello es generalmente un peinado más o menos normal. El hecho de que se sabe poco acerca de las causas del síndrome, los científicos también señalan que el fenómeno es relativamente raro..
Bueno cien casos documentados hasta ahora
El síndrome se describió por primera vez en la literatura en 1973 y desde entonces se han documentado más de cien casos en todo el mundo, dicen los investigadores. "Pero suponemos que hay muchas más personas afectadas", dice el profesor. Regina Betz del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn. Porque quien sufre de cabello unkämmbaren, no necesariamente busca un médico o una clínica.
Sospecha de causa genética
Ya se sabía que la anomalía en muchas familias ocurre con mayor frecuencia, por lo que la sospecha de una causa genética era cercana. Hace unos años, el genetista humano de Bonn escuchó por primera vez acerca de una familia con dos niños afectados de un colega británico en un congreso. "A través de contactos con colegas de todo el mundo, pudimos encontrar nueve niños más", informa el profesor Betz..
Mutaciones en tres disparadores hereditarios.
Posteriormente, los científicos de Bonn secuenciaron todos los genes de los afectados y, en comparación con las grandes bases de datos, se encontraron con mutaciones en tres genes que participan en la formación del cabello, informa la Universidad de Bonn. Los genes con las abreviaturas PADI3, TGM3 y TCHH son cruciales para el desarrollo del síndrome. En los primeros dos genes se incluyen instrucciones de construcción para enzimas, en el tercero / TCHH) las instrucciones para una proteína importante del tallo del cabello..
Proteínas de gran importancia para el cabello sano.
"En el cabello sano, las proteínas TCHH están entrecruzadas por filamentos de cuerno extremadamente finos, que son responsables de la forma y la estructura del cabello", explican los investigadores. Los otros dos genes encontrados también son importantes aquí. "PADI3 altera la proteína del tallo del cabello TCHH para que los filamentos del cuerno se adhieran a ella" y "la enzima TGM3 crea el vínculo real", explica el primer autor, el Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Alteración cruzada de proteínas del cabello alteradas
En estudios sobre cultivos celulares, los investigadores encontraron que en la presente mutación, la unión cruzada de las proteínas del cabello se ve perturbada. "Incluso si solo uno de los tres componentes no es funcional, esto tiene efectos fundamentales sobre la estructura y la estabilidad del cabello", informa la Universidad de Bonn. Además, los ratones en los que el gen PADI3 o TGM3 era defectuoso habrían desarrollado anomalías características del revestimiento que son muy similares al fenotipo humano.
Síndrome de Struwwelpeter sin consecuencias para la salud.
Sobre la base de las mutaciones encontradas, se puede aprender mucho sobre los mecanismos "implicados en la formación del cabello sano y por qué a veces causa trastornos", enfatiza el Prof. Betz. Al mismo tiempo, el diagnóstico clínico "síndrome de Struwwelpeter" ahora se puede verificar mediante métodos genéticos moleculares. Esta es una buena noticia para las personas afectadas con trastornos del cabello. Debido a que otras anomalías del cabello están bastante asociadas con graves comorbilidades que se manifiestan en los últimos años de vida. El síndrome de Struwwelpeter, sin embargo, generalmente permanece sin más problemas de salud. El cabello unkämmbaren es molesto, pero "de lo contrario, los pacientes no tienen que preocuparse", dice el profesor Betz.