Trisomía 21 Ayuda para niños con síndrome de Down.

Los niños con síndrome de Down a menudo pueden vivir de manera relativamente independiente

05/03/2015

La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, describe una mutación genética que se manifiesta en los niños, entre otras cosas, en un desarrollo tardío. Sin embargo, con ejercicios específicos, los más pequeños pueden convertirse en personalidades relativamente independientes. Expertos y partes interesadas informan en conversación con la agencia de noticias. „dpa“ De su experiencia con niños con síndrome de Down..

Para diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento solo mediante un procedimiento invasivo de riesgo
El diagnóstico de síndrome de Down suele ser un shock para los padres. Con frecuencia, los afectados solo aprenden sobre el defecto genético de su hijo después del nacimiento. Porque durante el embarazo, los métodos de investigación actuales solo pueden dar pistas sobre una posible trisomía 21 existente. Solo con un diagnóstico confirmado se puede realizar un diagnóstico confirmado mediante amniocentesis (amniocentesis), muestreo de vellosidades coriónicas o cordozentoso raro (punción del cordón umbilical). Sin embargo, estos exámenes implican un procedimiento invasivo, que se asocia con un nivel diferente de riesgo de abortos relacionados con la intervención, por lo que muchos padres deciden no hacerlo..

Los padres del pequeño Ariel se enteraron solo tres días después de su nacimiento, que el niño se ve afectado por la Genommutation. En los controles de rutina durante el embarazo, los médicos no encontraron nada que indicara trisomía 21. Por lo tanto, no se hicieron nuevas investigaciones.. „No lo esperábamos en absoluto ", dice el padre del niño, Marco Baré, la agencia de noticias, pero el diagnóstico no hizo que el mundo colapsara. „Él exige una plena. Pero él no es diferente a otros niños. Sólo el desarrollo retrasado ".

El síndrome de Down es causado por una mutación genética.
En los niños con síndrome de Down, una mutación genética es responsable de una distribución irregular de los cromosomas durante la división celular. Normalmente, las células humanas contienen 23 cromosomas dobles, de modo que hay 46 cromosomas en total. En la trisomía 21, el cromosoma 21 está presente en cada célula del cuerpo tres veces en lugar de solo dos, por lo que los niños con síndrome de Down tienen un total de 47 cromosomas. No se trata de una enfermedad ni de un defecto genético hereditario, explica Gerhard Hammersen, médico responsable de la clínica del síndrome de Down en el Cnopf Children's Hospital Nuremberg, a la agencia de noticias..

Cuando nació Ariel, tenía un defecto cardíaco típico del síndrome de Down, que llevó a los médicos al camino correcto. Cuando tenía cinco meses de edad, su corazón fue operado. La cardiopatía congénita ocurre en aproximadamente el 40 por ciento de los bebés con síndrome de Down. El grado de severidad varía mucho. Normalmente, los niños tienen una malformación cardíaca compleja con un orificio común entre las aurículas y los ventrículos (defecto septal atrioventricular). „Como resultado, los niños tienen un deterioro significativo en su desarrollo y rendimiento en los primeros meses de vida, algunos de ellos solo tienen el poder de respirar y beber. "En general, uno puede ayudar al pequeño paciente con una operación muy bien", dijo Hammersen..

El síndrome de Down causa retrasos en el desarrollo de severidad variable
El grado en que los niños con síndrome de Down se ven afectados por la mutación genética en su desarrollo no se hace evidente hasta los primeros años de vida. Las pruebas antes del nacimiento no pueden determinar la gravedad, enfatiza Elzbieta Szczebak del Centro de Información sobre el Síndrome de Down de Alemania en una conversación con la agencia de noticias. Las características visibles del síndrome de Down, como los ojos inclinados, la cara bastante ancha, la nariz corta y los cambios característicos en las manos, no dan ninguna indicación de la gravedad del deterioro.

Dado que la mayoría de los niños afectados por Trisomía 21 tienen una tensión muscular débil, es recomendable comenzar la fisioterapia lo antes posible. Porque a muchos bebés les resulta difícil beber porque sus músculos faciales están demasiado flojos. La fisioterapia puede ayudar al desarrollo general de los niños. Al mismo tiempo, los ejercicios previenen las anomalías típicas de la trisomía 21.. „Acelerar el desarrollo motor, por ejemplo, aprender a sentarse, arrastrarse, pararse y correr, no es el objetivo ", explica Hammersen.. „Más bien, se trata de que los niños lo aprendan de manera adecuada ". Los padres también son necesarios, ya que los ejercicios de fisioterapia también deben realizarse diariamente en casa.

Como informa el padre de Ariel, el niño puede caminar durante dos años y apenas comienza a hablar..
„Tienes que escuchar atentamente.“ Así que papá era solo papá, y solo auto era Au. Ariel utiliza la comunicación soportada por gestos (GuK), continúa Baré. Los términos importantes se muestran con gestos..

Los enfoques como la administración de medicamentos, vitaminas, oligoelementos o la suplementación nutricional personalizada (TNI) para reducir los efectos del síndrome de Down no han tenido éxito, por lo que Hammersen. „Todas estas medidas han demostrado ser ineficaces y no pueden influir positivamente en el desarrollo de los niños. En última instancia, no son útiles y no se pueden recomendar ".

No subestimes a los niños con síndrome de Down
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen una personalidad muy abierta y amigable. Es fácil para ellos acercarse a otras personas.. „Ariel no tiene problemas para distanciarse de sus padres ", dice Baré, diciendo que está abierto a los extraños y no hace distinción de quién es su homólogo. „En un niño de cuatro años, muchos lo encuentran lindo. Pero a las 12:13, la gente ya no lo encontrará divertido ", se preocupa el padre, por lo que trata de enseñarle a su hijo a estar cerca ya mantener la distancia..

Szczebak subraya que es importante no subestimar a los niños con síndrome de Down. „Confiar en ti más no está mal. Por el contrario ", explica," también deben estar bien integrados en la familia y tener contacto con sus compañeros, lo que será muy beneficioso para su desarrollo, ya que a veces necesitan tiempo porque los padres a menudo se sienten abrumados por la situación ", continúa Szczebak. Los afectados podrían recurrir a grupos de autoayuda y visitar los centros de atención de la primera infancia con sus hijos. „Solo tienes que ser padre o madre y convertirte en un experto tú mismo..“ (Ag)