Las enfermedades raras no son tan raras en absoluto.

03/01/2015

El 28 de febrero tuvo lugar el día de las enfermedades raras. Muchas de estas enfermedades son potencialmente mortales y también en su mayoría incurables. Alrededor de cuatro millones de personas en Alemania padecen una enfermedad rara. En el futuro, un nuevo Atlas de suministro en Internet debería facilitar el tratamiento.

Cuatro millones de alemanes padecen enfermedades raras.
Según la definición europea, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de cinco en 10,000 personas. Se necesita un promedio de siete años para que un paciente obtenga el diagnóstico correcto, tal como el "Mundo" escribe en un artículo reciente sobre el tema. Alrededor de cuatro millones de personas en este país padecen una de las aproximadamente 6,000 enfermedades raras que hasta ahora tienen nombre. En toda Europa, 30 millones de pacientes se ven afectados. A falta de especialistas y terapias a menudo efectivas, el diagnóstico suele ser difícil y prolongado. La investigación es costosa y no muy lucrativa para la industria farmacéutica. Según la información, la mayoría de los "raros" son incurables. Además, muchos son crónicos y potencialmente mortales..

El paciente recibe el diagnóstico correcto solo después de años de dolor.
El periódico escribe sobre la afligida Jana Seifried, quien dijo: "Cuando era niña, me consideraban malcriada y molesta en la mesa". Siempre instintivamente comía siempre alimentos que se deslizaban ligeramente. Cuando tenía unos 30 años, tenía un dolor masivo y en algún momento solo recibió pudín, hielo o crema y finalmente sufrió de obesidad severa. Cuando fue a una clínica durante su pubertad debido al dolor insoportable de comer, fue asignada al departamento psicosomático durante semanas con "origen incierto". Sólo años más tarde, la Sra. Seifried finalmente tuvo su diagnóstico: acalasia, un trastorno de movimiento incurable del esófago, que conduce a enormes problemas para tragar. Hoy en día, el berlinés está muy demacrado y se alimenta a través de una sonda y un puerto. Ella ya no tiene su esófago. Como las complicaciones adicionales también requerían la extirpación del estómago y el intestino delgado, ahora es una parte de su intestino grueso que se ha suturado a la base de la lengua y actúa como una garganta. "Puedo comer pequeñas cantidades de fruta de bebé en puré", dice Seifried. "Pero la pieza de colon es prácticamente un tubo de desagüe muerto".

21 centros especializados en diversas enfermedades raras.
El paciente ahora está recibiendo morfina para el dolor severo. "Mi esperanza es un trasplante de intestino delgado", dijo. Sin embargo, las posibilidades son malas. Como miembro de la junta asesora de la Alianza de Enfermedades Raras Crónicas (ACHSE e.V.), una red nacional para los afectados y sus familias, Annette Grüters-Kieslich conoce bien estos casos. El profesor dirige el Departamento de Pediatría de la Berlin Charité con un enfoque en endocrinología y diabetología. En este papel ella también trata a niños con enfermedades raras. "La coordinación juega un papel esencial en las enfermedades raras. Tenemos consultas de fuera y de dentro, de médicos y pacientes. Y si los síntomas no están claros, celebramos una conferencia de casos con representantes de diversas disciplinas. "Los 21 centros especializados que se enfocan en varias enfermedades raras (EE) también están conectados en red en todo el país. "Pero todavía hay mucho en construcción en el marco del Plan de Acción Nacional", dice Grüters-Kieslich..

El suministro médico del atlas debería facilitar el tratamiento.
Desde el 28 de febrero, cuando tuvo lugar el "Día de las Enfermedades Raras", existe la posibilidad de que los médicos y las personas afectadas obtengan un resumen de las opciones de atención en línea en www.se-atlas.de. Este atlas de atención médica debe facilitar el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. La médica Christine Mundlos, que trabaja en la Charité para ACHSE, es un contacto de Lotsin para médicos que buscan asesoramiento. Mientras se encuentra en el teléfono afectado del AXIS 800 a 1,000 consultas por año, informe a la Lotsin sobre 90 personas. "Lo que nos preocupa es que la proporción de diagnósticos poco claros está aumentando", desde 2006 del 15% al ​​25%. Un método interesante, cómo mejorar los diagnósticos correctos, se practica en Hesse. Allí, los estudiantes de medicina son utilizados como detectives de diagnóstico en el "Centro de Referencia de Frankfurt para Enfermedades Raras" (FRZSE). Dado que los médicos en ciernes no piensan en patrones prefabricados y no miran a través de las gafas especializadas, consideran más opciones y, a menudo, reconocen las enfermedades raras mejor que los médicos más antiguos y más experimentados. (Ad)