Mecanismo protector de los genes femeninos en el autismo.

Los genes femeninos tienen más mutaciones, pero hay menos autistas

28/02/2014

El autismo describe un trastorno del desarrollo que restringe severamente a los pacientes a sus vidas sociales, dependiendo de su gravedad. Algunas personas autistas tienen habilidades especiales y talentos isleños, otras apenas hablan y son completamente introspectivas. Los autistas carecen de la capacidad de empatizar con otras personas. Es por eso que se comunican de una manera única. Los investigadores han observado durante mucho tiempo que hay más individuos autistas que hombres. Un nuevo estudio ahora señala un efecto protector femenino que podría ser responsable de los síntomas poco frecuentes de las mujeres.

Mecanismo protector femenino podría proteger contra el autismo y otros trastornos del desarrollo
Según la investigación científica, el autismo ocurre cuatro veces más frecuentemente en niños que en niñas. En el autismo severo, incluso siete veces más niños se ven afectados. En general, según otro estudio, el número de pacientes varones tratados por discapacidades mentales es de 30 a 50 por ciento mayor que en mujeres. „Se ha documentado un aumento en la prevalencia masculina de varios trastornos del desarrollo neurológico que sugieren un "mecanismo de protección femenino"“, Los investigadores escriben en la revista. „Revista Americana de Genética Humana“. En consecuencia, las niñas y las mujeres podrían tener un umbral más alto, desde el cual los rasgos autistas se vuelven notables.

„Este hecho es sorprendente ", cita „Tiempo en linea“ El genetista Sébastien Jacquemont de la Universidad de Lausana en Suiza. „En pocas palabras, las mujeres en general funcionan mucho mejor que los hombres en su desarrollo cerebral si se ven afectadas por una mutación similar ". Jacquemont y sus colegas encontraron el efecto protector en el genoma cuando investigaron las mutaciones responsables de los trastornos del desarrollo y el autismo. Los investigadores analizaron el genoma de 15,585 pacientes con un trastorno del desarrollo diagnosticado, así como muestras de ADN de 762 familias autistas.. „Resulta que, en promedio, las mujeres con trastornos del desarrollo no solo tienen más mutaciones genéticas que los hombres con el mismo diagnóstico, sino también mutaciones más graves ", dijo Joris Veltman, profesora de genética en Radboud University Nijmegen en los Países Bajos, en línea. El propio Veltman no participó en el estudio, pero está convencido de los resultados de sus colegas..

Los cambios en los genes favorecen trastornos del desarrollo como el autismo
Algunos genes no aparecen en dos copias idénticas en el genoma como de costumbre, pero están presentes tres, cuatro, cinco o incluso más frecuentemente. Otros no están incluidos o solo una vez. Estos cambios pueden promover enfermedades. El estudio encontró que las mutaciones dañinas eran tres veces más comunes en el autismo femenino que en los hombres. Muchos investigadores ya han intentado resolver este enigma. Nadie ha llegado aún con una explicación concluyente..

También en el ADN de madres con niños autistas y en aquellos que sufren otros trastornos del desarrollo, se encuentran más mutaciones que en el material genético de los padres.. „No está claro por qué existe este fenómeno casi "blanco y negro" entre las mujeres ", dice Veltman, y agregó que algunas están protegidas de la discapacidad del desarrollo y otras tienen algún tipo de autismo combinado con otras discapacidades mentales.. „La ciencia aún no es capaz de comprender las variaciones genéticas sutiles y su interacción. "El sexo femenino parece tener un impacto significativo. „La observación de que especialmente las madres sin hallazgos transmiten mutaciones dañinas a sus hijos lo respalda ", dice Veltman. (Nr)