Dolor libre gracias al gen mutado.

Algunas personas no sienten dolor

16/09/2013

En algunas personas, un cierto cambio en un gen proporciona libertad contra el dolor. Esto no siempre es una bendición para los afectados porque carece de un sistema de alarma corporal importante y es un riesgo grave. Investigadores de la Universidad de Jena ahora han podido descubrir la causa de este fenómeno. El autor del estudio, Enrico Leipold, explica que dentro del gen „SCN11A“ llega a una función excesiva de un canal de sodio en el interior y esto apaga el dolor. En su función, las corrientes iónicas de los canales de sodio conducen señales eléctricas de las células nerviosas..

Una variante mutada de SCN11A conduce a una sobrecarga de la célula nerviosa. Esto ya no puede regenerarse y, por lo tanto, ya no puede realizar su tarea. Las células en cuestión se encuentran directamente en la médula espinal, prácticamente el punto de contacto del cuerpo, desde donde se envían todas las señales al cerebro. También las señales de dolor..

Tras el rastro de este defecto genético, los investigadores presentaron a una niña de cuatro años que estaba completamente libre de dolor. En su laboratorio, Leipold y su equipo proporcionaron a los ratones este cambio genético y los examinaron más de cerca. Los resultados fueron publicados en la revista "Nature Genetics"..

Los investigadores se sorprendieron en ese momento, porque una función excesiva del canal de sodio conduce exactamente a lo contrario. "Enfermedades similares invariablemente conducen a una mayor percepción del dolor en los pacientes, dice Leipold, pero aquí el efecto es al revés". En busca de otras personas afectadas, los científicos se encontraron con un niño sueco que tuvo el mismo cambio genético Los niños no son descubiertos, pero los niños pueden transmitir la mutación a sus hijos..

Con estos nuevos hallazgos, los investigadores esperan desarrollar medicamentos que apaguen específicamente el canal de sodio. "Lo que podemos aprender aquí es en parte aplicable a otras enfermedades". Pero eso solo se considerará como una aplicación para casos muy graves.“ dice Leipold. (Fr)

Foto: Sigrid Rossmann