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Accidente cerebrovascular identificado factores de riesgo previamente desconocidos
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Indicaciones de mecanismos previamente desconocidos que desencadenan un derrame cerebral.
Aunque el accidente cerebrovascular es la segunda causa de muerte en el mundo, los mecanismos moleculares y las posibles causas genéticas de la enfermedad vascular no se han explorado completamente. En un megacontacto, los científicos ahora han adquirido nuevos conocimientos sobre el desarrollo del accidente cerebrovascular.
En un metanálisis, los investigadores han examinado los datos genéticos de más de medio millón de participantes del estudio para encontrar las causas de un derrame cerebral en el genoma. (Imagen: psdesign1 / fotolia.com) Reducir el riesgo de infarto cerebral.
En Alemania, alrededor de 270,000 personas sufren un derrame cerebral cada año. El llamado infarto cerebral es una de las causas más frecuentes de muerte en este país..
Es bien sabido que uno puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular a través de un estilo de vida saludable con una dieta saludable, actividad física, evitando la obesidad y los niveles normales de colesterol y previniendo ciertos factores de riesgo como la presión arterial alta, la diabetes tipo 2, la fibrilación auricular y los trastornos del metabolismo de los lípidos. pero los mecanismos moleculares y las posibles causas genéticas del infarto cerebral aún no se han investigado suficientemente.
En un estudio de asociación de genoma, el consorcio internacional de investigación "Megastroke" ahora ha examinado el genoma de más de 520,000 personas de prueba para detectar posibles factores de riesgo genéticos.
El análisis muestra un total de 32 loci que están asociados con un accidente cerebrovascular, aproximadamente el triple de lo que se sabía anteriormente, informa la Universidad Ludwig Maximilian (LMU) de Munich en un comunicado.
Predisposición genética al ictus
"Megastroke" es el estudio más grande del mundo en su tipo hasta la fecha sobre la predisposición genética al derrame cerebral.
Grupos de investigación dirigidos por Martin Dichgans, profesor de neurología, director del Instituto de investigación de accidentes cerebrovasculares y demencia (ISD) en LMU, e investigadores del Centro Alemán para Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y la profesora de epidemiología Stephanie Debette de la Universidad de Burdeos coordinaron el estudio , en la que participaron alrededor de 180 instituciones..
El metanálisis evaluó datos de casi 30 estudios grandes. De los más de medio millón de sujetos cuyos datos se incluyeron en el estudio, hubo aproximadamente 67,000 pacientes con accidente cerebrovascular.
Los resultados han sido publicados recientemente en la revista "Nature Genetics"..
Cambios en diferentes partes del sistema vascular.
Los accidentes cerebrovasculares pueden desencadenarse por cambios en varias partes del sistema vascular: en las arterias grandes y los vasos pequeños, el corazón y los vasos venosos.
"Del estudio, aprendimos mucho sobre la arquitectura genética que subyace a la aparición del accidente cerebrovascular", dijo Martin Dichgans..
Los investigadores encontraron que muchos de los 32 loci de los genes coinciden en parte con los genitales asociados con otras enfermedades como la hipertensión, la hiperlipidemia, la fibrilación auricular, la enfermedad de las arterias coronarias y la trombosis venosa.
Así que las variantes genéticas que conducen a la presión arterial alta, por ejemplo, vienen como un desencadenante del accidente cerebrovascular en cuestión.
Como los datos provienen de estudios de todo el mundo, los científicos también pueden demostrar que la ponderación de los factores de riesgo difiere ligeramente en diferentes grupos étnicos..
Referencia a nuevos mecanismos previamente desconocidos.
"Es sorprendente que para la mitad de los 22 loci genéticos recién encontrados no se encuentren superposiciones con los factores de riesgo conocidos previamente", dijo Dichgans..
Esto sugiere nuevos mecanismos previamente desconocidos que desencadenan un accidente cerebrovascular y, posiblemente, objetivos de nuevas terapias. Los investigadores también encontraron factores de riesgo genéticos comunes para las dos formas principales de accidente cerebrovascular.
Encontraron superposiciones de loci que contribuyen al riesgo de accidente cerebrovascular debido a la oclusión vascular y aquellos asociados con la ruptura de un vaso sanguíneo.
Esto sugiere mecanismos comunes de desarrollo, independientemente de los factores de riesgo conocidos, como la hipertensión..
Primer paso para un trato personalizado.
Al completar las investigaciones con datos sobre la expresión de genes y proteínas y otras características de una amplia variedad de tipos de células y tejidos recopilados por científicos de las instituciones participantes, los investigadores pudieron obtener una idea de qué genes, mecanismos moleculares y tipos de células son ahora el riesgo genético de un derrame cerebral maquillaje encontrado loci gen.
Parte de los 32 loci del gen mostró superposiciones con áreas cuyos productos genéticos son dianas de dos terapias antitrombóticas comunes: un activador de plasminógeno involucrado en la descomposición del coágulo y un agente que inhibe el agrupamiento de plaquetas en coágulos.
"Estos hallazgos demuestran la importancia de los estudios genéticos para el desarrollo de fármacos", dijo el Dr. Rainer Malik del ISD, uno de los primeros autores del estudio..
De hecho, según el experto, los resultados del estudio podrían verse como "un primer paso hacia un tratamiento personalizado y basado en la evidencia de esta enfermedad altamente compleja". (Ad)