Pros y contras del diagnóstico genético.

Muchas enfermedades son causadas o al menos favorecidas por factores genéticos. Aquí, el llamado diagnóstico genético predictivo puede contribuir al hecho de que la enfermedad se detecta mucho antes y se inician las medidas médicas apropiadas.

El grupo de trabajo iniciado por varias academias de ciencia alemanas. „Diagnóstico genético predictivo como instrumento de prevención de enfermedades.“ ha desarrollado una opinión sobre las oportunidades y los riesgos de los diagnósticos genéticos predictivos durante el último año. Las áreas clave de interés científico incluyen temas como: „¿Cuándo es útil un diagnóstico genético predictivo en el sentido de prevención de enfermedades y cuándo no??“ o „¿Cómo pueden desarrollarse las normativas legales vigentes en Alemania, en particular la ley de diagnóstico genético??“

Sistema de salud hasta ahora mal equipado.
Los investigadores de Leopoldina, la Academia Nacional de Ciencias, la Academia de Ciencias de Berlín-Brandenburgo (BBAW) y la Academia Alemana de Ciencias de Ingeniería de ACATECH, que participaron en el grupo de trabajo, llegaron a la conclusión en su análisis científico del diagnóstico genético predictivo en Alemania. A veces todavía existen déficits considerables. Por ejemplo, el genetista humano de Bonn, el profesor Peter Propping, considera que el sistema de atención de salud alemán está insuficientemente equipado en términos de diagnóstico genético predictivo. „Nuestro sistema de salud necesita ser cambiado en este punto“ el experto explicó a la „Periódico central aleman“.

El diagnóstico temprano aumenta las opciones de tratamiento
En general, cuanto antes se detecte una enfermedad, mayores serán las opciones de tratamiento. Por lo tanto, los chequeos son una parte integral de nuestro sistema de atención médica y forman la columna vertebral de la medicina moderna. Aquí es donde entra en juego el diagnóstico genético predictivo. Debido a que la mayoría de las enfermedades están determinadas o favorecidas genéticamente, para que en el contexto de un análisis genético se puedan detectar en una etapa temprana de la enfermedad, a veces mucho antes de que la enfermedad se desate. Por lo tanto, se pueden iniciar medidas médicas preventivas apropiadas incluso antes del inicio de la enfermedad..

Los médicos de diversas disciplinas deben cooperar.
El requisito previo es que la medicina ya haya probado científicamente la conexión entre ciertas predisposiciones genéticas y la aparición de las enfermedades correspondientes. En este contexto, el Prof. Propping destacó que los cambios genéticos, por ejemplo, aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, pero al mismo tiempo hay indicios de que los cambios también aumentan el riesgo de otros cánceres, pero hasta el momento solo se examina médicamente el intestino. para „En el diagnóstico y la atención a largo plazo de estos pacientes, necesitaríamos centros que tengan en cuenta todas estas enfermedades.“ explicó el profesor Propping. Por lo tanto, el grupo de trabajo criticó en su declaración sobre diagnósticos genéticos predictivos que los médicos rara vez colaboran hasta ahora interdisciplinariamente. Por ejemplo, el profesor Propping exige que los especialistas en las diversas disciplinas se reúnan bajo un mismo techo.. „Y debido a que no se trata solo de detección temprana, sino a menudo de tratamiento, esto debería estar bajo el techo de un hospital, incluso cuando se trata de la atención ambulatoria de los pacientes.“, agregó el genetista humano de Bonn.

Muchas enfermedades genéticamente condicionadas.
Los miembros del grupo de trabajo sobre diagnósticos genéticos predictivos subrayaron en su declaración de que los genes a menudo son responsables de la aparición de enfermedades y, a veces, incluso las mutaciones en un solo gen son suficientes para desencadenar una enfermedad grave. En algunas de estas enfermedades monogénicas, como el cáncer de mama, el método de diagnóstico genético predictivo ya se está utilizando en la actualidad. También en ciertas formas de cáncer de colon o en la enfermedad metabólica, la fibrosis quística ofrece tal método. En otras enfermedades, como las alergias, la diabetes o los trastornos cardiovasculares, que pueden ser causadas por diversas causas, el método apenas se utiliza hasta ahora, ya que el medicamento aún no ha analizado las relaciones directas entre la disposición genética y la aparición de la enfermedad. La interacción extremadamente compleja de genes e influencias ambientales, que es crucial para el desarrollo de enfermedades y la severidad del curso, ofrece a la ciencia algunos rompecabezas hasta hoy..

Diagnóstico genético predictivo para medicina individualizada.
Sin embargo, con la decodificación progresiva de los factores de riesgo genéticos, los diagnósticos genéticos predictivos pueden aplicarse no solo a las enfermedades monogénicas, sino también a enfermedades complejas como los ataques cardíacos o la diabetes, según esperan los investigadores. La ciencia actualmente está haciendo grandes progresos aquí, y además, los análisis de todo el genoma de los pacientes individuales son cada vez más fáciles y baratos, por lo que los investigadores pueden concebir un uso más amplio en la atención médica. Si es necesario, los riesgos para cada paciente individual se podrían determinar individualmente. La coordinación de los fármacos en el perfil genético de los pacientes, sería concebible, según los investigadores. En su opinión, el grupo de trabajo llega a la conclusión de que los diagnósticos genéticos predictivos, a pesar de la aplicación hasta ahora insatisfactoria, pueden en el futuro constituir un bloque de construcción importante para la medicina individualizada en Alemania. (fp, 11.11.2010)

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Créditos de las fotos: Christiane Nill