Plataforma para enfermedades raras fundada.

Plataforma para enfermedades raras fundada.

27.04.2011

Las enfermedades raras aún se descuidan severamente en la medicina convencional. Para la industria farmacéutica, la investigación intensiva en el campo de las enfermedades raras generalmente no promete beneficios económicos. Para proporcionar a los pacientes afectados un intercambio de conocimientos y experiencias, los empleados de la Cátedra de Informática Empresarial de la Universidad Friedrich Alexander en Erlangen-Nürnberg tienen uno „Plataforma online para enfermedades raras.“ fundada. Alrededor de cuatro millones de personas en Alemania padecen enfermedades raras y, a veces, poco investigadas..

Juntos por lo raro
El personal de la Universidad Friedrich Alexander tiene la iniciativa. „Juntos por lo raro“ lanzado para ofrecer a los pacientes y familiares un amplio intercambio de conocimientos en forma de foro en Internet. Contados juntos, no pocas personas están experimentando el destino de una enfermedad rara. Enfermedades raras (engl. „enfermedad huérfana“) son, según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades que afectan a menos de 2000 personas en todo el país (Fórmula 5 de 10,000 personas). Cada enfermedad afecta solo a una pequeña fracción de la población total. En Alemania, alrededor de 4 millones de personas padecen esta enfermedad. En toda la UE, según estimaciones de expertos, hay alrededor de 36 millones de pacientes. En el 80 por ciento de los casos, las enfermedades son provocadas por defectos genéticos congénitos. Dichas disposiciones genéticas incluyen, por ejemplo, enfermedad ósea vítrea, fibrosis quística, progeria (senescencia temprana) y esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad degenerativa del sistema nervioso motor). Estas enfermedades suelen aparecer en la primera infancia..

Las enfermedades a menudo se descubren tarde.
Especialmente los niños son afectados por enfermedades en su mayoría incurables. Hasta que se descubrió la causa de la enfermedad, muchos niños y padres tienen una verdadera odisea de varias visitas al médico detrás de ellos, ya que muchos médicos están inicialmente abrumados y perdidos. A menudo se necesitan varios años para hacer un diagnóstico real. Pero incluso después del diagnóstico, los pacientes quedan solos con sus necesidades, temores y preocupaciones. La mayoría de las instituciones de investigación en la industria farmacéutica muestran poco interés en investigar exhaustivamente estas enfermedades a veces graves, porque no hay interés financiero para las compañías debido al bajo número de pacientes. Mientras menos personas estén afectadas por una enfermedad, menor será el volumen de ventas de productos farmacéuticos. El Pharmalobby justificó su restricción principalmente con la proporción desigual de financiación de la investigación y el mercado posterior de venta de medicamentos..

Hasta el momento, se han descubierto científicamente alrededor de 30,000 enfermedades en todo el mundo, incluidas unas 8,000 enfermedades raras, pero en algunos casos poca investigación adicional. La iniciativa „Juntos por lo raro“ busca mejorar la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras activando tanto a las personas afectadas como a las no afectadas. en „Juntos por lo raro“ Por un lado, están buscando problemas con los que los afectados tienen que lidiar en la vida diaria y, por otro lado, las soluciones para superar estos problemas. Estas soluciones provienen de otros enfermos, familiares y todos los demás que quieren ayudar: Juntos por lo raro.!“

Quien puede unirse „Juntos por lo raro“ participar?
En el diseño del foro. „Juntos por lo raro“ Cualquier persona puede unirse para ayudar a los enfermos de enfermedades raras. El objetivo de la iniciativa es reunir a pacientes, familiares, cuidadores, médicos, científicos, terapeutas y educadores. Debido a que muchos pacientes y familiares a menudo tienen que pensar en estrategias de solución en la vida diaria, estos valores empíricos también podrían ayudar a otros pacientes. Además, los médicos y científicos deben tener la oportunidad de trabajar junto con los pacientes para encontrar estrategias y compartir las ya experimentadas. Los pacientes también pueden conocer a otros enfermos y encontrar especialistas. Para muchas personas, la nueva plataforma podría proporcionar una manera de asegurar su propia supervivencia, ya que otros pacientes o expertos informan sobre nuevos tratamientos o enfoques terapéuticos. La nueva plataforma en línea podría ser otro paso para ayudar a los pacientes a comprender mejor las enfermedades raras. (Sb)

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Foto: Gerd Altmann