Compartir:
Cribado neonatal que incluye fibrosis quística
Desde el primero de septiembre, se puede realizar un examen de detección de fibrosis quística en el llamado examen neonatal. Esto debería garantizar el diagnóstico más temprano posible y mejorar significativamente las posibilidades de supervivencia de los niños afectados. "Unas cuantas gotas de sangre del talón son suficientes para que los bebés sean sospechosos de fibrosis quística", informa Jena University Hospital (UKJ)..
Al igual que en otras clínicas alemanas, el Hospital Universitario de Jena ahora ofrece pruebas de detección neonatales para la fibrosis quística congénita grave. Más de 140 pacientes con fibrosis quística ya están siendo tratados en el Hospital Universitario de Jena cada año. El cribado neonatal debe detectar la enfermedad lo antes posible, de modo que el tratamiento se pueda usar en consecuencia temprano.
El estudio sobre la fibrosis quística se ofrecerá en el futuro como parte de la evaluación del recién nacido. (Imagen: Zerbor / fotolia.com) La esperanza de vida con fibrosis quística aumentó significativamente hoy
El Jefe del Centro de Fibrosis Quística en la Clínica de Niños, UKJ. Según Jochen Mainz, los afectados tienen "una esperanza de vida promedio de 40 años utilizando las opciones de tratamiento actuales", mientras que hace 50 años los niños con fibrosis quística generalmente morían en la edad preescolar. En el curso de la enfermedad, especialmente los pulmones son destruidos cada vez más por el moco duro. La introducción del screening es un avance significativo en la detección temprana de enfermedades metabólicas. Mainz. "Al diagnosticar la fibrosis quística antes, la terapia dirigida puede iniciarse más rápidamente. Como resultado, podemos retardar la aparición de síntomas en otros órganos además de los pulmones, el páncreas, el intestino y el hígado y, en particular, mejorar la función pulmonar ", explica el experto. De esta manera, se mejorará significativamente la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados..
Cada año, 200 nuevos casos de fibrosis quística en niños.
Según los expertos, alrededor de 8,000 personas en toda Alemania sufren de fibrosis quística, y cada año nacen 200 niños con la enfermedad, informa la UKJ, citando las cifras de la asociación de autoayuda fibrosis quística (e.V.). Sin embargo, puede pasar algún tiempo antes de que las personas afectadas reciban un diagnóstico correspondiente. Esto debería cambiar en el futuro ahora. "Desde la introducción del cribado neonatal extendido en Alemania, hace 12 años, el estudio sobre la fibrosis quística integra por primera vez otra enfermedad en el cribado neonatal", enfatiza el Dr. med. Ralf Husain, Jefe del Centro Metabólico de Turingia en el Reino Unido.
Los resultados notorios no son necesariamente un signo de fibrosis quística
Si se encuentran resultados notables durante la evaluación, se debe consultar a los especialistas apropiados para los exámenes de seguimiento, explica el Dr. med. Husain: "Si los resultados del análisis de sangre en un hallazgo visible, entonces no significa que haya fibrosis quística, pero se debe examinar una primera sospecha", continuó el experto. Los padres luego serían referidos a un centro certificado de fibrosis quística, donde se realiza una prueba de sudor. "No es la ejecución muy urgente, pero la calidad es decisiva", advierte el experto. En la mayoría de los casos, la prueba de sudor solo es significativa en la tercera semana de vida y luego los exámenes tendrían que aportar certeza.
Finalmente, alrededor de uno de cada cinco niños con exámenes de detección notables en realidad son diagnosticados con FQ. Husain. Husain continúa diciendo que los padres de los niños afectados y todos los colegas médicos encuentran personas de contacto competentes para las enfermedades raras investigadas en la UKJ. Aquí, "se presta especial atención al acompañamiento de los padres en el período entre la comunicación de la sospecha y la confirmación o exclusión de la enfermedad respectiva". Porque es importante contar con el apoyo adecuado, en el momento muy estresante para los padres. (Fp)