Nuevo medicamento para ayudar con la atrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de desgaste muscular. "Uno de cada 3,500 niños desarrolla distrofia muscular de Duchenne. La enfermedad generalmente se diagnostica entre los dos y los cuatro años. La pérdida de la capacidad de caminar se produce a los ocho o doce años. Hay una escoliosis, los pacientes desarrollan un trastorno respiratorio, al final el músculo cardíaco sufre ", dice Günther Bernert, director general del Preyer's Children's Hospital en Viena, la enfermedad en conversación con la agencia de noticias" APA ".

Nuevo fármaco para perder músculo es prometedor
Aunque en las últimas décadas ha sido posible aumentar significativamente la esperanza de vida de los afectados, el desperdicio muscular no es curable. "En el pasado, los afectados tenían 15 años, ahora tenemos cerca de 40 años", dice el neuropediador durante la reunión anual de neurólogos pediátricos en el Centro Austria de Viena..

Durante mucho tiempo, la cortisona se consideró la mejor forma de retrasar la progresión de la enfermedad. En el campo de la terapia génica, que se suponía que reemplazaría el gen de la distrofina defectuosa de la enfermedad, ha habido experimentos que desde entonces se han suspendido. Un nuevo medicamento que ha sido aprobado durante aproximadamente un año en Europa se considera la forma de tratamiento más prometedora. "Translarna" es una droga sintética que puede retrasar el empeoramiento de la enfermedad en los niños cuya distrofia muscular de Duchenne es causada por la llamada mutación sin sentido del gen de la distrofina..

"En estas mutaciones, el proceso de lectura del gen de la distrofina se interrumpe, no hay proteína. El ingrediente activo hace que se omita el error genético. Se produce al menos una proteína abreviada ", explica Bernert. La terapia con "Translarna" es sin embargo costosa. Actualmente, los gastos de tratamiento rondan los 300.000 euros anuales..

La distrofia muscular de Duchenne es muy rara.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara en la que los pacientes pierden gradualmente su función muscular. "Translarna" solo se puede utilizar en un pequeño grupo de pacientes con Duchenne cuya enfermedad se deba a un defecto genético específico. Los pacientes afectados tienen una falta de distrofina normal. Es una proteína que evita que los músculos se contraigan y relajen. Debido a la falta de esta proteína, los músculos sufren un daño permanente hasta que dejan de funcionar. "Translarna" hace que se formen nuevamente proteínas distrofinas que funcionan. (Ag)