Nuevos genes de riesgo descubiertos para la enfermedad de la gota

Dolor por el exceso de ácido úrico: los investigadores identifican 28 genes con riesgo de gota

24/12/2012

Un aumento de la concentración de ácido úrico en el organismo puede causar gota. En un estudio de asociación del genoma, los científicos dirigidos por Anna Köttgen del University Medical Center Freiburg han identificado 28 variantes genéticas relacionadas con el nivel de ácido úrico y, por lo tanto, se evalúan como factores de riesgo para la enfermedad de la gota..

La deposición de cristales urinarios en las articulaciones produce hinchazón, enrojecimiento, sobrecalentamiento, deformidades y dolor en los pacientes gotosos. De estudios anteriores ya se sabía que la enfermedad está determinada en gran medida por componentes hereditarios. El equipo de investigación internacional encabezado por Anna Köttgen del Hospital Universitario de Friburgo ha evaluado el material genético de más de 140,000 personas de ascendencia europea como parte del Global Urate Genetics Consortium (GUGC) para descubrir las causas genéticas de la enfermedad..

Genética de 140.000 pacientes evaluados.
Según informan los científicos en la revista Nature Genetics, los 28 genes de riesgo identificados tienen una influencia directa en la concentración de ácido úrico y, por lo tanto, forman factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de la gota. "Los hallazgos proporcionan una base para el desarrollo de nuevos tratamientos y medicamentos contra la gota de la enfermedad común", esperan los investigadores. Más de 220 científicos de 14 países participaron en el estudio. Se evaluaron los datos de 140,000 pacientes de más de 70 estudios individuales en Australia, Europa, Japón y los Estados Unidos. Los investigadores pudieron utilizar los datos. „Identificar loci significativos en todo el genoma“, que están asociadas con los niveles séricos de ácido úrico, incluidas 18 nuevas variantes genéticas, escriben Anna Köttgen y sus colegas en el artículo actual. Las variantes genéticas estarían "asociadas con un aumento del nivel de ácido úrico" y, por lo tanto, "influirían en el desarrollo de la gota".

Interacción de genes de riesgo y nutrición como desencadenante de gota.?
Sobre la base de los genes de riesgo identificados, los investigadores también creen que el tratamiento y la prevención de la gota se pueden mejorar significativamente en el futuro. En general, el estudio actual contribuye a una mejor comprensión de la enfermedad. Como una enfermedad metabólica, la gota afecta principalmente el metabolismo de la urea, que se deteriora permanentemente en el curso de la enfermedad y ya no puede garantizar la degradación o excreción del ácido úrico en la medida necesaria. A la nutrición también se le atribuye una influencia significativa a este respecto, ya que la ingesta de altos niveles de ácido úrico, como el consumo de carne en Navidad, provoca ataques agudos de gota. Los síntomas típicos de un ataque agudo de gota son el dolor súbito de las articulaciones con los cambios externos reconocibles de las articulaciones descritos anteriormente, así como síntomas concomitantes como fiebre o, en casos raros, cefalea. Sin tratamiento, el ataque agudo de gota dura hasta tres semanas antes de que los síntomas vuelvan a la normalidad. Si la enfermedad ya ha pasado al curso crónico, es posible que la persona afectada ya no tenga períodos sin síntomas. Sufren constantemente de dolor y sus articulaciones están claramente deformadas. Con el tiempo, el riñón está cada vez más dañado por la enfermedad y amenaza la insuficiencia renal a largo plazo que amenaza la vida..

Dieta adaptada ayuda contra la gota.
Para minimizar el riesgo de gota, se recomienda que las personas que hacen dieta usen alimentos que contengan poco o ningún ácido úrico, como manzanas, huevos, yogur, calabaza, papas, leche, pan integral o queso. Un dietista puede proporcionar a los pacientes de gota consejos útiles para reducir los niveles de ácido úrico a largo plazo. Cualquier persona que ya tenga problemas con su nivel de ácido úrico, este año debería hacer mejor ejercicio durante la cena de Navidad y el consumo de alcohol que lo acompaña, para no arriesgarse a un ataque agudo de gota. Cuántas personas se ven afectadas por la enfermedad generalizada de Gicht, se desprende de la información de la Liga Alemana de Gota, según la cual el 2.8 por ciento de los hombres y el 0.4 por ciento de las mujeres de entre 30 y 59 años en Alemania sufren de gota. La perspectiva de mejoras en el tratamiento de la gota y la prevención basada en los resultados del estudio actual es, por lo tanto, de una importancia social considerable. (Fp)

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Créditos de las fotos: Sokaeiko