Nueva detección precoz de enfermedades en fetos

Los investigadores están desarrollando un procedimiento controvertido de examen temprano.

07/06/2012

Las alteraciones genéticas de los niños ya se pueden detectar en el útero con la ayuda de un análisis de líquido amniótico. Sin embargo, el procedimiento es extremadamente controvertido, sobre todo porque la intervención conlleva un riesgo considerable. En el peor de los casos, un aborto involuntario es inminente. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Washington en Seattle han desarrollado un nuevo método no invasivo para permitir la secuenciación completa del genoma..

Los científicos alrededor de Jacob O. Kitzman y Jay Shendure utilizan para „diagnóstico genético prenatal no invasivo“ Los fetos, la sangre de la madre y la saliva del padre. En consecuencia, el riesgo para la salud del examen es mínimo. Sin embargo, este tipo de detección temprana de alteraciones genéticas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), sigue siendo éticamente controvertido. Porque los críticos asumen que el número de abortos con mejor detección temprana aumentará significativamente. Aquí hay una intervención demasiado extensa en el proceso reproductivo natural, por lo que la carga de los oponentes es el diagnóstico prenatal..

Nuevo método con claras ventajas sobre la amniocentesis.
Sin embargo, en comparación con el estudio de amniocentesis practicado hasta ahora, el nuevo procedimiento de diagnóstico de los investigadores de EE. UU. Es, sin duda, una mejora significativa. Los riesgos de salud directos para el feto están excluidos en esta forma de diagnóstico prenatal. Los científicos de la Universidad de Washington en Seattle tienen „secuenciar el genoma de ambos padres“ Se utiliza para analizar el genotipo del feto. Tomaron una muestra de sangre de una mujer en la semana 18 de embarazo y buscaron secciones de ADN haploides (conjunto de cromosomas simples). De estudios anteriores ya se sabía que en el plasma sanguíneo de la madre, se pueden detectar los fragmentos de ADN correspondientes del niño. Los investigadores estadounidenses utilizaron los fragmentos de ADN encontrados y los combinaron con el genoma de los padres secuenciados con muestras de saliva para analizar el genotipo de los fetos. Sobre la base de cálculos estadísticos, Jay Shendure y sus colegas pudieron determinar la secuencia genómica del feto humano con relativa precisión. Cuando se comparó con la sangre del cordón umbilical extraída más tarde, se encontró que la „Herencia predicha con 98.1 por ciento de precisión“ Fue, los investigadores de los EE.UU. escriben en el artículo. „Secuenciación no invasiva del genoma completo de un feto humano“.

Las mutaciones espontáneas de los genes también se predijeron de manera relativamente confiable
Al comparar la secuencia calculada estadísticamente y la del genoma fetal real, los investigadores también lo encontraron „39 de 44 mutaciones puntuales de novo detectadas en el genoma fetal“ eran. Por lo tanto, la precisión del nuevo procedimiento de diagnóstico prenatal también fue relativamente alta en términos de posibles mutaciones espontáneas en el genoma del niño. El genetista humano y eticista médico Wolfram Henn de la Universidad del Sarre explicó a la luz de los resultados de la investigación actual de los científicos de los Estados Unidos a la agencia de noticias. „dpa“, esto es „Un trueno y cambia fundamentalmente la perspectiva de los exámenes prenatales..“ Los investigadores de Jacob O. Kitzman y Jay Shendure habían proporcionado la prueba., „que, en principio, es técnicamente posible determinar toda la información genética de un ser humano antes de nacer, sin tocar al niño“, Wolfram Henn continúa. Un análisis correspondiente también hace posible el descubrimiento., „Plantas secretas que solo pueden conducir a la posible aparición de enfermedades hereditarias en la generación siguiente ", explicó el genetista humano..

Detección precoz fiable de enfermedades hereditarias.
Aunque los investigadores estadounidenses reconocen que „Retos técnicos y analíticos.“ para garantizar predicciones seguras en el nuevo procedimiento de diagnóstico, pero lo esperan, „que el análisis no invasivo de la variación hereditaria y las mutaciones de novo en los genomas fetales, el diagnóstico prenatal de la enfermedad mendeliana recesiva y dominante“ significativamente más fácil en el futuro. Wolfram Henn también hizo hincapié en que la prueba, sin embargo, aún está por venir „sólido“ debe probar Sin embargo, si tiene éxito, esto podría proporcionar una predicción confiable de miles de enfermedades hereditarias como el síndrome de Pätau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o varias enfermedades metabólicas (por ejemplo, fibrosis quística). En general, se conocen más de 3,000 trastornos llamados monogénicos, y aproximadamente el uno por ciento de los recién nacidos tienen cambios correspondientes en el genoma, informan investigadores de EE. UU..

Controversia ética sobre los procedimientos de diagnóstico prenatal.
Sin embargo, la controversia ética con el desarrollo del nuevo método de diagnóstico prenatal no ha terminado, pero podría aumentar significativamente en el futuro con un mayor uso de este método inicial de investigación. Aquí, el genetista humano Wolfram Henn considera que la política tiene el deber de dedicarse a los aspectos éticos de la nueva posibilidad técnica.. „Desde un punto de vista tecnológico, es el Santo Grial del análisis del genoma, pero desde un punto de vista ético es muy problemático revelar a los padres su genoma completo antes del nacimiento.“, explicó Henn. Para una selección humana de los fetos sobrevivientes también es extremadamente controvertido en el mundo profesional. Así que no hay una respuesta clara a la pregunta de quién debería recibir qué información sobre el material genético del feto a qué hora, explicó Henn. (Fp)

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Imagen: Dieter Schütz