La mutación de los genes provoca un ataque al corazón.

Las mutaciones genéticas aumentan el riesgo de un ataque al corazón

12/11/2013

Los cambios genéticos pueden parecer aumentar el riesgo de ataque cardíaco. Las proteínas mutantes aceleran la formación de thombus. Este fue el resultado de un equipo de investigación internacional que realizó una investigación en una familia numerosa en la que 23 miembros de la familia sufrieron un ataque al corazón. Las dos mutaciones genéticas hacen que las plaquetas se unan más fácilmente y causan el bloqueo de los vasos. Junto con esto, el riesgo de un ataque al corazón aumenta dramáticamente.

Los ataques cardíacos se encuentran entre las principales causas de muerte en todo el mundo. Además de un estilo de vida poco saludable, los factores hereditarios también pueden estar involucrados en el desarrollo. Como parte de la “Estudio familiar alemán de ataque al corazón” Los investigadores se han dado cuenta de la familia. Objetivo de “Estudio familiar alemán de ataque al corazón”, que fue fundada en 1997, es para investigar las causas genéticas de la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio. Hasta el momento, 7500 pacientes de riesgo se han inscrito en el estudio..

La investigadora, la profesora Jeanette Erdmann, del Instituto Universitario de Lübeck para Genómica Integrativa y Experimental y el ex profesor de Lübeck, Heribert Schunkert, que ahora trabaja en el German Heart Center Munich, también descubrió que en la población ocurren mutaciones similares, el riesgo de ataque cardíaco también aumentar.

El riesgo con ellos es solo en menor medida, pero se pueden ver paralelos. "Si bien la mayoría de los ataques cardíacos ocurren esporádicamente, rara vez vemos familias con un gran número de personas que parecen tener un modo clásico de herencia, y las variantes genéticas subyacentes generalmente son desconocidas", explica Erdmann. Los investigadores sospechan que ambas mutaciones ocurren solo en esta familia juntas. Una extensa investigación ha demostrado que las proteínas mutantes previenen la inmovilización de plaquetas dependiente de monóxido de nitrógeno. Como resultado, hay un coágulo acelerado, que puede conducir a bloqueos y, por lo tanto, aumentar el riesgo de ataque cardíaco. Las mutaciones afectan a los dos genes comunes GUCY1A3 y CCT7..

"El descubrimiento que nos sorprendió fue que no hay solo una mutación en esta familia, sino dos, que también afectan a la misma enzima, y ​​cuando se juntan, el riesgo de ataque cardíaco aumenta dramáticamente", agrega Heribert Schunkert, del German Heart Center en Munich. , La medida en que estos hallazgos se pueden utilizar para el desarrollo de nuevos fármacos requiere una investigación más profunda. Los resultados del estudio fueron publicados en la edición actual de la revista. „naturaleza“ publicada. (Fr)

Imagen: Gabi Schoenemann