Prueba de fibrosis quística necesaria para los bebés

La detección de fibrosis quística no es estándar en bebés en Alemania

04/04/2014

Cuanto antes se diagnostique la UFC, mejores serán las opciones de tratamiento que pueden prolongar la vida de los pacientes. Sin embargo, hasta el momento no hay ningún examen nacional de fibrosis quística en recién nacidos en Alemania. Solo en Mecklemburgo-Pomerania Occidental, como parte de un proyecto de cooperación germano-polaco, todos los bebés serán examinados por defecto para la enfermedad en otoño de 2014. Aún no está claro si hay fondos adicionales disponibles para la evaluación. Desde 2008, los médicos, los seguros de salud y los hospitales del Comité Federal Conjunto y, desde 2013, también de la Comisión de Diagnóstico Genético, informan si la fibrosis quística está incluida de forma predeterminada en el cribado neonatal. Se espera una decisión para verano u otoño..

La detección de fibrosis quística en bebés puede aumentar la esperanza de vida
La fibrosis quística es una enfermedad metabólica grave en la que las vías respiratorias de los pulmones, los conductos biliares y el conducto pancreático se obstruyen con moco viscoso. Como resultado, hay una inflamación crónica de los pulmones, trastornos digestivos y de crecimiento graves y ataques severos de tos. Sin embargo, con el tratamiento temprano, estas quejas generalmente pueden aliviarse. Sin embargo, de acuerdo con el último informe, Fibrosis quística de aseguramiento de la calidad, solo la mitad de los pacientes recibe la enfermedad en el primer año de vida, por lo que muchos de ellos llegan tarde al tratamiento.. „Los síntomas inicialmente son a menudo inespecíficos, por lo que el diagnóstico a menudo se puede hacer solo meses o años después. Entonces los órganos pueden haber sido dañados permanentemente.“, explica el profesor Matthias Nauck, director del Instituto de Química Clínica y Medicina de Laboratorio del Hospital Universitario de Greifswald y Director del Laboratorio de Detección en Mecklenburg-Vorpommern.

Según el Hospital Universitario, alrededor de 8,000 niños, adolescentes y adultos jóvenes se ven afectados actualmente en Alemania. Cada año, alrededor de 200 niños desarrollan FQ, que es una de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes en Europa Central. Según Mukoviszidose e.V., que representa los intereses de los afectados, uno de los 3,500 a 4,000 bebés en Alemania nace con la enfermedad. La esperanza de vida es de alrededor de 35 a 40 años, y los pacientes con una progresión leve de la enfermedad también envejecen..

La detección de fibrosis quística ya es estándar en otros países de la UE
Hasta ahora, alrededor del 15 por ciento de los recién nacidos se someten a exámenes de detección en Alemania, ya que los hospitales universitarios se ofrecen, entre otros, en Greifswald, Dresden, Heidelberg y la investigación de la investigación. Por defecto, como en muchos otros países de la UE, pero no se lleva a cabo en este país.. „Cada recién nacido en Alemania tiene derecho a una prueba de detección de trastornos metabólicos y hormonales congénitos. Para este propósito, se extraen unas pocas gotas de sangre del talón en el tercer día de vida y se gotean en una tarjeta especial de papel de filtro.“, Explica el jefe del proyecto en Greifswald, Cornelia Müller, el procedimiento.. „Como parte de un proyecto financiado por la UE, se lleva a cabo un examen adicional de fibrosis quística de la misma tarjeta de sangre seca con el consentimiento expreso de los padres..“

En Mecklenburg-Vorpommern, todas las clínicas de obstetricia participan en el proyecto.. „Los médicos y enfermeras hacen una importante contribución a su aceptación y éxito. Gracias a su trabajo educativo, alrededor del 95 por ciento de los recién nacidos participan en él.“, Informa la coordinadora del proyecto, Theresa Winter. Si se detectan anomalías en el análisis de las muestras de sangre, los niños serán remitidos para exámenes adicionales a clínicas ambulatorias especializadas en el lugar, ya que solo una prueba de sudor, que determina la salinidad en el sudor, proporciona información sobre si un niño padece realmente fibrosis quística. Según los expertos, la tasa de error para el análisis de sangre es actualmente de 7: 1. El remedio podría ser crear una prueba de ADN adicional que podría seguir después del examen bioquímico de la sangre..

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística es esencial
„Un diagnóstico temprano y la consiguiente progresión de la enfermedad y la esperanza de vida no deben depender de dónde nazca uno.“, recuerda a Jutta Bend de Mukoviszidose e.V. en Bonn a la agencia de noticias „dpa“. En opinión de la asociación, la introducción más rápida posible de detección de fibrosis quística estándar a nivel nacional en recién nacidos es esencial. Para un diagnóstico precoz y la terapia se pueden prevenir, entre otras cosas, las complicaciones pulmonares.. „Los niños se desarrollan mejor y viven más tiempo.“, explica el médico jefe Sebastian Schmidt del Departamento de pacientes ambulatorios de fibrosis quística en el Centro Médico Universitario de Greifswald. Informa sobre el caso de la pequeña Mati, el primer niño que fue diagnosticado con fibrosis quística durante el examen.. „En estrecha consulta con los padres, se inició una terapia correspondiente con fisioterapia e inhalaciones diarias. También hay medicamentos para la indigestión que es típico de la enfermedad. En las semanas posteriores al nacimiento, el niño continuó perdiendo peso, lo que dejó a sus padres muy preocupados. Sin embargo, después de comenzar la terapia, pudo aumentar su peso de poco menos de tres kilogramos a más de cinco kilogramos en unas pocas semanas..“ (Ag)