Medicina milagro Una familia de seis personas nunca ve dolor

La familia no siente dolor debido a una rara mutación genética

Los miembros de una familia italiana no sienten dolor, incluso si se queman o se rompen los huesos. Los investigadores ahora han encontrado que una rara mutación genética es responsable de la ausencia de dolor. Esperan que los nuevos hallazgos conduzcan al desarrollo de nuevos analgésicos..

Familia italiana no siente dolor

Un equipo de investigación dirigido por el University College London (UCL) identificó una rara mutación genética que hace que una familia de seis personas de Italia no sienta dolor. Los investigadores, que recientemente publicaron sus hallazgos en la revista Brain, esperan que los hallazgos puedan ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para el dolor crónico.

Los miembros de una familia italiana no sienten dolor, incluso si se queman o se rompen los huesos. Los investigadores ahora han encontrado la razón de la falta de dolor. (Imagen: Andrey Popov / fotolia.com)

Indoloración por mutación genética.

Una y otra vez se reportan personas que sienten poco o ningún dolor. Por ejemplo, acerca de una niña de Inglaterra, que también fue apodada como la chica "Terminator" debido a su resistencia al dolor de los periódicos sensacionalistas..

Hace unos años, los científicos de la Universidad de Jena descubrieron en un estudio que un cambio genético particular en otra niña lleva a una vida sin dolor..

Los investigadores descubrieron entonces que el gen mutante llamado "SCN11A" en el niño significa que permanece completamente indoloro en las lesiones..

Y los médicos de MedUni Vienna también informaron hace dos años sobre pacientes cuya analgesia es causada por una mutación genética.

Los Marsilis, una familia de seis personas de Italia, no sienten dolor. Ahora los científicos han descubierto por qué eso es.

Los nervios no funcionan como deberían

"Los miembros de esta familia pueden quemarse o romperse los huesos sin sentir dolor", el autor del estudio, el Dr. James Cox del Instituto Wolfson para la Investigación Biomédica en el University College London en un comunicado.

"Pero tienen una densidad normal de fibras nerviosas intraepidérmicas, lo que significa que todos sus nervios están ahí, simplemente no funcionan como deberían", dijo el experto..

"Trabajamos para comprender mejor por qué no les duele mucho ver si esto puede ayudarnos a encontrar nuevos analgésicos", dijo Cox..

Mutación en un gen llamado ZFHX2

Para encontrar la causa de su falta de sensibilidad al dolor, Cox y sus colegas realizaron una serie de pruebas en los miembros de la familia (una mujer de 78 años, sus dos hijas de mediana edad y sus tres hijos), informa la revista "New Scientist"..

El equipo descubrió que los seis individuos tenían un número normal de nervios en la piel, pero que todos tenían una mutación en un gen llamado ZFHX2.

Cuando los investigadores abrogaron completamente este gen en ratones, parecía que los animales tenían una percepción más débil del dolor cuando se les aplicaba presión en las colas. Además, reaccionaron al calor hipersensible..

Según los científicos, estos resultados sugieren que el gen juega un papel en si los estímulos son dolorosos o no.

Cuando luego implantaron a los ratones la misma versión mutada del gen que tiene la familia italiana, quedó claro que los animales eran mucho menos sensibles al calor doloroso..

La mutación parece tener este efecto porque el gen normalmente controla la actividad de otros 16 genes, algunos de los cuales están involucrados en la percepción del dolor..

Mejores opciones de tratamiento para pacientes con dolor crónico.

"Al identificar esta mutación y explicar que contribuye a la resistencia del dolor familiar, hemos abierto un nuevo camino hacia el descubrimiento de fármacos para aliviar el dolor", dijo la coautora profesora Anna Maria Aloisi de la Universidad de Siena..

Y el doctor Abdella Habib, de la Universidad de Qatar, dijo: "Esperamos que nuestros hallazgos y la investigación posterior ayuden a identificar mejores tratamientos para millones de personas en todo el mundo que tienen dolor crónico y que no se liberan de los medicamentos existentes".

También puede ser posible desarrollar un tratamiento que pueda revertir la indolencia de la familia italiana..

Sin embargo, el investigador John Wood, quien participó en el estudio, dijo que la familia le dijo que no querían eso. "Les pregunté si querían tener una sensación normal de dolor y dijeron que no". (Anuncio)